Yang Dapat Anda Pelajari Dari Tes Gen DIY yang Kontroversial Seperti 23andMe

Setelah diperingatkan oleh U.S. Food & amp; Drug Administration (FDA) pada 2013 untuk 'segera menghentikan' layanan mereka, 23andMe kembali beroperasi. Konsumen yang penasaran dapat sekali lagi mengirimkan sampel air liur ke perusahaan yang didukung Google untuk mempelajari rahasia yang dikodekan dalam gen mereka.

Namun, apa yang benar-benar dapat Anda pelajari tentang diri Anda dari pengujian ini? Dan apakah Anda bahkan ingin tahu?

Dengan $ 199, 23 dan Personal Genome Service (PGS) baru milik Me akan memberi tahu Anda apakah Anda membawa salah satu dari 36 mutasi yang dapat membuat Anda berisiko memiliki anak dengan kelainan genetik, termasuk fibrosis kistik dan talasemia beta, kelainan darah yang menyebabkan anemia, pertumbuhan terhambat, dan masalah lainnya. Mereka juga dapat menguji 'status karier' Anda untuk melihat kondisi yang lebih langka seperti sindrom Bloom, yang menyebabkan kepekaan terhadap matahari dan peningkatan risiko kanker.

Perusahaan juga akan terus menawarkan 'kebugaran' komponen laporan mereka, yang sebagian besar menguji hal-hal yang sudah Anda ketahui: bagaimana Anda bereaksi terhadap kafein, misalnya, dan seberapa besar kemungkinan Anda menjadi intoleran laktosa. Dari tes tersebut, presiden 23andMe Andy Page menjelaskan kepada Business Insider: 'Ini tidak selalu tentang hasil tes. Hanya terlibat dalam genetika dan mempelajari hal-hal menyenangkan ... itu memberi tahu orang-orang 'jangan takut.'

Apa yang tidak disuarakan oleh versi baru adalah perairan keruh apakah Anda membawa gen yang meningkatkan kemungkinan Anda terkena kanker atau memengaruhi cara Anda merespons obat-obatan tertentu. Itulah yang membuat 23andMe bermasalah dengan Layanan Genom Pribadi pertamanya, yang mengklaim menawarkan "laporan kesehatan tentang 254 penyakit dan kondisi" kepada pengguna, termasuk kanker payudara dan penyakit Alzheimer.

Pada November 2013, FDA dengan tegas memperingatkan 23andMe untuk berhenti menjual tes ini kepada konsumen, mengatakan bahwa perusahaan telah melanggar undang-undang federal dengan menjual perangkat "tanpa izin pemasaran atau persetujuan," dan menempatkan orang pada risiko dengan memberi mereka informasi yang berpotensi tidak akurat tentang masalah kesehatan hidup atau mati.

23andMe dan pesaingnya menawarkan informasi kesehatan berdasarkan "gigitan suara" DNA yang dikenal sebagai polimorfisme nukleotida tunggal, atau SNP, dengan hasil yang terbuka untuk interpretasi, jelas Joy Larsen Haidle, seorang konselor genetik di Humphrey Cancer Center di Minneapolis dan presiden National Society of Genetic Counselors saat ini.

“Sulit bagi konsumen untuk dapat menentukan seberapa akurat hasil tes, seberapa dapat diandalkan, dan jika Anda mengirim hasil tes ke lebih dari satu lab, Anda bisa dengan mudah mendapatkan interpretasi yang berbeda dari risiko Anda berdasarkan pertanyaan yang sama, ”kata Larsen Haidle. “Itu adalah bagian dari apa yang mendorong seluruh kekhawatiran di era itu.”

23andMe dengan cepat berhenti menjual perlengkapan spit seharga $ 99 setelah FDA melakukan smackdown. Versi baru, menurut siaran pers 23andMe, adalah produk dari "dua tahun kerja dengan FDA, pengujian pemahaman pengguna yang ekstensif dan desain ulang yang lengkap."

"Ini adalah pengujian yang paling berguna untuk mereka yang sedang hamil atau sedang mempertimbangkan untuk merencanakan kehamilan dan tertarik untuk mengetahui risiko mereka memiliki anak dengan salah satu kelainan genetik yang diuji di panel mereka, ”kata Jerry Feldman, MD, PhD, presiden American College of Genetika Medis dan Genomik. "Ini adalah jenis pengujian yang secara rutin ditawarkan kepada wanita hamil atau pasangan yang tertarik untuk mengetahui informasi ini selama bertahun-tahun, dan ada beberapa pedoman dari berbagai organisasi dokter yang memberikan rekomendasi khusus terkait pengujian tersebut."

Dia menambahkan: “Apa yang mereka tawarkan dari sudut pandang pengujian tidaklah unik, selain itu merupakan tes yang disetujui FDA dan menawarkan pasien kesempatan untuk melakukan pengujian tersebut langsung ke konsumen.”

Apa yang menjadi perhatian Dr. Feldman tentang pengujian langsung ke konsumen adalah kebutuhan untuk memastikan bahwa pasien memahami apa saja yang termasuk dalam tes ini dan apa yang akan diberitahukannya kepada mereka, dan bagaimana menafsirkan hasil. “Rekomendasi kami adalah selalu memiliki ahli perawatan kesehatan genetika, seperti ahli genetika klinis bersertifikat atau konselor genetik, yang terlibat dalam proses itu,” katanya. Dan, jelasnya, pasien perlu tahu “bahwa ada risiko mendapatkan informasi semacam ini tanpa konseling genetik yang sesuai.”

Pasti ada tempat untuk -pengujian genetik konsumen, kata Larsen Haidle, dengan beberapa peringatan. “Yang penting bagi konsumen adalah jika mereka memilih untuk melakukan tes langsung, jika mereka mendapatkan hasil yang tidak mereka yakini atau bagaimana menggunakannya, bertemu dengan konselor genetik bisa menjadi langkah yang baik berikutnya,” dia berkata. “Kami senang melihat mereka dan menjadi sumber daya.”

Dia menambahkan: “Kami selalu terburu-buru sehingga sangat bermanfaat untuk meluangkan waktu sejenak dan memikirkan akar masalah, apa apakah yang saya cari ... dan apakah hasil tes akan membantu saya mencapai tujuan itu? ”

Konsumen juga harus memastikan untuk memberikan persetujuan yang diinformasikan sebelum mengirimkan sampel untuk pengujian, tambahnya, dan untuk sepenuhnya menyadari bagaimana informasi genetik mereka dapat digunakan.

Feldman dan Larsen Haidle setuju kita masih jauh dari janji sci-fi untuk dapat membaca nasib medis kita dalam gen kita.

“Pengujian genetika berkembang dan berkembang pesat karena teknologi baru membuatnya lebih memungkinkan untuk mendapatkan jenis informasi genetik tersebut. Namun, pasti ada lebih banyak penelitian dan pemahaman tentang informasi genetik yang harus dilakukan sebelum menjadi rutinitas bagi setiap individu agar pengujian dilakukan dan diberi informasi yang akan berguna secara medis dalam semua keadaan, "Dr. Feldman mengatakan.

Langkah pertama yang mudah yang dapat diambil siapa pun untuk masa depan pengobatan yang dipersonalisasi, menurut Larsen Haidle, adalah mengetahui riwayat kesehatan keluarga Anda, dan berbicara dengan kerabat tentang jenis masalah kesehatan yang timbul dalam keluarga, dan saat orang didiagnosis. "Setiap tes yang kami miliki, interpretasinya paling baik dilakukan dalam konteks riwayat medis pribadi dan keluarga Anda," katanya.