Apa itu Sindrom Rambut Tidak Bisa Disisir? Seorang Dokter Menjelaskan Kondisi yang Sangat Langka

Ketika Shilah Calvert-Yin lahir, tampaknya tidak ada yang luar biasa pada rambutnya, menurut ibunya Celeste — tapi yang awalnya adalah rambut cokelat yang lembut, dengan cepat mulai tumbuh 'lurus ke atas dan tidak menjadi rata. ' Saat itulah Celeste tahu ada yang tidak beres, menurut postingan baru-baru ini di blog Love What Matters.

Seiring bertambahnya usia Shilah, Celeste mengatakan rambutnya terus tumbuh tegak dan memanjang, meski tidak pernah melewati titik tertentu. 'Itu malah akan putus di akarnya dan tampaknya cukup rapuh,' tulisnya. 'Simpul dan kekusutan adalah pertempuran sehari-hari. Jika Anda mencoba mengatasinya, dia akan kehilangan banyak rambut hanya karena menyikat. '

Ternyata, Shilah sebenarnya memiliki kelainan langka yang disebut sindrom rambut tidak bisa disisir — sesuatu yang tidak didiagnosisnya. sampai dia bertambah tua. Faktanya, diagnosis Shilah sama sekali bukan hasil dari menemui dokter tentang rambutnya: 'Namun, suatu hari ketika Shi berada di rumah sakit untuk giginya dan dokter yang merawatnya menanyakan pertanyaan jitu kepada kami:' Apa kamu tahu tentang sindrom rambut yang tidak bisa disisir? ''

Sejak didiagnosis, Shilah menjadi semacam anak poster untuk sindrom rambut yang tidak bisa disisir melalui akun Intsagram yang dijalankan ibunya, Celeste. Akun tersebut — yang memiliki 15.300 pengikut — merupakan upaya untuk membantu orang lain dengan kondisi tersebut agar menyadari bahwa mereka tidak sendiri. 'Komentar terkadang mendukung sekaligus buruk, tetapi ini adalah platform yang luar biasa untuk terhubung dengan mereka yang menginginkan yang mendukungnya, atau di mana pun mereka dapat berkata kepada si kecil,' Lihat, kamu tidak sendiri. Anda bukan satu-satunya dan lihat bagaimana gadis kecil ini mengguncangnya! '' Kata Celeste.

Menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka, sebuah divisi dari National Institutes of Health, rambut tidak bisa disisir Sindroma adalah kelainan langka pada batang rambut di kulit kepala, di mana rambut menjulur dari kulit kepala dan tidak bisa disisir ke bawah. “Batang rambut, yang biasanya berbentuk bulat hingga oval dalam penampang, mungkin memiliki penampang segitiga atau lekukan di sepanjang panjangnya yang tidak memungkinkan rambut untuk berbaring rata,” Shawn Cowper, MD, dermatopatologi Yale Medicine dan rekan penulis Atlas of Hair Pathology and Clinical Correlations , menceritakan Kesehatan.

Dr. Cowper menjelaskan bahwa rambut juga biasanya berwarna terang — terkadang pirang keperakan atau jerami, yang cocok dengan nama terkenal lainnya, 'rambut kaca pintal'. Rambut juga kering dan mudah patah, meskipun jumlah rambut seringkali tetap normal dan tumbuh lambat, menurut GARD. Gejala lain dari sindrom ini termasuk rambut kasar atau kusut, dan hingga 29% dari mereka yang memiliki kondisi tersebut juga dapat menderita alopecia areata, atau kerontokan rambut yang tidak terduga.

Sindrom Uncombable sangat jarang terjadi — menurut Referensi Rumah Genetika, hanya ada 100 kasus dalam literatur ilmiah — dan biasanya pertama kali terlihat antara usia 3 bulan dan 12 tahun.

Ada tiga gen yang telah dikaitkan dengan sindrom ini, per GARD: PADI3, TGM3, dan TCHH — semuanya bertanggung jawab atas pembentukan batang rambut. Dalam kasus tersebut, diyakini bahwa pewarisan bersifat resesif autosom, yang berarti kedua salinan gen tersebut mengalami mutasi.

Dalam kasus lain, jika salah satu anggota keluarga menderita sindrom tersebut, diyakini bahwa warisan bersifat dominan autosom, artinya hanya satu salinan gen yang bermutasi diperlukan untuk masalah ini. Perlu juga dicatat bahwa, menurut GARD, seseorang dapat memiliki sindrom rambut tidak dapat disisir tanpa perbedaan yang mencolok pada rambut mereka — tetapi ada perbedaan yang hanya dapat dideteksi dengan mikroskop.

Untungnya, Dr. Cowper mengatakan bahwa beberapa kasus "secara spontan membaik seiring bertambahnya usia pasien." Beberapa orang bahkan memiliki rambut datar dengan tekstur normal atau hampir normal saat dewasa. Meskipun tidak ada pengobatan, beberapa penelitian telah menemukan bahwa suplemen biotin dapat memperbaiki kondisi tersebut, sesuai dengan GARD.