Apa Itu Sindrom Manusia Batu? Seorang Wanita Yang Hidup Dengan Kondisi Menjelaskan

Mengidap penyakit yang secara perlahan mengubah otot dan jaringan Anda menjadi tulang terdengar seperti mimpi terburuk Anda, tetapi bagi seorang wanita berusia 23 tahun di Missouri, itu adalah kenyataan.

Carli Henrotay tidak bisa mengangkat lengan di atas kepala, membungkuk di pinggang, atau berdiri dengan dua kaki karena pertumbuhan tulang menyebabkan persendiannya terkunci. Lebih banyak tulang akan tumbuh seiring berjalannya waktu, dan sayangnya tidak ada obatnya.

Ketika Henrotay berusia sekitar 5 tahun, dia jatuh dari bangku dan punggungnya terluka. Tapi tidak seperti kebanyakan anak berusia 5 tahun, tubuhnya tidak cepat sembuh sendiri. Dia sangat bengkak, dan dokter bingung dengan gejalanya, menurut Daily Mail.

Namun, seorang dokter pernah melihat kasus seperti ini sebelumnya. Dia meminta untuk melihat jari kaki Henrotay, dan kecurigaannya dengan cepat dikonfirmasi. Jari-jari kakinya jauh lebih pendek daripada yang lain, tanda dari fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).

Hanya sekitar 800 orang di seluruh dunia yang diketahui menderita FOP, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka . Ini disebabkan oleh mutasi gen, dan gejalanya biasanya terlihat pada anak usia dini.

Trauma, seperti jatuh, prosedur medis invasif, atau penyakit akibat virus dapat memicu episode pembengkakan dan pembengkakan otot. Flareup ini dapat berlangsung dari beberapa hari hingga berbulan-bulan dan sering kali menyebabkan pertumbuhan tulang permanen di area yang cedera, yang terjadi pada Henrotay ketika dia berusia 5 tahun.

'Hal pertama yang hilang adalah punggungku. Seiring waktu, itu berubah menjadi selembar tulang, '' katanya kepada Daily Mail. Tulang sekarang telah tumbuh di banyak bagian lain dari tubuhnya juga. 'Rahang saya terkunci dan bukaan saya kurang dari dua milimeter,' katanya, 'sehingga lebih sulit bagi saya untuk makan atau berbicara dan memproyeksikan suara saya.'

Operasi untuk mengangkat tulang baru tidak mungkin karena trauma hanya akan menyebabkan lebih banyak pertumbuhan, tetapi Henrotay berharap suatu hari akan ada pengobatan untuk FOP.

Barcroft TV

Lebih banyak tulang akan tumbuh di seluruh tubuh Henrotay tubuh dari waktu ke waktu, kemungkinan membatasi mobilitasnya lebih jauh, tetapi keluarganya mendorongnya untuk hidup seutuhnya mungkin. Dia baru-baru ini membeli rumah dengan pasangannya selama enam tahun dan berharap untuk belajar bagaimana hidup sendiri. 'Saya senang bisa berada di rumah baru saya dan melihat ke mana kemerdekaan saya dapat membawa saya,' katanya, 'tetapi itu juga merupakan pedang bermata dua karena saya tahu itu akan menghalangi saya juga.'

Meskipun kondisi Henrotay membatasi dirinya, dia tidak membiarkan hal itu menentukan dirinya. 'Saya ingin orang-orang memahami bahwa disabilitas bukanlah bagian dari diri saya meskipun Anda dapat melihatnya,' katanya. 'Anda perlu melihat lebih dari sekadar kursi roda dan hanya melihat saya sebagai pribadi sebelum Anda menilai saya karena disabilitas.'