Apa Harlequin Ichthyosis? Ibu Memandikan Bayinya dengan Pemutih Karena Gangguan Genetik Langka Ini

Seorang ibu dari Negara Bagian Washington telah mengumpulkan lebih dari $ 14.000 untuk perawatan medis putranya setelah ia dilahirkan dengan penyakit langka yang menyebabkan kelainan wajah parah dan kulit tebal bersisik di sekujur tubuhnya. Kondisi anak berusia 1 tahun ini sangat parah sehingga dia membutuhkan mandi pemutih selama satu jam untuk melindungi kulitnya dari infeksi berbahaya, dan perlu mengoleskan Aquaphor dari kepala ke kaki setiap dua jam.

Pada bulan Mei , 2017, Jamison Spam lahir dengan harlequin icthyosis (HI) —kondisi genetik langka yang memengaruhi sekitar satu dari 500.000 orang, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, atau sekitar tujuh kelahiran setiap tahun di AS. Untuk mengembangkan HI, bayi harus mewarisi dua salinan gen abnormal, satu dari setiap orang tua. Karena penyakitnya resesif, orang tua dapat menjadi pembawa gen ini tanpa menunjukkan penyakitnya sendiri.

Bahkan sebelum dia lahir, ibunya, Alicia Kay, dan dokternya tahu Jamison sakit. "Saya menjalani operasi selama kehamilan saya, garis tengah dan gambar, lebih dari 150 IV, dan diberi tahu 7 bulan setelah kehamilan saya yang sudah berisiko tinggi dan traumatis bahwa dia tidak akan berhasil," tulis Kay di GoFundMe. Namun, terlepas dari peringatan dokter bahwa Jamison akan lahir mati, dia melanjutkan, "dia keluar sambil menangis dan saya tahu dia akan bertarung."

Namun, Jamison lahir dengan masalah kesehatan yang serius. HI menyebabkan kulit berlebih tumbuh di pelat bersisik tebal yang dapat pecah dan pecah. Hal ini dapat memengaruhi persendian dan menyebabkan masalah mobilitas dan sering kali memengaruhi bentuk mata, telinga, hidung, dan mulut. Misalnya, kulit ditarik kencang di sekitar mata dan mulut, memaksa kelopak mata dan bibir untuk keluar dari dalam dan tampak merah cerah.

Karena kulit Jamison tidak dapat melepaskan bakteri berbahaya seperti yang dapat dilakukan oleh kulit yang sehat, USA Today melaporkan, bahkan luka kecil pun dapat menyebabkan infeksi yang mengancam jiwa. Semua yang dia sentuh harus didesinfeksi secara teratur, dan dia mandi pemutih dua kali seminggu — proses yang sangat menyakitkan, ibunya memberinya morfin sebelumnya. Orang tua Jamison juga harus membersihkan kelebihan kulitnya dengan sarung tangan pengelupasan.

Selain perawatan kulit yang ekstensif, Jamison juga memeriksakan suhu tubuhnya setiap dua jam untuk memastikan dia tidak kepanasan. Ia juga menerima perawatan mata, perawatan pernapasan, terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara.

“Karena ichthyosis adalah kondisi seumur hidup, dan karena tidak ada obatnya, tujuan pengobatannya adalah untuk meringankan gejala dan menghilangkan rasa sakit / ketidaknyamanan, "tulis ibu Jamison di halaman GoFundMe-nya. Dia membuat halaman untuk mengumpulkan uang bagi keluarganya agar dapat melakukan perjalanan ke konferensi di Nashville yang akan menghubungkan mereka dengan dokter, peneliti, dan keluarga lain yang menghadapi kondisi yang sama.

Sekitar sebulan yang lalu, penggalangan dana mencapai tujuannya $ 6.000, membuka jalan bagi keluarga untuk melakukan perjalanan ke Nashville. Kay terus mengumpulkan uang untuk perawatan Jamison, setelah mengumpulkan cukup uang untuk perangkat medis yang disebut nano-bubbler, yang telah dua kali ditolak oleh perusahaan asuransi keluarga. Menurut USA Today, nano-bubbler memberikan cara yang lebih aman untuk memandikan Jamison, dengan mengelupas kulit dengan gelembung berisi oksigen.

"Tidak perlu lagi mandi pemutih setelah kami memiliki peralatan Nano Bubbler!" Kay menulis kemarin dalam pembaruan di halaman GoFundMe-nya. “Terima kasih telah membuat hidup Jamison lebih nyaman, datang dari hati saya, saya sangat emosional.”

Menurut laporan kasus 2017 di Prosiding Obstetrics and Gynecology , HI adalah seringkali berakibat fatal pada periode neonatal, sebelum janin berkembang menjadi cukup bulan. Di dalam kandungan, bayi dengan HI berisiko tinggi mengalami hipo- atau hipertermia, dehidrasi, gangguan pernapasan, malnutrisi, kejang, dan komplikasi yang mengancam jiwa lainnya.

Jika bayi dengan penyakit tersebut lahir hidup, mereka dapat bertahan hidup ”selama beberapa bulan atau tahun dalam kasus yang sangat jarang terjadi”, kata laporan itu. Penulis menggambarkan seorang bayi yang lahir dengan HI di rumah sakit mereka, yang "baik-baik saja" sampai hari keenam kehidupannya ketika dia mengalami infeksi kulit. Meskipun dirawat dengan antibiotik, dia meninggal pada usia 11 hari.

Namun ada juga beberapa kisah inspiratif tentang bayi yang menantang. Pada 2013, Foundation for Icthyosis and Related Skin Type (FIRST) menerbitkan kisah seorang wanita berusia 25 tahun bernama Stephanie yang lahir dengan HI. Orang tua Stephanie dapat membawanya pulang setelah sebulan di rumah sakit, dan, seperti orang tua Jamison, ditugaskan untuk merawat kulit, mata, dan komplikasi penyakit lainnya setiap hari.

Segalanya menjadi lebih baik untuk Stephanie: “Dengan pengecualian beberapa perjalanan ke rumah sakit karena infeksi kulit, saya sama seperti anak-anak lain yang memulai taman kanak-kanak pada usia 5 tahun,” tulisnya. “Saya memang harus istirahat lebih banyak daripada anak-anak lain dan saya harus tetap di kelas dan bermain di dalam ketika di luar terlalu panas.”

Agar berita utama kami dikirimkan ke inbox, daftar ke buletin Hidup Sehat

Menurut FIRST, Stephanie adalah orang tertua kedua yang diketahui yang tinggal di Amerika Serikat dengan harlequin ichthyosis. Pada 2013, dia dan suaminya juga menyambut kelahiran bayi laki-laki — menjadi wanita pertama yang diketahui menderita penyakit ini yang melahirkan.

Bagi Jamison, orang tuanya senang merayakan ulang tahun pertamanya bulan lalu, sebuah pencapaian dokter mengira dia tidak akan hidup untuk melihat. "Jamison adalah anak laki-laki terkuat, paling berani, yang pernah saya temui," tulis ibunya di GoFundMe. “Dia mengatasi banyak tantangan, dan terus melakukannya.”