Apa Itu Cystic Fibrosis? Penyakit Genetik Ini Mempengaruhi Setiap Sistem Dalam Tubuh

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit kompleks yang mengancam nyawa yang memengaruhi banyak organ di tubuh, termasuk paru-paru, ginjal, dan saluran gastrointestinal. Ini disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan protein tertentu berhenti bekerja. Jika ini terjadi, klorida — mineral yang penting untuk hidrasi sel — tidak dapat berpindah ke permukaan sel, menyebabkan lendir menjadi kental dan lengket di berbagai organ.

“Cara utama CF memengaruhi tubuh berada dalam sistem gastrointestinal dan pernapasan, tetapi hal itu menyebabkan berbagai macam komplikasi yang memengaruhi setiap sistem dalam tubuh, "Zubin Mukadam, MD, asisten profesor perawatan paru dan kritis di Wayne State University dan Detroit Medical Center, mengatakan kepada Health .

Di paru-paru pasien CF, lendir tersumbat di saluran udara dan bakteri serta kuman lainnya dapat terperangkap. Di pankreas, penumpukan lendir mencegah pelepasan enzim pencernaan yang membantu tubuh menyerap makanan dan nutrisi, yang mengakibatkan malnutrisi. Di hati, lendir yang kental bisa menyumbat saluran empedu, menyebabkan penyakit hati. Dan pada pria, CF dapat memengaruhi kemampuan untuk memiliki anak, menurut Cystic Fibrosis Foundation.

“Ketika saluran ke organ tertentu, khususnya paru-paru, mengalami dehidrasi, hal ini dapat menyebabkan peradangan kronis dan kronis. infeksi, ”Don Hayes, Jr., MD, direktur medis program transplantasi paru-paru dan jantung-paru untuk Rumah Sakit Anak-anak Nationwide dan Pusat Medis Wexner Universitas Negeri Ohio, mengatakan kepada Health. “Inilah mengapa CF adalah penyakit progresif yang menyebabkan infeksi paru-paru terus-menerus dan membatasi kemampuan bernapas dari waktu ke waktu.”

Lebih dari 30.000 orang hidup dengan CF di Amerika Serikat, menurut Cystic Fibrosis Foundation , dan lebih dari 75% didiagnosis pada usia 2.

"Kami melakukan banyak pemeriksaan bayi baru lahir," kata Dr. Mukadam. “Namun, banyak anak terlewat karena ada lebih dari 1.700 mutasi genetik yang dapat memicu CF, dan kebanyakan tes genetik hanya menyaring mutasi yang paling umum.”

Untuk memiliki CF, seseorang membutuhkan mewarisi dua salinan dari gen yang rusak — satu salinan dari setiap orang tua — dan kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan dari gen yang rusak.

Jika orang hanya memiliki satu salinan dari gen CF yang rusak, mereka adalah pembawa penyakit dan dapat menularkan penyakit ke anak-anak mereka, tetapi mereka tidak akan mengembangkannya sendiri. Sekitar 1 dari 30 orang di Amerika Serikat adalah pembawa penyakit, menurut American Lung Association.

"Saya punya beberapa pasien yang ingin punya anak," kata Dr. Mukadam. Jika seseorang telah mengetahui CF, dokter akan menyaring pasangannya untuk melihat apakah mereka pembawa penyakit. `` Jika pasangan mereka tidak memiliki mutasi gen CF yang diketahui pada skrining pembawa, anak mereka akan memiliki kemungkinan yang sangat rendah untuk menderita CF parah, 'katanya. 'Namun, anak-anak mereka akan menjadi pembawa penyakit. ”

CF dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk kesulitan bernapas seperti mengi dan sesak napas. Menurut Cystic Fibrosis Foundation, penderita CF juga dapat memiliki kulit yang terasa asin, akibat ketidakseimbangan natrium dan klorida dalam tubuh.

Gejala CF lainnya termasuk batuk kronis dan pilek (yang bisa termasuk dahak), infeksi paru-paru yang sering (termasuk pneumonia atau bronkitis), dan masalah pencernaan — seperti tinja berminyak dan besar, sembelit, atau jenis kesulitan buang air besar lainnya.

Anak-anak dengan CF mungkin tidak mengalami pertumbuhan atau pencapaian berat badan, meskipun memiliki nafsu makan yang baik. Dan sebagian besar pria dewasa dengan CF (sekitar 98%) tidak subur, artinya mereka tidak dapat menghasilkan anak tanpa bantuan teknologi reproduksi.

Tidak ada obat untuk fibrosis kistik, tetapi perawatan harian dapat membantu pasien mengelola gejala dan menunda kerusakan jangka panjang. Namun, perawatan ini sangat memakan waktu: Perawatan tersebut sering kali mencakup minum 25 hingga 35 pil sehari, serta obat hirup yang menenangkan dan melegakan saluran udara.

“Pasien mungkin menggunakan antibiotik hirup yang dapat mengonsumsi 45 menit hingga satu jam perawatan dua kali sehari, ”kata Dr. Mukadam. “Umumnya kami merekomendasikan perawatan pembersihan jalan napas ini untuk mengeluarkan sekresi keluar dari paru-paru.”

Perawatan untuk CF juga dapat mencakup suplemen enzim dan vitamin, obat anti-inflamasi, dan penggunaan perangkat mekanis untuk membantu saluran udara bersih — semuanya dapat berdampak buruk pada pasien. “Saya tidak tahu penyakit lain yang memiliki beban pengobatan sebesar ini,” kata Dr. Hayes.

Meskipun CF adalah tantangan harian, Dr. Mukadam mengatakan bahwa kemajuan pengobatan dalam beberapa tahun terakhir telah membuat untuk “kisah yang menarik” —terutama saat membandingkan tingkat kelangsungan hidup pada tahun 1970-an dan 1980-an dengan saat ini.

“Saat itu, rata-rata kelangsungan hidup adalah 16 hingga 18,” katanya. “Saat ini, untuk pasien CF yang lahir pada tahun 2017, setengahnya akan bertahan hingga usia 48 tahun.”

Salah satu alasan utama statistik kelangsungan hidup yang lebih baik adalah pengobatan baru berbasis gen yang berfungsi untuk memperbaiki protein yang kurang pada pasien CF.

“Ada dua obat kombinasi rangkap tiga yang harus tersedia pada akhir 2019 yang membantu fungsi gen mutasi lebih baik,” kata Dr. Mukadam. “Kami sudah memiliki beberapa obat, dan kami melihat pasien mengalami peningkatan fungsi saluran cerna dan pernapasan — dan obat-obatan baru ini menunjukkan janji yang lebih baik.”

Selain itu, para peneliti sedang mengerjakan berbagai antibiotik untuk bekerja di paru-paru. "Obat-obatan yang membantu mengeluarkan lendir ini akan membuat perbedaan," kata Dr. Mukadam.

Dan meskipun sebagian besar obat CF saat ini disetujui untuk anak-anak berusia 2 tahun ke atas, dia menunjukkan, obat-obat baru disetujui untuk pasien semuda 6 bulan. "Tujuan kami adalah mencoba memberikan obat ini kepada anak-anak di usia yang lebih muda," kata Dr. Mukadam, "sehingga paru-paru tidak cedera dan tidak akan bergerak secepat itu."