Apa Itu CCM, Kondisi Neurologis di Pertunjukan Baru Netflix 'Jauh'?

Serial TV baru, Away, dirilis di Netflix awal bulan ini, dan inti dari drama luar angkasa ini adalah kondisi otak yang kurang diketahui yang disebut malformasi gua serebral (CCM). Hilary Swank berperan sebagai astronot NASA Emma Green, dan Josh Charles berperan sebagai suami astronot di layar, Matt Logan. Saat karakter Swank memulai misi ke Mars, suaminya tetap tinggal; dia lumpuh karena stroke yang disebabkan oleh CCM, yang dia jalani seumur hidupnya. Menurut National Institute of Health, CCM memengaruhi sekitar 16 hingga 50 per 10.000 orang di seluruh dunia — tetapi apa itu sebenarnya?

CCM adalah kumpulan pembuluh darah berdinding tipis dan padat di otak yang dapat menyebabkan pendarahan otak, Michael Walsh, MD, ahli bedah saraf di Northwestern Medicine Lake Forest Hospital di Illinois, memberi tahu Kesehatan. Ukuran CCM dapat bervariasi dari beberapa fraksi inci hingga beberapa inci diameternya, menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, tergantung pada jumlah pembuluh darah yang terlibat.

Sementara Kondisi ini terdengar menakutkan, CCM biasanya memiliki risiko perdarahan yang lebih rendah daripada banyak kelainan pembuluh darah lainnya, dan seringkali tidak menimbulkan gejala apa pun. Banyak orang menjalani seluruh hidup mereka dengan CCM tanpa mengetahui bahwa mereka memilikinya, kata Dr. Walsh.

Malformasi kavernosa, juga disebut lesi, sebenarnya dapat terbentuk di mana saja di tubuh, menurut NIH, tetapi biasanya hanya menyebabkan gejala yang serius bila terjadi di otak dan sumsum tulang belakang.

Tidak diketahui apa yang menyebabkan CCM itu sendiri, kata Dr. Walsh. Namun, kondisi tersebut terkadang menurun dalam keluarga dan diturunkan dari orang tua ke anak; Ini adalah hasil mutasi pada setidaknya tiga gen (KRIT1, CCM2, dan PDCD10). Orang dengan formulir ini biasanya memiliki beberapa CCM. Kondisinya juga bisa sporadis, artinya tidak ada riwayat keluarga CCM. Orang yang memiliki CCM sporadis biasanya hanya memiliki satu kelainan bentuk.

Jika CCM memang menimbulkan gejala, seringkali hal itu disebabkan oleh pendarahan ringan, kata Dr. Walsh. Gejala yang mungkin timbul adalah sakit kepala, kejang, dan tanda-tanda seperti stroke seperti mati rasa, lemah, atau kesulitan berbicara.

“Gejala bervariasi bergantung pada lokasi malformasi di otak,” Howard Riina, MD, ahli bedah saraf dan direktur Pusat Penyakit Stroke dan Neurovaskular NYU Langone, memberi tahu Health. Jika berada di bagian otak yang "sunyi", seperti beberapa bagian lobus frontal atau otak kecil, pasien mungkin hanya mengalami sakit kepala ringan. Namun, jika malformasi ada di korteks motorik, hal itu dapat menyebabkan kelemahan. Kejang bisa menjadi tanda jika CCM berada di lobus temporal, dan jika terletak di batang otak, hasilnya mungkin lebih serius, seperti perdarahan.

“Kabar baiknya adalah malformasi biasanya sangat kecil ketika muncul dan relatif jarang berdarah, sekitar setengah persen setahun,” jelas Dr. Riina.

Jika gejala mengarah ke diagnosis CCM, dokter mungkin memutuskan untuk mengamatinya dengan pencitraan berkala melalui MRI untuk memastikan tidak ada perubahan. CCM dapat berubah ukurannya seiring waktu, atau lebih dapat muncul, dan sejumlah besar malformasi meningkatkan keparahan gangguan tersebut. Jika pasien mengalami kejang akibat CCM, obat sering digunakan untuk mengontrolnya, kata Dr. Walsh.

Ketika beberapa episode perdarahan atau kejang berulang terjadi, dokter dapat memutuskan untuk melakukan operasi untuk mengangkat CCM. “Lesi batang otak termasuk yang paling sulit untuk ditangani,” kata Dr. Riina. "Jika lesi mengeluarkan darah beberapa kali dan mendekati permukaan, kami mengangkatnya."

Jika ada kekhawatiran bahwa anggota keluarga lain mungkin juga menderita CCM, konseling genetik dapat membantu mengetahuinya. Dalam salah satu episode dari film Away, Swank dan Charles, putri remaja di layar, Alexis, memilih pengujian genetik untuk mengetahui apakah dia juga cenderung mengembangkan CCM. (Peringatan spoiler: Ternyata dia tidak memiliki kecenderungan genetik.)

Dr. Riina berkata bahwa CCM tidak biasa berakibat fatal. "Kematian akan lebih mungkin menjadi efek dari kejang (jika terjadi saat berenang atau mandi, misalnya) daripada pendarahan itu sendiri," katanya. Namun, pendarahan otak yang terkait dengan CCM bisa berakibat fatal.