Apa Penyebab Down Syndrome? Seorang Ahli Menjelaskan

Satu dari setiap 700 bayi yang lahir di Amerika Serikat mengidap sindrom Down, menjadikannya kelainan kromosom paling umum di negara tersebut. Untungnya, karena sindrom ini sangat umum, para dokter menjadi sangat berpengetahuan tentang cara membantu orang dengan sindrom Down menjalani hidup yang utuh. Faktanya, bukan hal yang aneh bagi penderita gangguan ini untuk hidup mandiri, bermain olahraga kompetitif, atau memulai bisnis.

Namun, banyak dari kita yang mengenal karakteristik fisik dan emosional pengidap sindrom Down ( seperti fitur wajah yang rata dan keterlambatan perkembangan), tidak semua orang mengerti mengapa beberapa orang terlahir dengan kondisi tersebut. Berikut semua hal yang perlu Anda ketahui tentang penyebab sindrom Down, termasuk faktor yang sering dimiliki wanita yang melahirkan bayi dengan sindrom Down.

Setiap sel dalam tubuh manusia mengandung gen, yang menampung informasi yang menentukan sifat mana yang Anda warisi. Gen ini dikelompokkan sepanjang struktur mirip batang yang disebut kromosom. Sebagian besar dari kita memiliki 23 pasang kromosom, tetapi orang dengan sindrom Down memiliki salinan kromosom 21 penuh atau sebagian, kata Diane Cicatello, MD, FAAP, seorang dokter anak perkembangan yang berspesialisasi dalam sindrom Down di CareMount Medical, kepada Health. Ada tiga cara yang berbeda untuk hal ini.

Sekitar 95% penderita sindrom Down memiliki jenis yang disebut trisomi 21. Dengan jenis sindrom Down ini, setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 sebagai gantinya dari dua salinan biasa, Dr. Cicatello menjelaskan. Jenis berikutnya adalah translokasi, yang terjadi ketika sel memiliki bagian ekstra atau keseluruhan kromosom 21, tetapi melekat (atau berada di lokasi trans) ke kromosom yang berbeda alih-alih menjadi kromosom yang terpisah.

Yang ketiga , yang disebut mosaik, terjadi ketika campuran dua jenis sel yang berbeda hadir di dalam tubuh. Orang dengan tipe ini memiliki beberapa sel dengan tiga salinan kromosom 21, tetapi sel lain mengandung dua salinan khas dari kromosom 21, kata Dr. Cicatello. Mereka yang menderita sindroma Mosaic Down mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka mungkin memiliki jumlah sel yang lebih sedikit dengan kromosom abnormal.

Banyak yang percaya kesalahpahaman bahwa orang tua dapat mewariskan gen untuk sindrom Down kepada anaknya, tapi itu bukan kelainan bawaan, kata Dr. Cicatello. Sebaliknya, itu disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama perkembangan awal janin. Namun, ada pengecualian kecil untuk aturan ini. Gen untuk jenis translokasi dapat diwariskan dari orang tua ke anak, tetapi ini hanya terjadi pada sekitar 1% dari semua kasus sindrom Down, menjadikannya sangat jarang.

Melahirkan pada usia yang lebih tua adalah risiko terbesar faktor untuk memiliki anak dengan sindrom Down, kata Dr. Cicatello, menjelaskan bahwa ibu yang memiliki bayi di atas usia 35 dianggap berisiko lebih tinggi. Seorang wanita 35 tahun memiliki sekitar satu dari 350 kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down. Jumlah itu berangsur-angsur meningkat, dan pada usia 40, jumlahnya mencapai 1 dari 100.

Semua wanita hamil dapat diskrining untuk menentukan kemungkinan bayi mereka mengalami sindrom Down. Jika hasil skrining positif, tes diagnostik kemudian dapat dilakukan untuk memastikan apakah anak tersebut mengalami gangguan tersebut atau tidak. Dokter Anda dapat membantu Anda menavigasi opsi untuk skrining dan pengujian.

Meskipun sindrom Down tidak dianggap diturunkan, jika Anda sudah memiliki satu anak dengan sindrom Down, Anda memiliki peningkatan risiko untuk melahirkan anak lain, menurut Klinik Mayo. Konselor genetik dapat membantu ibu dalam situasi ini menentukan risiko mereka memiliki anak kedua dengan gangguan tersebut.

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down, meskipun Anda dapat berkonsultasi dengan konselor genetik untuk memahami risiko Anda sepenuhnya. Kabar baiknya adalah bahwa orang dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang sangat lengkap, kata Dr. Cicatello. Kuncinya adalah menemukan tim profesional berpengalaman (seperti dokter anak, ahli patologi bicara, dan ahli terapi fisik) sedini mungkin, yakinnya. Pengasuhan yang diterima anak Anda di tahun-tahun pertama kehidupan dapat mempersiapkan mereka untuk masa depan yang lebih cerah. Sindrom Down tidak harus membatasi potensinya.