Sekarang Ada Obat untuk Penyakit Anak Gelembung — Inilah Artinya

Dokter telah menemukan obat untuk 'penyakit anak gelembung', menurut penelitian yang diterbitkan hari ini di New England Journal of Medicine.

Gangguan sistem kekebalan bawaan secara teknis disebut defisiensi imun gabungan parah terkait-X ( SCID), dan itu mempengaruhi sebagian besar anak laki-laki. Penyakit anak gelembung adalah kondisi SCID yang paling umum, dan frekuensi penyakitnya tidak diketahui. Namun, National Institutes of Health (NIH) memperkirakan bahwa hal itu memengaruhi satu dari 50.000 hingga 100.000 bayi.

Jadi mengapa SCID terkait-X dijuluki 'penyakit anak gelembung'? Jika seorang anak dinyatakan positif mengidap penyakit tersebut saat lahir, mereka belum tentu melakukan aktivitas yang dapat dilakukan oleh anak lain. Seorang anak dengan SCID terkait X tidak dapat melawan infeksi seperti anak yang sehat karena sistem kekebalan mereka tidak berfungsi dengan baik. Mereka harus hidup di dalam 'gelembung' agar tidak bersentuhan dengan kuman yang tidak akan menyakiti orang sehat tetapi dapat membunuh seseorang yang sistem kekebalannya tidak berfungsi. Contohnya, David, dalam gambar di atas, harus hidup dalam 'gelembung' plastik ini sementara dokter mencari obat untuk kondisinya.

Contoh lainnya adalah Ja'Ceon Golden, yang lahir pada tahun 2016 dan wasn ' tidak dapat meninggalkan rumah sakit setelah dinyatakan positif mengidap kondisi tersebut. Dia harus hidup dalam isolasi untuk meminimalkan risikonya terkena infeksi. Bibi dan pengasuh Golden Dannie Hawkins berbicara kepada CNN tentang apa yang terjadi ketika dia mendengar diagnosis keponakannya. 'Pada saat itu, segala macam hal melintas di benak saya,' katanya.

Tapi Golden berpartisipasi dalam uji coba yang menghasilkan penelitian yang baru diterbitkan, dan terapi yang ditemukan para dokter telah menyembuhkannya. Dia sekarang bisa keluar rumah. Hawkins berbicara dengan CNN tentang mengajak keponakannya keluar rumah untuk pertama kalinya dalam hidupnya. 'Hanya melihatnya melihat mobil dan hanya tersenyum: Itu adalah berkah,' katanya.

Penyakit bubble boy disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut IL2RG pada kromosom X. Gen IL2RG memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting untuk fungsi sistem kekebalan yang normal. Protein ini diperlukan untuk pertumbuhan dan pematangan sel sistem kekebalan yang sedang berkembang yang disebut limfosit, 'NIH menjelaskan.

Limfosit memiliki tiga tugas: Yang pertama adalah melindungi tubuh dari penyerang berbahaya. Mereka juga bertugas membuat antibodi, yaitu protein darah yang mengidentifikasi racun yang perlu dihancurkan. Terakhir, mereka bertugas mengatur sistem kekebalan. Mutasi pada gen IL2RG mencegah sel-sel ini berkembang dan berfungsi secara normal. Tanpa limfosit fungsional, tubuh tidak dapat melawan infeksi, '' kata NIH.

Dengan kata lain, infeksi yang kebanyakan dari kita dapat bertahan dapat membunuh bayi dengan penyakit anak gelembung, dan Inilah sebabnya mengapa anak-anak yang sakit tersebut disimpan di daerah terpencil. Bibi Golden mengatakan kepada CNN bahwa dia memiliki kebiasaan terus-menerus membersihkan tangannya untuk meminimalkan risiko keponakannya terkena kuman. Dia juga memanaskan air yang akan dimandikannya sebelum waktu mandi sehingga air yang dimasukinya menjadi steril.

Obat baru untuk penyakit anak gelembung adalah teknik terapi gen yang berfungsi untuk merekonstruksi sistem kekebalan. . Dokter mengambil sel punca dari sumsum tulang anak dengan kondisi tersebut, memasukkan gen IL2RG normal ke dalam sel tersebut, lalu memasukkan kembali sel tersebut ke dalam anak. Seluruh proses bekerja dalam waktu sekitar 10 hari, penulis utama studi Ewelina Mamcarz, MD, dari departemen transplantasi sumsum tulang di Rumah Sakit St. Jude Children's Research, mengatakan kepada Health. Selama 10 hari tersebut, pasien diberikan dua kali kemoterapi dosis rendah.

Delapan bayi dengan bubble boy diberikan perawatan dari September 2016 hingga Maret 2018. 'Semua pasien masih hidup dan juga rawat jalan di tindak lanjut rata-rata 16,4 bulan dan memiliki pertumbuhan normal sehubungan dengan berat badan dan tinggi badan, 'kata penelitian baru. Dr. Mamcarz dan rekan penulisnya sangat optimis tentang hasil jejak ini. 'Pendekatan ini mengarah pada pemulihan kekebalan yang luas,' kata laporan itu.

'Kami mampu memulihkan sistem kekebalan sepenuhnya pada sebagian besar pasien dalam penelitian ini. Itu berarti mereka memulihkan ketiga jenis sel kekebalan, 'kata Dr. Mamcarz.

Meskipun pengobatan tersebut telah meningkatkan kualitas hidup bayi seperti Golden, tetap ada pertanyaan tentang manfaat jangka panjang dari penyembuhannya.

'Pertanyaannya adalah: Apakah obat ini tahan lama? Apakah ini akan bertahan 10, 20, 50 tahun untuk anak-anak ini? Dan hanya waktu yang akan menjawabnya, 'James Downing, MD, presiden Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude, mengatakan kepada CNN. Ini adalah pertama kalinya kami melihat rekonstruksi total sistem kekebalan, yang telah memberikan kemampuan bagi anak-anak ini untuk keluar dari isolasi. Jadi kami merasa nyaman, saya pikir, pada saat ini, mengatakan bahwa ini adalah obatnya. Hanya waktu yang akan berkata: Apakah ini akan menjadi obat yang tahan lama dan seumur hidup? '

Bagi Hawkins, penyembuhannya tidak lain adalah langkah luar biasa dari kehidupan pra-perawatan keponakannya, kehidupan yang berarti paling dekat dia dengan udara segar adalah jendela rumah sakit. "Yang bisa dia lakukan hanyalah melihat mobil keluar jendela," katanya kepada CNN. 'Saya akan membawanya ke jendela rumah sakit sehingga dia bisa melihat orang-orang berjalan dan mobil lewat.'