Tantangan Ice Bucket Membantu Peneliti Menemukan Gen ALS Kunci

Dua musim panas yang lalu feed Facebook kami penuh dengan video teman dan keluarga yang membuang ember berisi air dingin ke atas kepala mereka untuk mengumpulkan uang dan kesadaran akan ALS — Amyotrophic Lateral Sclerosis — juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig. Sekarang kami dapat secara resmi mengatakan bahwa aksi media sosial telah membuat perbedaan dunia nyata.

Asosiasi ALS mengumumkan minggu ini bahwa para ilmuwan telah menemukan gen ALS baru, NEK1, yang merupakan salah satu gen paling umum yang terkait untuk penyakit neurodegeneratif, dan target baru yang potensial untuk pengobatan. Penelitian terobosan ini, yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics, adalah bagian dari Project MinE, yang bertujuan untuk mengurutkan genom 15.000 orang dengan ALS — sebuah upaya internasional yang menerima $ 1 juta dalam donasi #IceBucketChallenge.

“ Analisis gen canggih yang mengarah pada temuan ini hanya mungkin karena banyaknya sampel ALS yang tersedia, ”kata ketua ilmuwan ALS Association Lucie Bruijn, PhD, dalam siaran pers. “ALS Ice Bucket Challenge memungkinkan Asosiasi ALS untuk berinvestasi dalam pekerjaan Project MinE untuk membuat biorepositori biosampel ALS yang besar yang dirancang untuk memungkinkan jenis penelitian seperti ini dan untuk menghasilkan hasil yang persis seperti ini.”

Saat Ice Bucket Challenge mulai melanda seluruh negeri pada tahun 2014, hal itu dikritik sebagai contoh klasik 'slacktivism,' atau aktivisme yang membutuhkan sedikit usaha nyata (seperti menandatangani petisi online, misalnya, atau memperjuangkan suatu perkara di Facebook Anda status).

Namun hanya dalam delapan minggu, donasi ke ALS Association naik menjadi $ 115 juta dan membangkitkan kesadaran serta dukungan di seluruh dunia bagi orang-orang yang terkena penyakit yang melemahkan tersebut. Sejak musim panas itu, para peneliti dari seluruh dunia telah mengidentifikasi beberapa gen ALS berkat dana dari ALS Association yang dihasilkan dari tantangan virus.

John Landers, PhD, salah satu peneliti utama dalam studi baru menyebut penemuan NEK1 sebagai 'contoh utama keberhasilan yang dapat berasal dari upaya gabungan dari begitu banyak orang, semuanya berdedikasi untuk menemukan penyebab ALS.'

Agustus ini, Asosiasi ALS meluncurkan kampanye baru untuk menghasilkan dana dan kesadaran. Kunjungi situsnya untuk mempelajari lebih lanjut tentang Every Drop Adds Up.