Pertumbuhan di Bibir Wanita Ini Sebenarnya Merupakan Tanda Langka Bahwa Dia Berisiko Kanker Payudara

Ketika seorang wanita berusia 32 tahun mencari nasihat medis di klinik rawat jalan payudara setelah beberapa bulan mengalami beberapa kali benjolan payudara yang lembut, dokternya juga memperhatikan hal lain yang mengkhawatirkan: pertumbuhan papular yang mengelompok, atau benjolan jinak, di bibirnya. Pertumbuhan tersebut akhirnya menjadi gejala utama dari suatu kondisi yang benar-benar meningkatkan peluangnya terkena kanker payudara.

Studi kasus, yang diterbitkan Rabu di New England Journal of Medicine (NEJM), berbagi cerita tentang wanita yang, meskipun tidak memiliki riwayat pribadi atau keluarga yang terkenal, didiagnosis dengan karsinoma duktal invasif reseptor estrogen-positif, sejenis kanker payudara yang terbentuk di saluran susu payudara. Wanita itu juga ditemukan memiliki beberapa papiloma intraduktal atau pertumbuhan jinak di payudaranya.

Namun, pertumbuhan lain di bibir wanita itu juga menjadi kunci diagnosisnya: Pengujian genetik lebih lanjut menunjukkan bahwa wanita tersebut juga menderita sindrom Cowden — suatu kondisi genetik yang terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara, dan yang umum dijumpai papiloma mukosa mulut.

Sindrom Cowden adalah kondisi genetik yang diketahui memengaruhi satu dari setiap 200.000 kelahiran hidup, menurut Charis Eng, MD, PhD, FACP, ketua Institut Kedokteran Genomik Klinik Cleveland. Padahal, Dr. Eng memperingatkan, perkiraan yang dilaporkan ini kemungkinan besar rendah, karena kondisinya bisa tidak terdeteksi. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen fosfatase dan tensin homolog (PTEN), yang bertanggung jawab untuk membuat zat yang menekan tumor.

Penderita sindrom Cowden sering kali muncul dengan beberapa pertumbuhan non-kanker yang dapat terjadi di mana saja di tubuh, tetapi kondisi ini juga menyebabkan peningkatan risiko kanker tertentu. Menurut laporan kasus NEJM, sindrom Cowden telah dikaitkan dengan kemungkinan lebih tinggi terkena kanker tiroid, endometrium, dan payudara. (Menurut Dr. Eng, risiko wanita terkena kanker payudara meningkat dari 15% menjadi 85% dengan adanya sindrom Cowden.) Dr. Eng menambahkan bahwa pasien juga memiliki risiko yang lebih tinggi untuk menderita kanker ginjal dan usus besar, serta melanoma.

Selain itu, sindrom Cowden telah dikaitkan dengan autisme, kata Dr. Eng, menjelaskan bahwa gangguan spektrum autisme terdeteksi pada sebanyak 23 persen orang dengan mutasi PTEN. “Anak-anak dengan autisme memiliki 2% prevalensi untuk menemukan mutasi PTEN dengan implikasi kanker di kemudian hari,” kata Dr. Eng.

Karena sindrom Cowden dapat menyebabkan macrocephaly (istilah teknis untuk ukuran kepala yang besar ), bayi atau anak-anak dengan kepala yang lebih besar perlu diuji mutasi PTENnya, kata Dr. Eng. Selain itu, semua anak autis harus dites. “Ini agar diagnosis dapat ditegakkan lebih awal,” kata Dr. Eng.

Pengaturan waktu adalah segalanya dalam diagnosis sindrom Cowden. Orang dengan kondisi ini harus menerima pemeriksaan kanker klinis yang ditingkatkan, karena mereka jauh lebih mungkin untuk mengembangkan kanker tertentu. “Ini mendeteksi kanker lebih awal pada tahap yang dapat disembuhkan,” kata Dr. Eng. Dia menambahkan bahwa beberapa orang memilih untuk menjalani mastektomi preventif karena berisiko tinggi terkena kanker payudara.

Orang dengan sindrom Cowden cenderung mengembangkan kanker yang berisiko lebih tinggi di awal hidup mereka daripada orang umum. populasi, kadang-kadang dimulai pada usia tiga puluhan dan empat puluhan, menurut Perpustakaan Kedokteran Nasional AS (USNLM).

Wanita dalam laporan kasus baru itu akhirnya menjalani mastektomi radikal yang dimodifikasi pada payudara kanannya dan profilaksis mastektomi payudara kirinya. Sayangnya, laporan kasus tidak menyebutkan bagaimana nasib wanita tersebut setelah perawatannya.