Haruskah Anda Mencoba Pengujian Genetik Di Rumah? Inilah Yang Perlu Anda Ketahui

Ayah saya menceritakan kisah-kisah yang luar biasa, terutama tentang masa kecilnya yang sulit di Brooklyn tahun 1940-an. Dia mengisyaratkan bahwa beberapa kerabatnya adalah mafia dan bersumpah bahwa nama keluarga kami benar-benar mirip dengan Mandeira dan bahwa kami sebagian dari Spanyol.

Satu hal yang tidak pernah dibicarakan ayah saya adalah bekas luka yang menonjol di lehernya. Dia membiarkan saya dan saudara saya percaya bahwa dia ditebas dalam perkelahian di jalanan Brooklyn yang berbahaya itu. Tak lama setelah saya lulus kuliah, dia mengungkapkan kebenarannya. Bekas luka akibat operasi pengangkatan tumor kanker di dasar lidahnya. Apa pun yang mereka lakukan membuat kanker tetap terkendali selama lebih dari 20 tahun. Itu kembali. Dia meninggal sekitar setahun kemudian.

Ketidakhadirannya tampak besar dalam hidup saya. Saya sangat ingin mempertahankan hubungan dengannya… itulah sebabnya saya meludah ke dalam tabung dan mengirimkannya ke 23andMe. Saya ingin tahu apakah pergaulan Spanyol itu nyata. Dan saya pikir sambil meludah, saya akan membayar biaya tambahan dan mencari tahu apakah saya mungkin mati karena kanker juga.

Laporan tersebut mengatakan bahwa warisan genetik saya adalah 99,9 persen Yahudi Ashkenazi — yang tidak Tidak menutup kemungkinan bahwa nenek moyang saya tinggal di Spanyol atau dilahirkan di sana dari pasangan Ashkenazim. Adapun kanker, itu juga tidak langsung. Tes, yang sebenarnya tidak menyaring apa yang ayah saya alami, ternyata negatif untuk kanker yang disaringnya — payudara dan ovarium. Wah kan? Tidak secepat itu. Negatif bukanlah jaminan Anda tidak akan tertular penyakit. Artinya, mereka tidak menemukan anomali yang mereka cari. Bahkan hasil positif bisa sulit untuk ditafsirkan, karena kelompok etnis, riwayat keluarga, dan masalah gaya hidup seperti merokok, minum, diet, dan stres juga merupakan faktor penting.

“Tes genetik hanyalah satu bagian dari proses kompleks yang mencakup penilaian risiko genetik, diagnosis, dan manajemen penyakit, ”kata Maximilian Muenke, MD, kepala eksekutif American College of Medical Genetics and Genomics. Dengan kata lain, genetika hanyalah salah satu bagian dari teka-teki yang sangat rumit.

Ini adalah tes medis diagnostik yang dapat mengidentifikasi atau memastikan kondisi genetik atau kromosom tertentu atau kemungkinan Anda mengembangkan atau menyebarkannya . Dokter memesan tes genetik untuk pasien mereka, terutama bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tertentu, dan laboratorium memprosesnya. Hasilnya dapat memberikan informasi yang berguna untuk mendiagnosis, mengobati, dan mencegah penyakit.

Sejak Proyek Genom Manusia melejitkan genetika ke tingkat yang sama sekali baru di awal tahun 2000-an, analisis gen menjadi penting untuk penelitian medis. Pada saat yang sama, pengujian genetik melintasi batas-batas sains dan kedokteran ke perusahaan swasta yang mengembangkan dan memasarkan alat pengujian direct-to-consumer (DTC), yang dapat Anda beli sendiri tanpa melibatkan dokter atau profesional perawatan kesehatan lainnya.

Cara tradisional, jika Anda memiliki riwayat keluarga atau gejala penyakit dengan komponen genetik atau sedang hamil, adalah meminta dokter, konselor genetik, atau perawat praktisi mengirimkan sampel Anda ke pengaturan klinis untuk pengujian . Laboratorium, dalam hal ini, melakukan apa yang disebut pengurutan gen, yang mengamati petak besar DNA. Tes ini dapat dilakukan pada darah, rambut, kulit, atau cairan ketuban. Karena hasilnya dapat mengubah hidup, tes yang diperintahkan dokter disertai baik sebelum dan sesudah dengan konseling dari ahli perawatan kesehatan — komponen kunci dari proses pengujian. Hasilnya tidak memerlukan konfirmasi, dan meskipun tes ini bisa mahal dibandingkan dengan perangkat DTC, biasanya tes tersebut dijamin oleh asuransi.

Saya menggunakan tes kesehatan genetik 23andMe. Kit DTC dapat menyaring risiko penyakit, membantu Anda memilih diet, atau memberi tahu Anda bagaimana Anda mungkin bereaksi terhadap pengobatan. Sebagian besar perangkat DTC melakukan analisis yang disebut genotipe, berasal dari sampel air liur yang Anda kirimkan, yang hanya mencari informasi di tempat tertentu dalam DNA tempat kami mengetahui lokasi data penting. Karena tes ini tidak setepat tes dari dokter, juga tidak memperhitungkan data lain yang berguna untuk penilaian risiko, seperti etnis dan kebiasaan gaya hidup, hasil kit DTC harus dikonfirmasi oleh profesional medis.

Baru-baru ini, opsi hybrid telah tersedia. Ancestry, misalnya, meluncurkan dua (mulai dari $ 179), yang menggunakan teknologi pengurutan yang sama seperti beberapa tes yang mungkin dipesan oleh dokter Anda. Anda mengisi riwayat kesehatan keluarga dan mengumpulkan sampel Anda sendiri, tetapi tes itu sendiri dipesan melalui mitra medis perusahaan, PWNHealth. Apa yang Anda dapatkan kembali adalah serangkaian pilihan untuk mengetahui seberapa banyak informasi yang Anda inginkan dan kapan Anda menginginkannya, dengan pilihan untuk berbicara dengan konselor genetik.

Ada juga beberapa laboratorium klinis — termasuk Invitae; Warna; dan PerkinElmer Genomics, bekerja sama dengan Helix — yang memungkinkan pelanggan memulai pengujian secara online. Anda mengisi kuesioner kesehatan, dan permintaan tersebut harus disetujui oleh seorang profesional medis. Lab ini menyediakan analisis pengurutan lengkap dari semua gen yang disertakan, serupa dengan tes lain yang mungkin dipesan dokter Anda, dan layanan konseling. Biayanya berkisar dari $ 250 hingga $ 300.

“Jika Anda mengkhawatirkan kelainan yang terjadi dalam keluarga Anda, langkah pertama adalah berbicara dengan ahli genetika medis, yang, berdasarkan riwayat keluarga dan kondisi fisik ujian, dapat membantu mengidentifikasi tes mana yang terbaik untuk Anda, ”kata Dr. Muenke. Genotipe terutama jika Anda benar-benar berisiko, yang berarti Anda menunjukkan gejala atau memiliki riwayat keluarga yang kuat — bukan yang ingin Anda andalkan di sini.

Ambil laporan 23andMe untuk BRCA1 dan BRCA2: Ini mencakup tiga varian genetik spesifik dalam gen BRCA1 dan BRCA2 yang dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena kanker payudara. Sebagai perbandingan, lab klinis Invitae melihat semua varian gen seperti BRCA1 dan BRCA2 yang dapat meningkatkan risiko kanker payudara. Pendekatan ini memberi konsumen lebih banyak informasi, dan membantu mereka memutuskan tentang membuat keputusan besar dalam hidup, seperti menjalani mastektomi. Namun, pertimbangan waktu dan biaya (atau rasa ingin tahu yang sederhana) menyebabkan banyak orang memulai dengan kit DTC untuk data genetik mereka.

“Saat tes genetik DTC pertama kali keluar, saya bukanlah penggemar berat,” kata Roshini Rajapaksa, MD, seorang profesor kedokteran di NYU School of Medicine, seorang dokter di NYU Langone Health, dan editor medis kontribusi Health . Saya pikir itu adalah kotak Pandora. Tapi telah berevolusi. Anda tidak hanya mendapatkan hasil yang diberikan kepada Anda. ”

Ada baiknya pasien bersikap proaktif tentang perawatan kesehatan mereka, kata Dr. Rajapaksa. “Semakin banyak pengetahuan, semakin baik,” katanya. “Tapi semua info ini harus didiskusikan dengan dokter untuk menghindari kecemasan.” Juga disarankan untuk berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang pengujian konfirmasi (diagnostik klinis lanjutan).

Undang-Undang Nondiskriminasi Informasi Genetik tahun 2008 (GINA) melindungi Anda — dalam beberapa kasus. Mendiskriminasi berdasarkan informasi genetik merupakan tindakan ilegal bagi sebagian besar perusahaan asuransi kesehatan dan perusahaan, tetapi undang-undang tidak mencakup asuransi jiwa, asuransi perawatan jangka panjang, atau asuransi kecacatan.

Perusahaan pengujian genetik DTC dapat berbagi data untuk tujuan penelitian. James W. Hazel, PhD, JD, seorang peneliti di Center for Genetic Privacy and Identity in Community Settings di Vanderbilt University Medical Center, mengatakan bahwa penjualan data pelanggan untuk penelitian adalah bagian sentral dari bisnis DTC. “Pertanyaan etis utamanya adalah apakah perusahaan telah memberikan informasi dan pilihan yang cukup kepada konsumennya,” katanya, sehingga mereka dapat membuat keputusan tentang apakah data mereka dapat digunakan dengan cara yang menguntungkan bagi perusahaan. “Pelanggan harus berusaha untuk membaca ketentuannya.”