Haruskah Anda Diuji untuk Gen Kanker Payudara?

Pada tahun 2008, Christina Applegate didiagnosis menderita kanker payudara. Segera setelah diagnosisnya, aktris tersebut memilih untuk menjalani mastektomi ganda untuk mengangkat jaringan kanker di salah satu payudara dan sebagai tindakan pencegahan untuk payudara lainnya, yang bebas kanker.

Sekarang, sembilan tahun kemudian, Applegate mengungkapkan bahwa dia menjalani prosedur pencegahan lain untuk mengurangi kemungkinan diagnosis kanker lainnya. 'Dua minggu lalu, ovarium dan saluran saya diangkat,' katanya kepada Today.com. Applegate mengatakan keputusannya datang setelah sepupunya meninggal karena kanker ovarium pada tahun 2008. Dia mengatakan bahwa pengangkatan ovarium dan saluran tuba membantunya mengambil 'kendali atas segalanya'.

Dalam wawancara tersebut, Applegate juga menganjurkan agar wanita mendapatkan diuji untuk mutasi gen BRCA, yang meningkatkan risiko berkembangnya kanker payudara dan ovarium. Applegate dinyatakan positif mutasi BRCA1, dan dia tidak sendirian dalam memandang pengujian BRCA sebagai tindakan pencegahan yang penting.

Dalam episode Keeping Up with the Kardashians Januari 2016, keluarga tersebut mendapatkan pengujian BRCA: Kris Jenner berpikir itu akan menjadi ide yang bagus karena mereka memiliki riwayat keluarga kanker payudara. Tapi Khloe, 31, meyakinkan. Setelah menyaksikan ayahnya meninggal karena kanker esofagus pada tahun 2003, dia tidak ingin terobsesi dengan kemungkinan bahwa dia akan mengalami nasib yang sama: 'Jika saya akan mendapatkan sesuatu, saya akan mendapatkan sesuatu,' jelasnya. . 'Saya tidak akan menjalani hidup saya dalam ketakutan.'

Kekhawatiran Khloe bukanlah hal yang aneh — dan episode tersebut meningkatkan kesadaran penting tentang mutasi gen BRCA. (Untungnya keempat wanita tersebut menerima hasil negatif.) Namun, produsen mengabaikan beberapa detail penting. Kami menghubungi pakar genetika untuk mempelajari lebih lanjut tentang apa yang harus Anda ingat jika Anda mempertimbangkan tes ini.

Alat ini mendeteksi variasi berbahaya dalam gen BRCA1 dan BRCA2. (Jika salah satu orang tua Anda membawa mutasi, ada 50 persen perubahan yang Anda alami juga.) Hasil positif berarti Anda berisiko terkena kanker payudara, ovarium, dan kanker lainnya. Meskipun tidak ada cara untuk 'membersihkan tubuh Anda' dari mutasi BRCA, 'pengetahuan adalah kekuatan,' kata Susan Klugman, MD, direktur Reproduksi dan Genetika Medis di Sistem Kesehatan Montefiore dan profesor Obstetri Klinis & amp; Ginekologi dan Kesehatan Wanita di Albert Einstein College of Medicine di New York City. Mengetahui mutasi itu ada memberi Anda pilihan. Anda dapat bekerja dengan dokter Anda untuk memastikan Anda mendapatkan pemeriksaan yang tepat (termasuk MRI, mammogram, dan sonogram panggul), katanya. Operasi profilaksis (untuk mengangkat payudara atau ovarium) juga bisa menjadi pilihan.

Riwayat kanker dalam keluarga bukanlah satu-satunya faktor yang perlu dipertimbangkan, kata Mary Freivogel, presiden terpilih dari National Society of Konselor Genetik (NSGC). Tidak sesederhana itu. National Cancer Institute telah mengembangkan serangkaian alat skrining untuk membantu mengevaluasi apakah seorang wanita mungkin mewarisi mutasi. Misalnya, jika salah satu kerabat Anda menderita kanker payudara dan ovarium — atau kanker payudara yang didiagnosis sebelum dia berusia 50 tahun — Anda akan menjadi kandidat untuk tes tersebut. Jika Anda khawatir, Freivogel merekomendasikan untuk membuat janji dengan konselor genetik. Semua keluarga berbeda dan beberapa tanda mungkin tidak begitu jelas, jelasnya. "Apa yang bisa dilakukan adalah mengambil riwayat keluarga dan mencari tahu apakah ini pola yang menyangkut sesuatu yang turun-temurun, atau jika itu adalah pola yang mungkin dijelaskan oleh hal lain." (Anda dapat menggunakan direktori online NSGC untuk menemukan konselor di daerah Anda.)

Seperti Khloe, banyak wanita khawatir bahwa hasil tes yang positif akan terasa seperti hukuman mati, dan menimbulkan kecemasan yang tidak diinginkan tentang masa depan. Freivogel menyarankan agar Anda memikirkan apakah hasil positif akan mengubah apa yang saat ini Anda lakukan untuk melindungi kesehatan Anda, seperti yang terjadi pada Applegate. “Jika saya memiliki pasien yang berkata, 'Saya sudah mengangkat ovarium saya karena alasan lain, saya tidak akan mempertimbangkan mastektomi pencegahan, bahkan jika saya mengalami mutasi BRCA, dan riwayat keluarga saya menempatkan saya pada risiko yang cukup 'Saya sudah diskrining dengan sangat hati-hati, saya menjalani pemeriksaan mammogram.' Apakah orang itu akan melakukan sesuatu yang berbeda jika dia mendapat hasil BRCA? Mungkin tidak. ”