Sindrom Sanfilippo pada dasarnya adalah Alzheimer pada Anak-Anak — Inilah Artinya

Ketika ibu dua anak Sarah Stewart mulai memperhatikan bahwa putrinya yang berusia 2 tahun, Mary Mitchell Stewart, tidak dapat berbicara sebaik anak-anak lain seusianya, dia bertanya-tanya apakah gadis kecilnya mungkin termasuk dalam spektrum autisme . Diagnosis sebenarnya, bagaimanapun, adalah sesuatu yang jauh lebih serius.

Mary Mitchell didiagnosis dengan sindrom Sanfilippo, kondisi genetik langka yang dijuluki "Alzheimer masa kanak-kanak. ' Gangguan neurodegeneratif progresif ini, yang mempengaruhi kira-kira satu dari setiap 70.000 anak, menyebabkan hilangnya kemampuan bicara dan pemahaman. Pada akhirnya, seorang anak yang mengidapnya akan menjadi tidak bergerak sama sekali.

Anak-anak dengan sindrom Sanfilippo biasanya tidak hidup setelah remaja. Sayangnya, saat ini belum ada obatnya.

"Kami terkejut," kata Stewart dalam wawancara dengan Today. “Kami tidak percaya ketika diberi tahu bahwa itu adalah sesuatu yang memengaruhi harapan hidupnya dan terlebih lagi bahwa tidak ada pengobatan.”

Gejala awal Mary Mitchell tidak kentara. Kurangnya kemampuan berbicara adalah yang paling terlihat, kata Stewart Today, tetapi dia juga tidak bisa menggambar seperti yang bisa dilakukan anak-anak di kelasnya. Mary Mitchell hanya bisa menggambar lingkaran, sementara anak-anak lain bisa menggambar wajah tersenyum.

Keluarga itu sangat terpukul ketika Mary Mitchell, yang sekarang berusia 3 tahun, menerima diagnosisnya. Untungnya, terapi gen eksperimental yang baru-baru ini dilakukan Mary Mitchell memberikan harapan bagi keluarganya.

Sindrom Sanfilippo, juga dikenal sebagai mucopolysaccharidosis type 3 (MPS3), terjadi ketika tubuh hilang atau tidak memiliki cukup rasa pasti enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai panjang molekul gula, Patricia Dickson, MD, kepala divisi genetika dan kedokteran genom di Washington University di St Louis, Missouri, mengatakan kepada Health. Molekul gula tersebut kemudian menumpuk di dalam sel dan menyebabkan kerusakan progresif.

Ada empat kekurangan enzim yang diketahui menyebabkan sindrom Sanfilippo, yang dijelaskan sebagai tipe A, B, C, atau D. Mary Mitchell memiliki tipe A, yang merupakan jenis yang paling umum dan menyerang anak-anak bungsu.

Gejala biasanya dimulai dengan masalah perilaku, seperti mudah tersinggung atau agresif, pada masa balita, kata Dr. Dickson. Seperti dalam kasus Mary Mitchell, banyak orang tua yang salah mengira gejala autisme.

Namun, tanda bahaya terbesarnya adalah jika seorang anak mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh sebagian besar anak saat balita, seperti berbicara. Kesulitan tidur, fitur wajah yang kasar, kekakuan sendi, dan masalah perut juga merupakan tanda-tandanya.

Sindrom Sanfilippo diturunkan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua orang tua harus membawa gen yang bermutasi. Namun, orang tua biasanya tidak menunjukkan gejala, dan mereka kemungkinan besar tidak akan tahu apakah mereka pembawa atau tidak, Dr. Dickson menjelaskan.

Terapi eksperimental yang memberikan harapan bagi keluarga Mary Mitchell adalah pengobatan satu kali. Para dokter di Weill Cornell Medical Center di New York City menempatkan gen yang berfungsi dengan baik di otak Mary Mitchell melalui operasi. Tujuannya agar gen tersebut masuk ke dalam tubuh dan mulai membuat enzim yang tidak dimiliki Mary Mitchell.

Hanya seminggu setelah operasi Mary Mitchell, keluarganya mengatakan bahwa mereka mulai mengalami peningkatan. Pidatonya jauh lebih jelas, dan dia bahkan menggunakan kata-kata baru. Keluarganya berharap karena mereka memulai pengobatan Mary Mitchell begitu dini, hal itu akan mencegahnya dari kemunduran.

Dr. Dickson mengatakan ada alasan kuat untuk percaya bahwa perawatan seperti ini bisa berhasil, meski masih terlalu dini untuk mengatakan apakah akan pasti.