Gangguan Langka Menyebabkan Kepala Terburu-buru

Sembilan tahun setelah didiagnosis dengan kelainan saraf yang sangat langka, Megan Kenny menyelesaikan triathlon olimpiade pertamanya.

Brightroom.com

Kapan Megan Kenny berusia lima tahun, dia mulai menunjukkan gejala yang aneh dan mengganggu: Setiap kali dia berdiri selama lebih dari dua menit, dia pingsan.

Episode-episodenya sangat buruk setelah Megan duduk atau berbaring turun untuk waktu yang lama, seperti ketika dia bangun di pagi hari atau berjalan di antara kelas-kelas di sekolah.

'Gereja selalu menjadi bencana,' kenang Mary Kenny, ibu Megan. Setelah duduk atau berlutut beberapa saat, Megan akan berdiri bersama jemaat dan selalu jatuh.

Seiring bertambahnya usia Megan, tanda-tanda mengkhawatirkan lainnya muncul. Kelopak matanya mulai terkulai. Dia terus mengompol dan menderita infeksi kandung kemih terus-menerus. Dan, sekitar sekali seminggu, dia mengalami episode hipoglikemik ekstrem — penurunan kadar gula darah secara tiba-tiba — yang membuatnya gemetar dan tidak dapat berfungsi sepanjang hari.

Keluarga Kenny mengunjungi parade dokter dan spesialis yang mempertimbangkan, dan akhirnya mengesampingkan, sekantong diagnosis: epilepsi, diabetes, kanker, gagal hati, gagal ginjal. Suatu kali, setelah menguji Megan untuk epilepsi, seorang ahli saraf mengamati bahwa ia tampaknya memiliki bentuk hipotensi ortostatik yang parah, kondisi yang tidak biasa di mana tekanan darah seseorang turun tiba-tiba saat berdiri atau duduk, menyebabkan sensasi yang dikenal sebagai kepala. terburu-buru.

Dokter hanya setengah benar. Megan memang mengalami hipotensi ortostatik, tetapi penyebab utamanya adalah kondisi yang jauh lebih eksotis yang tidak akan terdiagnosis sampai dia dewasa. Sementara itu, dia harus menghadapi tekanan darah yang bisa turun dari 110/70 yang relatif normal ketika dia berbaring ke 50/30 saat berdiri.

'Saya pernah melihat orang mati dengan tingkat tinggi tekanan darah, 'kata seorang perawat padanya.

Sudah jelas sejak menit pertama hidupnya bahwa Megan tidak dalam kondisi sehat. Dia adalah bayi kecil, beratnya kurang dari lima pon, dalam sebuah keluarga yang memiliki riwayat bayi baru lahir seberat sembilan pon yang tegap, dan dia segera membutuhkan oksigen untuk gangguan pernapasan. `` Dia benar-benar biru, '' kenang Mary.

Belakangan, saat masih bayi, refluks mengisap Megan sangat buruk sehingga ibunya tidak dapat merawatnya. Ahli ortopedi mengatakan koordinasi motoriknya di bawah rata-rata dan merujuknya untuk terapi fisik.

Ketika Megan berusia delapan tahun, saudara laki-lakinya, Brendan, lahir. Saat dia tumbuh dewasa, dia juga akan mengembangkan gejala yang mirip dengan dia, menunjukkan kondisi misterius itu memiliki komponen genetik. Orang tua Megan terus mengunjungi dokter, mencari penjelasan tentang apa yang membuat kedua saudara kandungnya sakit.

Meskipun beberapa orang sesekali mengalami pusing kepala atau pusing, Megan dan Brendan mengalami sensasi itu hampir terus-menerus. 'Sebagian besar rasanya seperti Anda akan pingsan, seperti menjalani hidup dengan bintik hitam permanen,' kata Megan.

Megan belajar bagaimana mengimbangi mantra aneh itu. Di sekolah, jika dia harus menaiki tangga untuk pergi ke kelas, dia akan duduk di tangga untuk mendapatkan kembali ketenangannya atau membungkuk dan berpura-pura mengikat sepatunya. Dia bahkan bermain softball selama SMA, meskipun dia membutuhkan rekan satu tim untuk menjalankan basis untuknya.

Megan dan saudara laki-lakinya hidup seperti ini selama bertahun-tahun. Akhirnya, setelah Megan lulus kuliah dan tinggal sendiri di San Francisco, seorang psikiater di University of Connecticut mulai mengungkap misterinya.

Setelah mendengar penjelasan tentang anak-anak Kenny, psikiater berkata beberapa gejalanya mirip dengan kelainan langka yang dia teliti: dopamin beta hydroxylase deficiency (DBHD).

Seperti namanya, penderita DBHD kekurangan dopamin beta hidroksilase, enzim yang dibutuhkan untuk mengubah neurotransmitter dopamin menjadi norepinefrin dan epinefrin (juga dikenal sebagai adrenalin), hormon yang sangat penting untuk menjaga tekanan darah normal.

Psikiater menyarankan Kenny fly Brendan, yang masih duduk di bangku SMA dan tinggal di rumah keluarga di Connecticut , untuk menemui seorang spesialis di Vanderbilt University, di Nashville, Tenn.

'Rasanya seperti memenangkan lotre,' kata Megan.

Setelah melakukan pemeriksaan darah dan berbagai tes lainnya pada wanita, Robertson dan rekan-rekannya mengenali bahwa kadar norepinefrin yang sangat rendah secara abnormal disebabkan oleh cacat genetik pada dopamin beta hidroksilase.

Diperkirakan tidak ada yang bisa bertahan lama tanpa norepinefrin, tetapi wanita itu hidup hingga 62 tahun. Jika penderita DBHD dalam situasi di mana mereka tidak dapat duduk atau jatuh dengan aman, hilangnya aliran darah ke otak bisa berakibat fatal, tetapi kebanyakan orang dengan kondisi tersebut belajar bagaimana mengkompensasi dan dapat hidup relatif lama, kata Robertson.

Robertson membenarkan kecurigaan psikiater UConn dan mendiagnosis Brendan yang berusia 15 tahun dengan DBHD. Diagnosis tersebut menempatkan Brendan pada perusahaan yang sangat eksklusif.

'DBHD sangat jarang,' kata Robertson, yang juga peneliti utama dari Autonomic Rare Disease Consortium di National Institutes of Health. Faktanya, sangat jarang bahwa 10 pasien yang dilihat Robertson secara pribadi mewakili bagian terbesar dari kasus yang terdokumentasi di seluruh dunia. Delapan pasien lainnya telah diidentifikasi di Eropa dan Australia, meskipun Robertson mengatakan mungkin ada ribuan lagi yang masih belum terdiagnosis.

Pasien pertama Roberston segera menanggapi droxidopa. 'Obat itu memungkinkan kami untuk mengganti norepinefrin tidak hanya di dalam darah, tetapi bahkan di sel-sel saraf tubuh,' kata Robertson.

Brendan, juga, menanggapi droxidopa dalam beberapa hari. Dua tahun kemudian, dia melakukan putaran kemenangan melintasi Jembatan Golden Gate di San Francisco, sementara saudara perempuannya menonton.

Megan mengunjungi Vanderbilt tidak lama setelah Brendan. Tidak mengherankan, Robertson mendiagnosisnya dengan DBHD, tetapi karena perubahan protokol dalam uji klinis yang dipimpinnya, Megan harus menunggu tiga tahun sebelum dia dapat menggunakan droxidopa sendiri. Ketika akhirnya dia melakukannya, hasilnya sama dramatisnya.

'Saya langsung merasa berbeda,' kata Megan. 'Perasaan kuat ini — bisa berjalan mendaki bukit di San Francisco dengan kecepatan yang sama dengan teman-temanku, atau benar-benar bisa melakukannya tanpa duduk — sungguh luar biasa.'

Megan sendiri melakukan sprint menyeberangi Jembatan Golden Gate sebagai bagian dari pelatihannya untuk New Orleans Marathon. Dia menyelesaikan perlombaan itu dalam waktu enam jam lebih sedikit pada musim dingin tahun 2005.

Pada tahun 2010, ia menyelesaikan lomba lari triathlon sepanjang Olimpiade: renang 1.500 meter, bersepeda 40 kilometer, dan lari 10K. "Bagi saya itu seperti mencentang ini dari daftar," kata Megan. 'Saya sangat berterima kasih atas fisik baru saya.'

Megan meminum 300 miligram droxidopa tiga kali sehari, dan bahkan sekarang, satu dekade setelah diagnosisnya, merasa pusing jika dia melewatkan satu dosis. Dia tidak lagi berlari maraton, tetapi mendaki bukit curam San Francisco dengan mudah. ​​

'Ini adalah hal kecil dalam skema besar, mampu berjalan satu blok ke atas bukit,' katanya. 'Orang-orang menerima begitu saja. Saya seperti, 'Ini luar biasa.' '