Sindrom Pfeiffer: Di Balik Gangguan Genetik Langka yang Membunuh Putra Bayi Pangeran

Sebuah memoar baru oleh mantan istri Pangeran Mayte Garcia, dikutip oleh People, mengungkapkan bahwa bayi laki-laki pasangan tersebut — yang meninggal pada tahun 1996 pada usia 6 hari — menderita sindrom Pfeiffer tipe 2, kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang dan masalah pernapasan.

Sindrom Pfeiffer memengaruhi sekitar 1 dari 100.000 bayi, menurut National Institutes of Health, dan disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua gen yang terlibat dalam perkembangan tulang prenatal. Akibat mutasi ini, produksi tulang meningkat dan tulang di tengkorak bergabung secara prematur.

“Pada bayi, tulang tengkorak seharusnya bebas satu sama lain sehingga dapat terus berkembang. tumbuh, ”jelas Jose Cordero, MD, kepala departemen epidemiologi dan biostatistik di Universitas Georgia dan mantan direktur Pusat Nasional untuk Cacat Lahir dan Cacat Perkembangan. “Jika ini terjadi lebih awal dari yang seharusnya, itu mengarah pada bentuk kepala dan wajah yang sangat tidak normal.”

Bayi dengan sindrom Pfeiffer dapat dilahirkan dengan mata melotot, lebar, dahi tinggi, dan bagian tengah cekung. -muka, dan hidung berparuh. Jari tangan dan kaki mereka mungkin juga berselaput, atau sangat pendek dan lebar. Dalam kutipan memoar Garcia, dia menggambarkan wajah putranya yang baru lahir: "Karena tidak ada kelopak mata yang berkedip, matanya tampak kaget dan kering."

Ada tiga jenis sindrom Pfeiffer: tipe 1 umumnya bentuk yang lebih ringan, sedangkan tipe 2 dan 3 lebih parah. Bayi dengan tipe 2 memiliki apa yang dikenal sebagai tengkorak daun semanggi, di mana tulang kepalanya menyerupai bentuk semanggi tiga lobus.

Kebanyakan bayi tidak meninggal karena sindrom Pfeiffer, dan banyak bayi dengan tipe ini Saya tumbuh dengan umur yang normal dan kecerdasan yang normal. Tetapi banyak juga yang membutuhkan operasi ekstensif untuk memperbaiki kelainan tulang dan kerusakan wajah, dan beberapa juga dapat mengalami gangguan pendengaran atau masalah gigi.

Tetapi tipe 2 adalah bentuk sindrom yang paling berbahaya. “Ketika kepala sangat cacat, itu dapat mempengaruhi tidak hanya tengkorak tetapi juga sistem pernapasan dan trakea,” kata Dr. Cordero. Orang-orang melaporkan bahwa setelah bayi Amiir lahir, ia kesulitan bernapas dan dokter merekomendasikan trakeotomi.

Sindrom Pfeiffer adalah apa yang dikenal sebagai gangguan dominan autosom, yang berarti bahwa salah satu orang tua dapat menularkan mutasi tersebut kepada anak-anaknya. “Tapi yang menarik adalah bahwa ibu atau ayah mungkin memiliki gejala yang sangat sedikit dan masih membawa gen tersebut, sedangkan bayinya lebih parah terpengaruh,” kata Dr. Cordero.

Jika salah satu orang tua menderita sindrom Pfeiffer, ada kemungkinan 50% setiap anak akan dilahirkan dengan itu. Ini juga bisa menjadi hasil mutasi baru di mana baik ibu maupun ayah bukanlah pembawa. Menurut National Organisation for Rare Disorders, mutasi baru bertanggung jawab atas hampir semua kejadian sindrom Pfeiffer tipe 2 dan tipe 3, dan bayi dengan ayah yang lebih tua tampaknya berisiko lebih tinggi terhadap perubahan gen acak ini.

Dalam memoarnya, Garcia mengatakan bahwa ketika dia mulai mengalami pendarahan selama kehamilannya, dokternya merekomendasikan amniosentesis, suatu prosedur yang dapat menentukan lebih banyak tentang kesehatan bayinya yang belum lahir, tetapi membawa sedikit bahaya keguguran. Pangeran menolak mengambil risiko, tulisnya. Jadi, meski dokter menduga bayi itu mungkin memiliki kelainan genetik, mereka tidak tahu pasti sampai ia lahir. Dr. Cordero mengatakan bahwa ini adalah kasus pada kebanyakan bayi dengan sindrom Pfeiffer: kondisinya sulit untuk didiagnosis melalui ultrasound, jadi kebanyakan tetap tidak terdiagnosis sampai lahir.