Insomnia Saya yang Konstan Ternyata Merupakan Gejala Gangguan Langka yang Disebut Hipofosfatasia

Sejak dia masih kecil, Heather Barrow, 41, mengalami banyak gejala kesehatan yang tidak biasa yang tidak dia pikirkan dua kali.

“Gigi saya transparan, karena tidak ada kata yang lebih baik , ”Katanya kepada Kesehatan. “Saya memiliki banyak gigi berlubang saat kecil. Setelah sekolah menengah, saya mengalami kehilangan gusi yang parah di dekat gigi depan bawah saya dan giginya harus dicabut. " Barrow bahkan harus menjalani cangkok gusi di usia akhir 20-an.

Tapi dia tidak hanya mengalami masalah gigi. “Saya juga memiliki tulang yang sangat kecil — pergelangan tangan saya lebarnya sedikit di atas satu inci,” katanya. “Lutut saya menekuk ke belakang, dan saya bisa memutar kaki saya ke belakang. Itulah klaim saya untuk ketenaran saat tumbuh dewasa, tapi saya tidak pernah bertanya-tanya mengapa saya memiliki persendian yang terlalu memanjang. ”

Barrow mengatakan dia menganggap gejala ini normal-ish, sampai dia mulai mengalami insomnia yang melumpuhkan. Ini dimulai setelah ibu dua anak dari Florida ini mengangkat tumor non-kanker di tiroidnya pada tahun 2012. Dia memeriksakan diri dengan ahli endokrinologi secara teratur tentang kadar tiroidnya setelah itu. Tetapi ahli endokrinologinya pensiun pada tahun 2017, dan Barrow memutuskan untuk menemui dokter umum untuk membantu mengatur tiroidnya.

Barrow mengatakan bahwa dokternya "salah membaca hasil tes saya" dan meningkatkan dosis Synthroid, pengganti hormon tiroid obat yang dia minum. Barrow telah menggunakan Synthroid sejak tumor di tiroidnya diangkat, dan dia mengatakan bahwa itu normal untuk menyesuaikan dosisnya.

Tapi saat itulah semuanya mulai bermasalah. “Saya mulai menurunkan berat badan dengan cepat, tekanan darah saya tinggi, dan saya mengalami kecemasan yang parah dan serangan panik,” kata Barrow. Dia kembali ke dokternya, yang meresepkan Xanax untuk kecemasan. Tapi tiba-tiba, dia juga tidak bisa tidur.

"Suatu malam saya tidur nyenyak, dan malam berikutnya saya tidak bisa tidur," kata Barrow. "Saya tidak tidur selama tiga atau empat malam berturut-turut. Saya pikir saya akan mati. Saya tidak pernah tidak tidur selama satu malam. " Barrow akhirnya pergi ke rumah sakit, di mana dia dirawat karena detak jantung istirahatnya sangat tinggi. Darahnya diambil dan diuji, dan dokter menemukan bahwa dia menderita hipertiroidisme parah (tiroid yang terlalu aktif) yang disebabkan oleh overdosis Synthroid yang diresepkan oleh dokter. Penurunan berat badan Barrow, serangan panik, dan tekanan darah tinggi semuanya disebabkan oleh hal ini, dokter rumah sakit menjelaskan.

Jadi dosis obatnya dikurangi setengahnya, dan dia didorong untuk mencari dokter baru. Barrow mengatakan dia diperingatkan bahwa perlu waktu hingga enam minggu agar gejalanya membaik, dan ternyata berhasil. “Setiap gejala membaik dengan dosis obat yang tepat, kecuali insomnia,” katanya. "Selama dua tahun ke depan, ini adalah perjuangan yang terus-menerus."

Barrow mulai menemui psikolog tidur. “Saya mencoba semua hal di pasar untuk tidur. Saya melakukan apa pun yang saya bisa untuk mencoba mencari tahu apa yang sedang terjadi, ”katanya. "Tapi, apa pun yang saya lakukan, saya akan tidur nyenyak dan kemudian akan kembali dengan sepenuh hati."

Pada saat yang sama, Barrow mulai menemui ahli endokrinologi yang menurutnya tidak ' Saya tidak menganggap serius gejalanya. "Saat Anda memberi tahu dokter pria bahwa Anda mengidap insomnia, dia seperti, 'Minum melatonin'," katanya.

Barrow mulai bertanya-tanya apakah masalah tidurnya disebabkan oleh hormon, dan dia mulai mengeluarkan pori-pori atas hasil tes darahnya. “Saya menjalani empat hingga enam tes darah setahun karena pemantauan tiroid saya,” katanya. Saat itulah dia menyadari sesuatu yang pernah dia bawa ke dokternya sebelumnya: Tesnya menunjukkan bahwa dia memiliki tingkat alkali fosfatase (ALP) yang rendah.

ALP adalah enzim yang ditemukan di seluruh tubuh, tetapi sebagian besar di hati, tulang, ginjal, dan sistem pencernaan, menurut MedlinePlus. Tingkat ALP yang tinggi bisa menjadi gejala penyakit hati atau kelainan tulang. Meskipun sebagian besar fokus di sekitar ALP ada pada level tinggi, MedlinePlus menyatakan bahwa level enzim yang rendah dapat menjadi tanda defisiensi zinc, malnutrisi, atau hipofosfatasia, penyakit genetik langka yang memengaruhi tulang dan gigi.

Level ALP Barrow tidak hanya lebih rendah dari rata-rata — mereka juga sangat rendah. “Dokter selalu berkata, 'Saya belum pernah melihat itu sebelumnya,'” katanya. “Tapi setiap hasil tes darah pada tahun 2017 memiliki hasil ALP dalam satu digit, sedangkan normalnya 130. Tidak hanya ditandai, tapi juga dicetak tebal dan diuji ulang karena lab belum pernah melihat itu sebelumnya.”

Namun, ahli endokrinologi dia bersikeras bahwa tidak ada yang salah. Jadi, Barrow melakukan penelitiannya sendiri. “Saya menemukan sangat jarang memiliki ALP rendah, dan satu-satunya penyebabnya adalah kelainan tulang yang langka,” katanya. “Mungkin dalam lima menit, saya sudah mencarinya di Google, mulai membaca apa yang muncul, dan saya seperti, Ya ampun. Saya tahu ketika membaca gejala hipofosfatasia bahwa saya tidak memiliki bentuk yang paling parah. Namun ketika saya membaca tentang gigi tanggal dan berulang kali patah tulang, saya tidak hanya berpotensi mengira saya mengalami ini, saya pikir putri saya juga mengalaminya. ”

Barrow menyampaikan kekhawatirannya kepada suaminya, yang awalnya mencoba menenangkan ketakutannya. Tapi, setelah dia menunjukkan penelitiannya, dia juga tahu ada yang salah. “Kita perlu menyelidiki ini,” Barrow mengingat perkataan suaminya.

Barrow berhubungan dengan seseorang di sebuah badan amal bernama Soft Bones, yang mengarahkannya ke dokter di Mayo Clinic yang mengkhususkan diri pada hipofosfatasia. Setelah diberitahu bahwa spesialisnya terlalu kewalahan untuk melihatnya, Barrow mengirimkan hasil tesnya. Dia mendapat panggilan cepat kembali, dan diberi tahu bahwa dokter ingin menemuinya dalam waktu seminggu.

Dokter memastikan bahwa Barrow menderita hipofosfatasia, dan mencurigai bahwa putri dan ibunya juga mengidap hipofosfatasia. “Dia adalah orang pertama yang mendengarkan apa yang saya katakan,” kenangnya.

Barrow mengatakan dia meninggalkan kantor “menangis histeris. Pada saat itu, begitu banyak orang mengatakan kepada saya bahwa tidak ada yang salah. Anda tidak ingin memiliki apa pun dan Anda tidak ingin anak Anda memiliki apa pun, tetapi itu melegakan karena kami akhirnya tahu apa yang sedang terjadi. " Baik ibu Barrow yang berusia 66 tahun dan putrinya yang berusia 13 tahun, Claire, akhirnya didiagnosis dengan gangguan tersebut.

Barrow menemukan bahwa kondisinya berada di balik semua gejala yang tidak biasa, termasuk insomnianya. “Tubuh Anda membutuhkan ALP untuk memproses vitamin B6,” jelasnya. “Semua gejala yang berhubungan dengan suasana hati seperti kecemasan dan insomnia disebabkan oleh kekurangan vitamin B6.”

Tidak ada pengobatan yang mudah diakses untuk hipofosfatasia. Suntikan harian dapat dilakukan, tetapi belum dipelajari secara ekstensif dan mahal. “Dokter menyarankan kami untuk tidak memulainya sekarang karena itu ditujukan untuk orang-orang dengan kekurangan tulang yang sangat signifikan,” kata Barrow. “Selain itu, kami tidak ingin menjadi kelinci percobaan.”

Jadi Barrow dan putrinya sekarang mengambil tindakan pencegahan, seperti menghindari olahraga berdampak tinggi, yang bisa menyulitkan tulang mereka, dan tetap waspada. kesehatan Gigi. Barrow masih rutin menemui psikolog tidurnya, dan dia juga menemukan hal-hal yang berhasil untuknya, seperti tidur pada waktu yang sama setiap malam, mengonsumsi serangkaian vitamin, dan berolahraga secara teratur. “Saya melakukan banyak hal untuk menjaga waktu tidur saya,” katanya. Jika tidak, tidak banyak yang bisa dia dan Heather lakukan untuk kondisi mereka.

Barrow mengatakan bahwa putrinya "sangat kesal" selama berminggu-minggu setelah diagnosisnya sendiri, jadi dia mendorongnya untuk mencari jalan keluar yang positif. Claire melakukannya. Dia datang dengan ide untuk sebuah aplikasi untuk membantu menghubungkan orang-orang dengan penyakit langka, dan bahkan melakukan promosi gaya Shark Tank kepada orang tuanya. Akhirnya aplikasi bernama Rare Guru lahir.

“Saya tidak punya siapa-siapa untuk berbicara dengan usia saya. Itu sangat sulit, ”Claire memberitahu Health. “Anak-anak tidak terlalu terbuka tentang kekurangan dan diagnosis mereka karena mereka tidak ingin tampil beda. Saya ingin menciptakan lingkungan yang aman bagi remaja. '

Sekarang, Rare Guru mendorong orang untuk "menjadi pasien nol" untuk penyakit, kelainan, atau sindrom mereka sendiri. Pasien dapat terhubung dengan orang lain dengan gejala atau diagnosis serupa melalui aplikasi, dan pengasuh juga bisa mendapatkan dukungan.

“Ini benar-benar nyata karena, tentu saja, itu hanya sebuah ide, dan saya sangat senang bahwa orang tua saya mendukungnya, ”kata Claire. “Sungguh gila berpikir ini berpotensi membantu ribuan orang.”

Barrow masih frustrasi karena butuh waktu lama baginya untuk didiagnosis dengan benar, dan dia berharap aplikasi keluarganya dapat membantu orang lain dalam situasi serupa. “Saya dapat dengan mudah mendiagnosis jika seseorang melihat semua gejala saya sekaligus, tetapi tidak ada yang meluangkan waktu untuk melakukannya atau bahkan memeriksanya ketika saya mengungkitnya berulang kali,” katanya. “Sebagai seorang ibu, Anda dapat mengabaikan sesuatu, dan sering kali Anda menjadi orang terakhir yang mendapatkan perawatan. Tapi insomnia saya sangat buruk, saya tidak bisa mengabaikannya lagi. Saya hanya ingin tidur. ”

Kepada orang lain yang berjuang untuk menemukan jawaban atas gejala mereka, Barrow mengatakan ini:“ Anda mengenal tubuh Anda lebih baik daripada siapa pun. Jika tubuh Anda mengatakan ada sesuatu yang salah, percayalah dan temukan dokter yang akan mendengarkan dan membantu Anda menemukan jawaban. " Dia juga merekomendasikan menggunakan aplikasinya untuk mencari gejala Anda dan mencoba menemukan orang lain yang membagikannya. "Anda mungkin akan dibawa ke diagnosis langka yang belum pernah didengar oleh dokter Anda," katanya.