Apakah Skizofrenia Genetik? Inilah Yang Perlu Diketahui Tentang Risiko Keluarga Anda

Peneliti memperkirakan bahwa sekitar 80% risiko mengembangkan skizofrenia adalah keturunan, tetapi itu tidak berarti bahwa orang dengan gen yang salah benar-benar akan mengembangkan gangguan tersebut.
“Risiko populasi umum terkena skizofrenia adalah antara setengah persen dan 1%, ”Keith Nuechterlein, PhD, profesor psikologi dan direktur UCLA Center for Neurocognition and Emotion in Schizophrenia di UCLA's Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, mengatakan kepada Kesehatan . “Jika Anda memiliki kerabat tingkat pertama — orang tua atau saudara kandung — dengan skizofrenia, risiko Anda meningkat menjadi sekitar 5 hingga 10%, jadi masih belum tinggi, tetapi hingga 10 kali lipat dari sebaliknya.” Risiko Anda melonjak hingga sekitar 50% jika Anda memiliki saudara kembar identik dengan skizofrenia, menurut penelitian.
Terkadang, risiko skizofrenia ditingkatkan oleh mutasi acak yang tidak diturunkan dari orang tua ke anak. “Mutasi genetik kadang-kadang terpisah tetapi juga dianggap sebagai kontributor genetik skizofrenia,” kata Nuechterlein.
Skizofrenia diyakini disebabkan oleh interaksi faktor genetik dan lingkungan. “Faktor lainnya adalah lingkungan,” Nuechterlein menjelaskan.
Sejauh ini, para peneliti telah mengidentifikasi sekitar 150 gen yang telah terbukti meningkatkan risiko skizofrenia, tetapi masing-masing hanya meningkatkan risiko dalam jumlah kecil. Artinya, Anda memerlukan beberapa gen agar memiliki risiko nyata untuk mengembangkan kelainan tersebut, yang disebut risiko poligenik, ditambah faktor lingkungan.
Ada pengecualian, misalnya saat mutasi genetik terjadi di tempat tertentu pada gen. Misalnya, orang yang mengalami penghapusan sebagian kecil kromosom 22 — disebut sindrom penghapusan 22q11.2 — memiliki sekitar 20 hingga 30% risiko terkena skizofrenia, kata Nuechterlein. Sindrom ini biasanya muncul dengan masalah lain termasuk masalah jantung dan sistem kekebalan serta celah langit-langit.
Saat ini, para ahli tidak merekomendasikan pengujian genetik untuk skizofrenia, terlepas dari apakah Anda memiliki anggota keluarga yang menderita gangguan tersebut atau tidak. “Bahkan jika Anda memiliki cukup banyak dari 150 gen itu, itu tidak meningkatkan risiko Anda dalam jumlah besar,” kata Nuechterlein. “Tidak cukup banyak yang diketahui untuk menjadi signifikansi praktis pada tingkat pengambilan keputusan individu.”
Dan gen hanyalah satu bagian dari persamaan. Bagian lainnya adalah lingkungan. Meskipun Anda memiliki banyak gen yang terkait dengan risiko skizofrenia, untuk benar-benar mengembangkan gangguan tersebut, gen tersebut harus diaktifkan oleh faktor luar.
Beberapa di antaranya yang kami ketahui. “Kami tahu bahwa komplikasi kehamilan dan kelahiran dapat terlibat, terutama jika melibatkan penurunan sementara jumlah oksigen ke otak janin,” kata Nuechterlein. Persalinan prematur, merokok saat hamil, dan infeksi (seperti flu) saat hamil adalah hal lainnya.
Keadaan traumatis di masa kanak-kanak juga membuat kecenderungan genetik akan muncul dengan sendirinya, kata Nuechterlein. “Itu harus tidak sepele. Kesulitan seperti pelecehan seksual berkelanjutan atau pelecehan fisik orang tua, "katanya.
Faktor risiko utama skizofrenia lainnya adalah penggunaan narkoba. “Kami tahu bahwa penggunaan ganja yang sedang berlangsung jika Anda memiliki kecenderungan genetik terhadap skizofrenia mungkin memicu timbulnya skizofrenia pada lebih banyak individu yang tidak akan mengembangkannya,” kata Nuechterlein. Tidak jelas apakah penggunaan ganja tanpa kecenderungan genetik dapat menyebabkan skizofrenia.
Beberapa gangguan autoimun seperti penyakit celiac juga dikaitkan dengan tingkat skizofrenia yang lebih tinggi.
Saat ini, , masih belum jelas seberapa bermanfaat untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyebab genetik tertentu dari skizofrenia. Para ilmuwan terus mencari gen yang terlibat, tetapi ada titik penurunan hasil ketika efek dari gen tambahan yang diidentifikasi sangat kecil. Sekarang, para ilmuwan mulai menyelidiki proses biologis mana yang dipengaruhi oleh gen yang terkait dengan skizofrenia, lalu mengelompokkan kelompok gen ini untuk melihat apakah mereka berdampak pada proses yang serupa.
“Jika kita memahami di mana kelompok gen ini berada mempengaruhi perkembangan protein dan bagaimana pengaruhnya terhadap perkembangan otak, maka kita mungkin dapat menargetkan pengobatan, "kata Nuechterlein," bahkan mungkin pengobatan yang dapat mencegah berkembangnya skizofrenia. "
Gugi Health: Improve your health, one day at a time!