Saya Bukan Perokok, Tapi Saya Memiliki Emfisema Karena Kondisi Genetik yang Langka

(BOB CAMPBELL) Saya menderita asma parah sejak bayi, tapi sebagai seorang anak saya tidak pernah memberi tahu siapa pun. Saya tidak ingin diperlakukan seperti bayi karena asma saya, dan di sekolah saya tidak ingin dianggap sebagai orang yang lemah. Nyatanya, saya tidak pernah menggunakan inhaler saya di depan umum saat masih muda; asma membuat saya menonjol dengan cara yang saya pikir tidak diinginkan.

Sayangnya, saya menghirup banyak sekali asap rokok saat masih kecil. Ayah dan paman saya berkumpul untuk bermain kartu dan merokok sepanjang waktu. Meskipun ibu saya melarang mereka untuk merokok di sekitar saya sebanyak mungkin karena asma saya, saya tetap saja terpapar asap rokok orang lain secara signifikan.

Asma saya tampaknya membaik saat saya beranjak dewasa, tetapi saya masih berjuang dengan pneumonia hampir setahun sekali. Saya juga mengalami banyak pilek. Saya harus memperlakukan dada saya seolah-olah terbuat dari kaca, melindunginya dari infeksi dengan segala cara.

Antara usia 25 dan 30 tahun, salah satu dari banyak spesialis paru yang saya temui sepanjang hidup saya memberi tahu saya, saya menderita emfisema, yang merupakan jenis penyakit paru obstruktif kronik (PPOK). COPD adalah gangguan progresif serius yang membuatnya sangat sulit bernapas.

COPD adalah diagnosis yang jarang terjadi pada orang berusia 20-an, terutama bagi bukan perokok. Saya tidak pernah merokok seumur hidup.

Seorang ahli alergi mendiagnosis saya
Meskipun sering terkena pneumonia, COPD tidak muncul lagi sampai saya pergi ke ahli alergi pada usia 55 tahun. Ahli alergi merasa aneh karena X-ray saya menunjukkan tanda-tanda emfisema meskipun saya tidak pernah merokok. Dia ingin memeriksa kondisi genetik saya yang langka. Tes darah menunjukkan saya kekurangan alpha-1 antitrypsin (AAT). Itu tidak diragukan lagi penjelasan untuk COPD saya yang parah. Anehnya, bahkan setelah semua dokter yang saya temui sejak usia 20-an, dia adalah orang pertama yang menyebutkan penyebab genetik, dan dia adalah seorang ahli alergi!

Saya terhibur oleh ironi didiagnosis dengan kondisi langka ini di saat saya merasa lebih sehat dari sebelumnya. Pada saat itu dalam hidup saya, sangat jarang saya mengalami serangan asma parah yang mengirim saya ke rumah sakit ketika saya masih muda. Saya sering sakit, tetapi keadaan darurat yang mengancam jiwa telah hilang.

Diagnosisnya juga melegakan. Saya akhirnya mendapatkan jawaban atas banyak pertanyaan saya, seperti "Mengapa pria yang tidak pernah merokok mengalami kerusakan paru-paru yang begitu parah?" Saya mengetahui bahwa asap rokok yang saya hirup kemungkinan besar merupakan penyebab utama COPD saya. Meskipun siapa pun dapat dirusak oleh asap rokok, kekurangan AAT membuat saya sangat rentan.

Halaman Berikutnya: Kedua anak saya pembawa Kedua anak saya pembawa
Untuk menjadi alfa seperti saya, Anda perlu untuk memiliki gen yang rusak dari masing-masing orang tua Anda. Diagnosis saya adalah SZ, artinya saya memiliki gen Z yang lebih parah (hampir pasti dari ibu saya), dan gen S, yang tidak separah (dari ayah saya). Tidak ada kerabat saya yang secara resmi didiagnosis dengan defisiensi AAT, tetapi saya menduga beberapa telah mengidapnya. Keluarga ibu saya di Kanada dipenuhi dengan orang-orang yang menderita asma berat dan tidak memiliki akses ke perawatan medis yang sangat baik. Saya memiliki seorang bibi yang meninggal pada usia 37 karena apa yang didiagnosis sebagai "asma parah" pada saat itu.

Saya menurunkan gen Z kepada anak-anak saya, jadi kedua anak saya adalah karier. Untung keduanya sehat-sehat saja karena gennya juga normal dari istri saya. Meski begitu, mereka masih bisa mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka sendiri.

Saat ini saya lebih terbuka tentang kondisi saya daripada saat saya tumbuh dewasa. Orang sering bereaksi berlebihan, dalam arti bahwa mereka akan mencoba membantu saya melakukan hal-hal yang sangat mampu saya lakukan sendiri. Misalnya, mereka akan memindahkan kursi yang berat untuk saya, berpikir saya tidak boleh memaksakan diri. Aku tidak bisa jogging lagi, tapi aku sudah menjadi alat bantu jalan untuk waktu yang sangat lama. Saya suka mengunjungi pertunjukan seni, dan saya bisa berjalan bermil-mil dengan mudah di antara pameran. Saya juga tidak bisa berolahraga lagi, tetapi banyak pria seusia saya tidak bisa berolahraga!

Untuk mengobati COPD saya, saya mengonsumsi Advair dan obat lain, Spiriva. Selain itu, saya telah mengobati kekurangan AAT saya dengan terapi augmentasi sejak tahun 2000. Ini adalah infus mingguan protein AAT yang dikumpulkan dari donor yang sehat. Itu mahal, tapi menggantikan AAT yang tidak dibuat oleh tubuh saya sendiri.

Saya masih sangat rentan terhadap infeksi paru-paru dan harus ekstra hati-hati. Setelah pilek yang parah, rata-rata orang dapat kembali normal dalam seminggu; Saya akan dikuras selama sebulan. Eksaserbasi COPD saya, yang dapat menjadi keadaan darurat yang mengancam jiwa yang memerlukan perjalanan ke rumah sakit, tidak pernah seburuk dulu. Saya tidak perlu datang ke rumah sakit sejak sebelum saya didiagnosis dengan defisiensi AAT pada tahun 2000.

Halaman Berikutnya: Defisiensi AAT bukanlah hukuman mati Kekurangan AAT bukanlah hukuman mati
Saya bukan tipe alpha . Kebanyakan orang takut, terkejut, atau tertekan dengan diagnosis tersebut; Saya terhibur. Saya selalu tahu paru-paru saya dalam kondisi buruk — setidaknya sekarang saya bisa melakukan sesuatu untuk mengatasinya.

Namun diagnosisnya bisa terasa seperti hukuman mati karena tidak ada obatnya. Dokter terlalu sering membuat pernyataan tercela berdasarkan sedikit informasi dan banyak ketidaktahuan. Banyak alfa memberi tahu saya tentang dokter yang mengatakan hal-hal menakutkan seperti, "Saya benar-benar tidak tahu banyak tentang kondisi genetik ini, tapi saya dapat memberi tahu Anda bahwa biasanya fatal dan Anda mungkin memiliki waktu sekitar lima tahun untuk hidup."

Tidak ada penelitian yang mendukung angka lima tahun. Penelitian berusia dua puluh tahun menunjukkan bahwa setengah dari orang dengan defisiensi AAT parah tidak akan hidup lebih lama dari 54 tahun. Tapi saya tahu banyak orang yang didiagnosis berusia 40-an dan 50-an yang lebih tua dari 54.

PPOK genetik adalah sangat tidak terdiagnosis karena orang tidak mengetahui fakta. Bahkan kasus yang paling jelas — orang seperti saya yang menderita COPD parah tetapi tidak pernah merokok — sering kali belum dites. Jika tidak diuji, mereka tidak dapat ditangani dengan benar.

Mungkin tidak ada alfa yang khas. Jika saya atipikal, itu bukan karena saya butuh waktu lama untuk didiagnosis; itu karena aku lebih sehat dari kebanyakan. Saya sangat sehat untuk orang berusia 64 tahun yang memiliki masalah sepanjang hidupnya. Saya sangat beruntung bisa melakukannya dengan cukup baik pada saat saya didiagnosis. Saya sangat, sangat beruntung.