Saya Akhirnya Didiagnosis Dengan Penyakit Mitokondria pada Usia 54 Tahun Setelah Mengalami Kejang Otot dan Kejang Sepanjang Hidup Saya

Saya sudah sakit seumur hidup, dan tidak ada yang tahu kenapa. Saya berusia 54 tahun ketika akhirnya saya didiagnosis dengan penyakit yang tidak terlihat tahun lalu.

Selama bertahun-tahun, saya mencoba menjelaskan apa yang terjadi kepada dokter demi dokter. Saya mengalami gejala yang sangat aneh ini, jadi dokter memberikan tanggapan yang sangat aneh. Mereka akan marah padaku, menyalahkanku. Saya bisa melihat mereka memutar mata, mendengar mereka mendesah. Itu semua sangat tidak profesional. Mereka akan melihat saya seperti saya membuang-buang waktu. Sejujurnya, mereka tidak mengerti.

Saya ingat suatu kali saya mencoba menjelaskan tentang kejang atau kram otot yang saya alami. Saya merasakan rasa sakit yang luar biasa dari kejang di seluruh tubuh saya. Dokter mengatakan kepada saya, “Mereka bukan kram atau kejang. Anda sangat normal. " Saya tahu ini tidak normal. Namun alih-alih mengakui ada sesuatu yang salah tetapi kami tidak tahu apa itu, standarnya adalah mengatakan bahwa saya normal.

Saya menyembunyikan penyakit saya sebanyak mungkin. Saya berpura-pura menjadi normal. Orang yang saya proyeksikan di luar sangat berbeda dengan saya di dalam.

Ibu saya memiliki gejala misterius sendiri. Dia selalu kesulitan pergi ke dokter; mereka tidak dapat mengetahui apa yang salah dengan dia — atau dengan saya. Dia telah membawa saya ke banyak dokter, tetapi ketika gejala saya memburuk ketika saya berusia 10 tahun, dokter memberi tahu dia untuk pertama kalinya, itu mungkin semua hanya di kepala saya.

Frustrasi karena tidak satu pun dari kami yang bisa mendapatkan diagnosis, dia menyerah untuk membawa saya ke dokter — mereka tidak melakukan apa pun untuk membantu. Tes demi tes menunjukkan tidak ada yang salah.

Dari pengalamannya sendiri, ibu saya tahu beberapa cara untuk membantu saya, setidaknya sedikit. Misalnya, bertahun-tahun sebelumnya, dia telah bekerja sendiri bahwa untuk mengelola gejalanya, pada dasarnya dia perlu makan gula sepanjang waktu. Dia membuatku makan dengan cara ini juga.

Aku selalu kedinginan; tubuh saya tidak bisa menjaga suhunya. Saya selalu berpakaian terlalu hangat untuk apa yang orang lain anggap pantas, jadi sepertinya hampir setiap hari orang akan melontarkan komentar yang menghina atau mengejek saya karena berpakaian berlebihan.

Saya selalu pintar, tapi saya kesulitan belajar; terkadang kata-kata terdengar campur aduk. Bahkan hari ini, sulit untuk mendapatkan kembali informasi yang saya tahu. Sepanjang karier saya, ada celah dalam kemajuan saya di mana saya berjuang dengan kesehatan saya dan hampir tidak mencapai apa pun.

Selama pekerjaan pascadoktoral, saya benar-benar sakit. Saya sangat lemah sehingga tidak bisa berolahraga — kadang-kadang saya sulit berjalan. Saya pernah didiagnosis asma, tapi ternyata gangguan pernafasan saya itu karena kejang otot. Saya juga pernah mengalami kejang dan apa yang disebut "gangguan metabolisme" di rumah. Saya bahkan telah kehilangan beberapa ingatan jangka pendek.

Seorang dokter yang saya temui sekitar waktu ini membawa seorang psikiater ke ruangan untuk berbicara dengan saya tanpa bertanya kepada saya terlebih dahulu. Saya menolak untuk berbicara dengannya karena saya tahu ini adalah masalah fisik. Dokter membuat catatan permanen di arsip saya bahwa saya adalah pasien dengan masalah psikologis. Dia menjelaskan bahwa dia mengira saya membuang-buang waktunya: Dia mengatakan kepada saya bahwa tidak ada yang akan mempercayai saya, dan jika saya ingin menjalani perawatan untuk masalah fisik, saya harus pergi ke dokter di luar sistem universitas saya. Saya adalah seorang pelajar dan tidak mampu melakukan itu.

Karena saya terlihat normal, dan karena gejala saya tidak masuk akal dalam kerangka medis yang kami ketahui saat itu, suami saya selama hampir 20 tahun berpihak pada dokter. Tidak masalah jika saya mengatakan saya memiliki gejala ini: tes tidak membuktikan apa-apa. Dia tidak mengerti mengapa saya tidak bisa, katakanlah, berjalan-jalan berjam-jam tanpa makan. Dia tidak mau berhenti untuk makan dan istirahat. Dia tidak mengerti mengapa saya begitu kedinginan atau terkadang tidak bisa berjalan. Dia mengira saya mengalami amukan emosional atau tidak ingin melakukan apa yang dia ingin lakukan. Itu hanya situasi yang mustahil. Kami bercerai pada tahun 2014.

Meskipun gejala saya membuat sekolah menjadi sulit, saya selalu berfungsi cukup baik untuk mencari solusi. Saya akan kesulitan memahami guru saya, tetapi saya akan dapat memahami hal-hal seperti membaca atau matematika dengan lebih mudah sendiri. Saya tidak memiliki nilai bagus, tetapi saya terus mengejar gelar PhD karena saya sangat tertarik pada sains, dan akhirnya mendapatkan pekerjaan di bidang penelitian. Ketika saya pertama kali bekerja di Mayo Clinic pada tahun 2015, di mana saya meneliti miokarditis dan perbedaan jenis kelamin pada peradangan, saya pergi menemui ahli saraf yang mengkhususkan diri pada migrain.

Dia langsung mengenali gejala saya sebagai tanda suatu jenis penyakit mitokondria, istilah umum untuk sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 5.000 orang. Salah satu gejala umum penyakit mitokondria adalah migrain, jadi ahli saraf saya sudah mengenal kedua kondisi tersebut. Dia merujuk saya ke ahli genetika yang akhirnya dapat mendiagnosis saya dengan penyakit mitokondria setelah 54 tahun menggunakan tes yang disebut whole exome sequence. Dia juga menguji genom mitokondria saya.

Kita semua memiliki mitokondria dalam sel kita. Jika sel adalah mobil, mitokondria adalah mesinnya. Gula menyediakan energi — itu adalah gas untuk mesin. Jika Anda mengalami mutasi pada mitokondria Anda, tubuh Anda mungkin tidak membuat atau menggunakan energi dengan benar, yang dapat menyebabkan semua jenis gejala yang berbeda. Karena alasan ini, sangat sulit untuk mendiagnosis penyakit mitokondria.

Saya benar-benar mengalami gejala klasik, tetapi tidak pernah terpikir oleh saya atau dokter saya bahwa saya menderita penyakit genetik yang tidak diketahui siapa pun. Sekarang, ada cara untuk mendeteksi apa yang salah pada tingkat sel, tapi tentu saja ini tidak muncul pada tes darah atau CT scan atau tes yang tersedia saat saya masih kecil.

Itu sangat luar biasa untuk akhirnya mendapatkan diagnosis. Sudah lama sekali, saya takut memberi tahu orang-orang tentang gejala saya yang sangat aneh karena saya takut mereka akan mengira saya gila. Sekarang saya bisa mulai meletakkan semuanya dalam konteks. Tiba-tiba saya memiliki kerangka acuan untuk semua hal ini yang telah terjadi pada saya. Semuanya mulai masuk akal.

Tapi pada saat yang sama itu juga traumatis. Saya telah menghadapi begitu banyak penolakan dan begitu banyak hal yang tidak pernah bisa saya ceritakan kepada siapa pun. Saya selalu merasa sendiri. Itu adalah hal terburuk tentang hidup dengan penyakit yang tidak terlihat. Tetapi memberi tahu orang-orang dalam hidup saya apa yang sebenarnya terjadi membuat saya merasa ditolak lagi. Orang menanggapi dengan berbagai cara: Beberapa tidak ingin mendengarnya; yang lain akan mengatakan hal-hal yang tidak mendukung seperti, "Ya, kamu belum mati," atau "Kamu tidak menggunakan kursi roda, jadi kamu baik-baik saja — apa masalahnya?"

Orang-orang yang dekat dengan saya merasa sulit untuk mendengarnya, bertanya-tanya bagaimana semua ini bisa terjadi dengan kesehatan saya, namun saya tidak pernah memberi tahu mereka. Teman dan kolega lain ternyata penuh kasih dan pengertian. Saya telah mempertimbangkan untuk menghubungi mantan suami saya sekarang setelah saya memiliki diagnosis, tetapi saya belum melakukannya karena masih sangat emosional.

Tidak ada obat untuk penyakit mitokondria, dan pilihan pengobatannya adalah terbatas. Bagi banyak pasien, tidak ada yang membantu. Saya tampaknya kekurangan enzim tertentu, CoQ10, yang bisa saya dapatkan dalam suplemen khusus untuk pasien dengan penyakit mitokondria. Saya juga mengonsumsi obat antivirus — selama ini saya menderita infeksi virus kronis yang tidak dapat saya hilangkan, jadi itu sangat membantu. Saya merasakan sakit yang luar biasa setiap hari, tetapi saya tidak menyadari betapa parahnya keadaan itu sampai perawatan ini mulai memberikan sedikit kelegaan. Saya akan meneliti obat-obatan yang tampaknya membantu kejang otot saya dan menghentikan kejang saya untuk melihat apakah obat itu dapat bermanfaat bagi pasien lain dengan penyakit mitokondria.

Sebagai remaja, saya memutuskan untuk memberontak melawan ibuku dan makan dengan caraku sendiri. Tapi saya benar-benar sakit dan kembali makan gula setiap beberapa jam. Sekarang saya tahu saya merasa paling baik jika saya makan gula dan lemak setiap beberapa jam. Saya bahkan memasang alarm untuk bangun di malam hari untuk makan. Ketika saya merasa paling buruk, saya makan banyak coklat truffle dan saya baru saja bertambah dan bertambah berat badan. Dengan obat-obatan, saya dapat diet untuk pertama kalinya dalam hidup tanpa mengalami gangguan metabolisme.

Ada beberapa bukti awal bahwa mendapatkan karbohidrat kompleks dan banyak lemak dapat membantu penderita penyakit mitokondria. Menurut saya, makanan bertepung, seperti kentang, bekerja lebih baik untuk saya daripada gula sederhana, yang dibakar tubuh terlalu cepat, jadi saya selalu membawa kantung keripik kentang berkapasitas 150 kalori.

Seiring Dengan persediaan makanan ringan saya, saya membawa ransel dengan surat darurat yang menjelaskan petunjuk langkah demi langkah untuk pengobatan saya. Dan ponsel saya penuh dengan alarm yang saya andalkan untuk mengingat waktu makan dan minum obat saya.

Ketika mitokondria yang sehat menghasilkan energi dalam tubuh, mereka juga mengeluarkan panas — saya akhirnya mengerti mengapa saya ' aku selalu kedinginan. Saya memakai jaket musim dingin sepanjang waktu, dan saya tinggal di Florida. Saya menjaga kantor saya sangat hangat, dan saya memiliki selimut listrik dan bantal pemanas di sana. Saya bepergian dengan selimut listrik juga.

Saya sedang belajar cara mengambil lebih banyak waktu untuk istirahat dan memulihkan diri. Alih-alih bekerja lembur, saya pulang dan tidur. Saya tidak melakukan itu sebelumnya karena sudah menjadi kebiasaan saya untuk terus maju karena saya selalu tertinggal.

Saya harus memikirkan kesehatan saya sepanjang waktu setiap hari untuk tetap stabil. Saya telah melakukannya sepanjang hidup saya, tetapi sekarang saya tahu alasannya. Memang melelahkan, tetapi jika tidak, saya memiliki gejala yang mengerikan, jadi itu sepadan.

Saat ini saya menderita "hipertensi jas putih" —dokter benar-benar membuat tekanan darah saya meningkat. Setiap kali saya mengunjungi dokter baru, tekanan darah saya naik drastis, tetapi saya memiliki hubungan yang baik dengan dokter yang saya temui sekarang. Saya rasa saya juga memiliki apa yang orang baru mulai sebut "PTSD medis", atau gangguan stres pascatrauma, setelah pengalaman medis yang traumatis.

Saya bekerja sepanjang hidup saya untuk terlihat "normal", tetapi sekarang saya dapat mulai menemukan siapa saya sebenarnya. Sekarang saya bisa menjelaskan apa yang sedang terjadi, saya bisa menjadi orang baru. Saya merasa seperti mengenali diri saya sendiri di cermin untuk pertama kalinya.