Saya Memiliki Riwayat Keluarga Kanker. Haruskah Saya Mendapatkan Tes Gen?

Pengujian genetik dapat mendidik Anda tentang risiko kanker, tetapi itu hanya memberi Anda sebagian kecil gambaran. Begini cara kerjanya: Sampel darah, sel kulit, atau air liur Anda dikirim ke laboratorium yang menjalankan tes untuk mencari mutasi gen yang terkait dengan kondisi tertentu. (Ambil gen BRCA, misalnya: Orang yang membawa mutasi BRCA tertentu memiliki peluang lebih besar untuk mengembangkan kanker payudara, ovarium, atau prostat dalam masa hidup mereka.) Lab kemudian mengirimkan hasilnya ke dokter Anda, ke konselor genetik, atau langsung kepada Anda.

Jika Anda tertarik dengan pengujian genetik untuk info terkait kanker, Anda harus berkonsultasi dengan konselor genetik atau penyedia layanan kesehatan Anda terlebih dahulu. Ahli tersebut akan melihat riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda dan membantu menentukan apakah pengujian genetik berguna dalam kasus Anda. Konselor Anda juga akan membantu menafsirkan hasil, yang belum tentu hitam-putih. Hasil tes positif, yang berarti Anda memiliki mutasi gen yang terkait dengan risiko kanker yang lebih besar, tidak berarti Anda dijamin untuk mengembangkan kanker, sama seperti hasil negatif tidak berarti Anda berada dalam keadaan aman seumur hidup. Perlu juga dicatat bahwa kanker adalah penyakit yang sangat kompleks. Genetika adalah salah satu dari banyak faktor yang berperan; Komponen gaya hidup, seperti diet dan olahraga, ditambah kebiasaan merokok dan alkohol, juga penting.

Anda mungkin pernah mendengar tentang perusahaan yang menawarkan alat uji gen direct-to-consumer (DTC) yang dapat Anda gunakan sendiri . Saya tidak akan merekomendasikan mengikuti rute ini: Tes DTC tidak 100 persen akurat, dan hasilnya dapat diinterpretasikan dengan cara yang berbeda tergantung pada penyedia. Faktanya, FDA telah menindak beberapa layanan dalam beberapa tahun terakhir, menunjukkan risiko kesehatan yang ditimbulkan oleh kemungkinan hasil positif palsu atau negatif palsu. Beberapa dari perusahaan ini telah memperbarui layanan mereka dan sekarang menawarkan informasi tentang keturunan dan beberapa varian genetik tetapi bukan risiko kanker. Yang lain memerlukan tes yang melibatkan risiko kanker untuk dibeli melalui dokter.

Saya menyarankan untuk mengetahui riwayat keluarga Anda dengan cara yang lebih mudah — dengan berbicara dengan kerabat tentang jenis masalah kesehatan (bukan hanya kanker) yang muncul dalam keluarga Anda, serta saat orang didiagnosis. Kemudian diskusikan semua yang telah Anda pelajari dengan dokter Anda, yang dapat memberi nasihat tentang bentuk skrining atau pengujian yang paling tepat untuk Anda selanjutnya.