Bagaimana Mengetahui Jika Anda Harus Melakukan Tes Genetik untuk Kanker Ovarium

Salah satu hal yang membuat kanker ovarium begitu mengkhawatirkan adalah sangat sulit untuk dideteksi sejak dini. Kanker, yang dimulai di ovarium, mungkin tidak menimbulkan gejala sama sekali. Atau memicu gejala yang tidak jelas seperti kembung dan sakit perut yang mungkin dianggap hanya sebagai sakit perut lainnya.

Seorang wanita memiliki kurang dari 2% kemungkinan terkena kanker ovarium dalam hidupnya, menurut American Cancer Society (ACS). Risiko kanker ovarium meningkat seiring bertambahnya usia; kebanyakan wanita didiagnosis setelah menopause. Wanita yang mengalami obesitas juga berisiko lebih tinggi. Seperti pada banyak kanker, memiliki riwayat penyakit dalam keluarga juga memperbesar peluang Anda.

Terkadang riwayat keluarga adalah sinyal bahwa ada komponen genetik yang mendasari kanker ovarium. Hingga 10% kanker ovarium adalah hasil dari mutasi genetik yang diturunkan, terutama pada dua gen, BRCA1 dan BRCA2, menurut ACS. Banyak wanita yang menyadari bahwa mutasi gen ini dapat menyebabkan kanker payudara, tetapi juga meningkatkan risiko kanker ovarium. (Siapa yang bisa melupakan Angelina Jolie, yang membawa mutasi BRCA1, mengangkat ovariumnya secara preventif untuk menurunkan risiko kanker?) Mutasi BRCA dapat meningkatkan risiko wanita terkena kanker ovarium hingga 70% selama hidupnya.

Itulah mengapa dapat dimengerti bahwa wanita mungkin tertarik untuk mengetahui apakah mereka memiliki risiko genetik untuk kanker ovarium sebelum mereka memiliki gejala apapun. Profesor onkologi ginekologi Elizabeth Swisher, MD, mengatakan dia melihat peningkatan dalam apa yang dia sebut "minat yang didorong oleh pasien" dalam pengujian genetik untuk risiko kanker ovarium. Itu baik dan buruk, katanya.

'Memberikan informasi kepada lebih banyak orang merupakan nilai tambah, tetapi bisa juga negatif karena pasien tidak selalu mendapatkan tes yang sesuai, atau mereka' mendapatkan kembali hasil yang disalahartikan, 'kata Dr. Swisher, juga co-leader Tim Ovarian Cancer Dream dari Stand Up To Cancer. 'Kami ingin ini menjadi lebih murah dan lebih mudah diakses, tetapi juga agar dapat digunakan secara akurat.'

Jadi, bagaimana cara Anda menggunakan pengujian genetik untuk kanker ovarium dengan bijaksana? Pertama, pertimbangkan riwayat penyakit keluarga Anda. "Untuk orang dengan kanker ovarium di suatu tempat dalam pohon keluarga mereka, ada baiknya bertemu dengan konselor genetik untuk menjalani penilaian risiko lengkap," kata konselor genetik Pusat Kanker Kesehatan North Memorial Joy Larsen Haidle, seorang ahli kanker dan mantan presiden di National Society of Genetic Counselors.

Konselor genetik atau ahli perawatan kesehatan lainnya dapat membantu melacak pola tidak hanya ovarium tetapi juga kanker lain seperti payudara, usus besar, dan prostat di pohon keluarga Anda. Penyakit-penyakit ini dan lebih banyak lagi dapat memberi tahu tentang risiko genetik Anda sendiri. “Tidak harus menjadi pola kanker ovarium untuk membantu kami menentukan kemungkinan bahwa ada komponen yang diturunkan,” katanya.

Beberapa orang mungkin tidak memiliki banyak informasi untuk dilanjutkan, Dr. . Swisher menunjukkan. “Jika seseorang diadopsi atau memiliki keluarga yang sangat kecil, mereka mungkin ingin menjalani tes genetik karena mereka tidak memiliki banyak informasi keluarga,” katanya. “Tetapi jika Anda memiliki keluarga besar tanpa kanker di dalamnya, itu mungkin bukan penggunaan uang yang besar.” Menentukan apa yang membuat pengujian genetik sebagai investasi yang layak adalah "garis keras yang harus dinavigasi", katanya, dengan banyak area abu-abu.

Untuk membantu Anda membuat keputusan itu, penting untuk mempelajari apa yang bisa dan bisa dilakukan oleh tes tersebut. Tidak memberi tahu Anda, kata Haidle, serta apa yang akan Anda lakukan dengan informasi yang Anda pelajari. Apakah Anda ingin ovarium Anda diangkat secara preventif? Seberapa tinggi risiko seumur hidup Anda terkena kanker ovarium untuk melakukannya? "Anda pasti ingin melakukan percakapan yang sangat bijaksana tentang risiko dan manfaat tersebut untuk memutuskan apakah itu keputusan yang tepat," katanya.

Jika Anda sudah didiagnosis menderita kanker ovarium, pengujian genetik dapat menguntungkan Anda dan keluarga Anda, tambahnya. Hasilnya dapat digunakan untuk membantu memandu keputusan pengobatan — dan Anda dapat memberi tahu kerabat tentang potensi risiko bagi kesehatan mereka sendiri, katanya.

Setelah Anda memutuskan ingin melakukan pengujian genetik, pastikan Anda dapatkan tes yang tepat untuk Anda. “Semua pengujian tidak dibuat sama, dan itu menciptakan kebingungan bagi konsumen,” kata Dr. Swisher. Anda akan berada di tangan terbaik jika Anda dapat melakukan tes melalui dokter Anda, tetapi asuransi tidak selalu menanggungnya, katanya.

Jika Anda melakukan tes di rumah, dia menyarankan untuk mencari tes yang mencakup akses ke konselor genetik tanpa biaya tambahan. (Sebagian besar tes akan menghasilkan sekitar $ 200 sampai $ 300.) "Ini tidak seperti pergi dan memeriksakan kolesterol Anda dan meminta dokter mengatakan itu baik atau buruk," katanya. "Orang-orang perlu tahu ini adalah tes medis yang rumit dan memastikan untuk mengumpulkan semua informasi."

Pengujian genetik untuk risiko kanker ovarium biasanya melibatkan tes darah — tetapi beberapa tes di rumah menggunakan sampel air liur. Pengujian di rumah berkualitas tinggi sekarang ada yang menyaring panel gen berbeda yang terkait dengan kanker, Dr. Swisher menjelaskan, seperti Color Genomics. Tetapi yang lain hanya menguji beberapa gen. Anda mungkin ingin meminta layanan konselor genetik sebelum Anda melakukan pengujian apa pun, hanya untuk membantu Anda menavigasi banyak pilihan Anda, kata Haidle. (Anda dapat menemukannya di dekat Anda di FindAGeneticCounselor.com.)

Agar berita utama kami dikirim ke kotak masuk Anda, daftar ke buletin Hidup Sehat

“Ujian harus ditafsirkan dalam konteks sejarah keluarga,” kata Dr. Swisher. Seorang wanita dengan riwayat keluarga kanker ovarium yang kuat dengan hasil tes negatif untuk mutasi gen tertentu masih memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena kanker ovarium. “Dia mungkin berpikir dia tidak memiliki risiko, dan itu tidak sepenuhnya akurat,” katanya.

Persenjatai diri Anda dengan sebanyak mungkin informasi dari keluarga — dan bagikan semua detailnya dengan dokter atau konselor genetik membaca hasil tes Anda. “Luangkan waktu untuk berbicara dengan kerabat dan pelajari tentang masalah kesehatan dalam keluarga,” kata Haidle. Tanyakan tentang jenis kanker yang dialami kerabat Anda dan usia mereka didiagnosis, katanya. “Semua informasi ini dapat membantu membuat gambarannya lebih jelas.”

Dr. Swisher menekankan bahwa pengujian genetik tidak seharusnya meningkatkan kekhawatiran Anda tentang risiko kanker ovarium atau kemungkinan Anda mengembangkan semua jenis penyakit. “Terlalu banyak kekhawatiran akan melumpuhkan. Kami tidak ingin wanita terlalu bersemangat tentang faktor risiko yang tidak dapat mereka kendalikan, itu tidak akan membantu mereka, "katanya. Tetapi jika Anda ingin tahu tentang pengujian genetik, mengkhawatirkan riwayat keluarga Anda, dan "selama Anda mendapatkan informasi yang benar dan tes yang tepat," sarannya, pertimbangkan itu sebagai langkah proaktif.