Hemochromatosis

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosis
• Perawatan
• Komplikasi
• Ukuran gaya hidup
• Pandangan Umum

Apa itu hemochromatosis?

Hemochromatosis adalah suatu kondisi medis di mana terlalu banyak zat besi yang menumpuk di dalam tubuh. Masalah kesehatan yang serius dapat muncul karena tubuh Anda tidak dapat menghilangkan kelebihan zat besi.

Kelebihan zat besi menumpuk di:

• liver
• skin
• heart
• pankreas
• join
• kelenjar pituitari

Penumpukan zat besi ini dapat menyebabkan kerusakan jaringan dan organ.

Apa saja gejalanya hemochromatosis?

Banyak orang dengan hemochromatosis tidak menunjukkan gejala yang nyata. Gejala yang muncul dapat bervariasi antar individu.

Beberapa gejala umum meliputi:

• kelelahan dan kelemahan
• penurunan berat badan
• gairah seks yang rendah
• sakit perut
• warna kulit perunggu atau abu-abu
• nyeri sendi

Apa penyebab hemochromatosis ?

Dua bentuk hemochromatosis adalah primer dan sekunder.

Hemochromatosis primer

Hemochromatosis primer, juga dikenal sebagai hemochromatosis herediter, biasanya disebabkan oleh faktor genetik.

Gen HFE, atau gen hemochromatosis, mengontrol seberapa banyak zat besi yang Anda serap dari makanan. Ia hidup di lengan pendek kromosom 6. Dua mutasi paling umum dari gen ini adalah C28Y dan H63D.

Biasanya, seseorang dengan hemochromatosis herediter mewarisi salinan gen yang rusak dari setiap orang tua. Namun, tidak semua orang yang mewarisi gen mengembangkan penyakit tersebut. Para peneliti mencari tahu mengapa beberapa orang memiliki gejala kelebihan zat besi dan yang lainnya tidak.

Di Amerika Serikat, sekitar 1 dari 300 orang kulit putih non-Hispanik mengalami kondisi ini. Banyak yang tidak menyadari bahwa mereka memilikinya. Komplikasi lebih mungkin terjadi pada pria dan orang dengan masalah medis lain seperti diabetes atau penyakit hati.

Pada wanita, gejala mungkin baru muncul setelah menopause. Ini karena menstruasi cenderung menurunkan kadar zat besi dalam darah. Setelah menstruasi berhenti, level dapat menumpuk.

Hemochromatosis sekunder

Hemochromatosis sekunder terjadi ketika penumpukan zat besi berasal dari kondisi medis lain, seperti hemochromatosis eritropoietik. Pada penyakit ini, sel darah merah melepaskan terlalu banyak zat besi ke dalam tubuh karena terlalu rapuh.

Faktor risiko lain untuk hemochromatosis sekunder meliputi:

• ketergantungan alkohol
• riwayat keluarga diabetes, penyakit jantung, atau penyakit hati
• mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C, yang dapat meningkatkan jumlah zat besi yang diserap tubuh
• sering melakukan transfusi darah

Mendiagnosis hemochromatosis

Seorang dokter akan:

• menanyakan tentang gejala-gejala
• menanyakan tentang suplemen apa saja yang mungkin Anda konsumsi
• menanyakan tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga
• lakukan pemeriksaan fisik
• rekomendasikan beberapa tes

Gejalanya dapat menyerupai gejala dari banyak kondisi lain, membuat diagnosis menjadi sulit. Beberapa tes mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis.

Tes darah

Tes darah, seperti tes serum transferin saturation (TS), dapat mengukur kadar zat besi. Tes TS mengukur seberapa banyak zat besi yang terikat pada protein transferin, yang membawa zat besi dalam darah Anda.

Tes darah juga dapat memberikan gambaran tentang fungsi hati Anda.

Pengujian genetik

Pengujian DNA dapat menunjukkan apakah seseorang memiliki perubahan genetik yang dapat menyebabkan hemochromatosis. Jika ada riwayat keluarga hemochromatosis, tes DNA dapat berguna bagi mereka yang berencana untuk memulai sebuah keluarga.

Untuk tes tersebut, ahli kesehatan dapat mengambil darah atau menggunakan kapas untuk mengambil sel dari mulut Anda.

Biopsi hati

Hati adalah tempat utama tubuh menyimpan zat besi. Ini biasanya salah satu organ pertama yang rusak oleh penumpukan zat besi.

Biopsi hati dapat menunjukkan apakah ada terlalu banyak zat besi di hati atau jika ada kerusakan hati. Dokter akan mengangkat sepotong kecil jaringan dari hati Anda untuk diuji di laboratorium.

Pengujian MRI

Pemindaian MRI dan pengujian non-invasif lainnya juga dapat mengukur kadar zat besi dalam tubuh. Dokter mungkin merekomendasikan tes MRI alih-alih biopsi hati.

Bagaimana pengobatan hemochromatosis?

Perawatan tersedia untuk mengelola kadar zat besi yang tinggi.

Flebotomi

Perawatan medis utama adalah proses mengeluarkan darah. Ini melibatkan pengambilan darah dan zat besi dari tubuh. Seorang profesional perawatan kesehatan memasukkan jarum ke pembuluh darah, dan darah mengalir ke dalam kantung, seperti saat mendonor darah.

Awalnya, sekitar 1 liter darah akan dikeluarkan sekali atau dua kali seminggu. Ketika kadar zat besi kembali normal, Anda mungkin memerlukan perawatan setiap 2 hingga 4 bulan.

Chelation

Pilihan lainnya adalah chelation. Ini adalah terapi yang sedang berkembang yang dapat membantu mengelola kadar zat besi, tetapi mahal dan bukan pilihan pengobatan lini pertama.

Dokter dapat menyuntikkan obat atau memberi Anda pil. Chelation membantu tubuh Anda mengeluarkan kelebihan zat besi dalam urin dan tinja Anda.

Namun, mungkin terdapat efek samping, seperti nyeri di tempat suntikan dan gejala mirip flu.

Chelation mungkin cocok untuk orang dengan komplikasi jantung atau kontraindikasi lain untuk proses mengeluarkan darah.

Komplikasi apa yang berhubungan dengan hemochromatosis?

Komplikasi dapat timbul pada organ yang menyimpan kelebihan zat besi. Seseorang dengan hemochromatosis mungkin memiliki risiko lebih tinggi untuk:

• kerusakan hati, sehingga dalam beberapa kasus memerlukan transplantasi hati
• kerusakan pankreas, yang menyebabkan diabetes
• kerusakan dan nyeri sendi, seperti artritis
• masalah jantung, termasuk detak jantung tidak teratur dan gagal jantung
• perubahan warna kulit
• kerusakan kelenjar adrenal
• masalah pada sistem reproduksi, seperti disfungsi ereksi dan ketidakteraturan menstruasi

Perawatan dini dan pengelolaan aktif serta pemantauan kadar zat besi dapat membantu Anda menghindari komplikasi.

Pengukuran gaya hidup

Tindakan yang dapat membantu Anda mengelola kesehatan dengan hemochromatosis meliputi:

• menjalani tes darah tahunan untuk memantau kadar zat besi
• menghindari multivitamin, suplemen vitamin C, dan suplemen zat besi
• menghindari alkohol, yang dapat menyebabkan kerusakan tambahan pada hati
• berhati-hati untuk menghindari infeksi, misalnya dengan rutin vaksinasi dan mengikuti praktik kebersihan yang baik
• menyimpan catatan kadar zat besi untuk memantau perubahan
• mengikuti semua petunjuk dokter dan menghadiri semua janji
• menghubungi dokter Anda jika ada gejala memperburuk atau mengubah
• bertanya kepada dokter Anda tentang konseling jika gejala memengaruhi kualitas hidup Anda

Pandangan

Prospek untuk hemochromatosis bervariasi. Jika seseorang menerima perawatan sebelum kerusakan organ terjadi, perawatan dapat memperbaiki pandangannya.

Perawatan dapat mencegah kerusakan lebih lanjut dan dapat membalikkan kerusakan yang sudah ada. Dengan perawatan dini, ada peluang bagus untuk mencapai umur normal.