Panduan untuk Mutasi Kanker Paru

• Mutasi germline vs. somantic
• Jenis mutasi
• Pengujian mutasi
• Perawatan
• Takeaway

Ikhtisar

Mutasi gen tertentu terkait dengan kanker paru-paru non-sel kecil (NSCLC). Mengalami salah satu mutasi ini dapat memengaruhi jenis perawatan yang direkomendasikan dokter Anda.

Gen adalah petunjuk yang membuat tubuh kita bekerja. Mereka memberi tahu sel kita protein mana yang harus dibuat. Protein mengontrol seberapa cepat sel tumbuh, membelah, dan bertahan hidup.

Terkadang gen berubah. Ini mungkin terjadi sebelum seseorang lahir atau di kemudian hari. Perubahan ini disebut mutasi. Perubahan ini dapat memengaruhi fungsi tertentu dalam tubuh kita.

Mutasi gen dapat mencegah DNA memperbaiki dirinya sendiri. Mereka juga bisa membuat sel tumbuh tak terkendali atau hidup terlalu lama. Pada akhirnya, sel ekstra tersebut dapat membentuk tumor, begitulah asal mula kanker.

Mutasi germline vs. mutasi somatik

Mutasi gen yang menyebabkan kanker paru dapat terjadi dengan salah satu dari dua cara berbeda.

Mutasi somatik adalah mutasi yang didapat. Mereka adalah penyebab kanker paling umum.

Mereka terjadi saat Anda terpapar bahan kimia, tembakau, radiasi UV, virus, dan zat merusak lainnya selama hidup Anda.

Mutasi germline adalah mutasi keturunan. Mereka diturunkan dari ibu atau ayah ke bayinya melalui sel telur atau sperma. Sekitar 5 hingga 10 persen dari semua kanker diwariskan.

Jenis mutasi gen pada kanker paru-paru

Beberapa mutasi gen yang berbeda membantu kanker paru-paru non-sel kecil (NSCLC) menyebar dan tumbuh . Ini adalah beberapa mutasi gen yang paling umum:

TP53

Mutasi TP53 umum terjadi pada kanker dan ditemukan pada sekitar 50 persen dari semua NSCLC. Mereka biasanya didapat dan terjadi pada perokok dan orang yang tidak pernah merokok.

Penelitian menunjukkan bahwa mutasi TP53 yang dikombinasikan dengan mutasi gen EGFR, ALK, atau ROS1 dikaitkan dengan waktu bertahan hidup yang lebih pendek.

Ada perdebatan tentang apakah penderita kanker harus selalu dites TP53 mutasi genetik karena belum ada terapi yang ditargetkan untuk mengobati mutasi ini.

Penelitian untuk terapi TP53 yang ditargetkan sedang berlangsung.

KRAS

Mutasi gen KRAS ditemukan pada sekitar 30 persen dari semua NSCLC. Ini lebih sering terjadi pada orang yang merokok. Prospek orang dengan jenis perubahan genetik ini tidak sebaik orang yang tidak memilikinya.

EGFR

Reseptor faktor pertumbuhan epidermal (EGFR) adalah protein di permukaan sel yang membantu mereka tumbuh dan membelah. Beberapa sel NSCLC memiliki terlalu banyak protein ini, yang membuatnya tumbuh lebih cepat dari biasanya.

Hingga 23 persen tumor NSCLC mengandung mutasi EGFR. Mutasi ini lebih sering terjadi pada kelompok orang tertentu, termasuk wanita dan bukan perokok.

ALK

Sekitar 5 persen tumor NSCLC memiliki mutasi gen limfoma kinase anaplastik (ALK). Perubahan ini biasa terjadi pada orang yang lebih muda dan bukan perokok. Ini memungkinkan sel kanker untuk tumbuh dan menyebar.

MET dan METex14

Penghapusan MET exon 14 (METex14) adalah jenis mutasi MET yang telah dikaitkan dengan sekitar 3 hingga 4 persen NSCLC .

BRAF

Sekitar 3 sampai 4 persen NSCLC dinyatakan positif mutasi BRAF. Kebanyakan orang yang mengalami mutasi ini adalah perokok aktif atau mantan perokok. Mutasi ini juga lebih sering terjadi pada wanita daripada pria.

ROS1

Mutasi ini mempengaruhi antara 1 dan 2 persen tumor NSCLC. Ini sering ditemukan pada orang yang lebih muda dan belum merokok.

Kanker dengan ROS1-positif mungkin lebih agresif dan dapat menyebar ke area seperti otak dan tulang.

Beberapa mutasi yang kurang umum terkait dengan NSCLC meliputi:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

Menguji mutasi gen

Saat Anda pertama kali didiagnosis dengan NSCLC, dokter Anda mungkin menguji mutasi genetik tertentu.

Tes ini disebut analisis molekuler, biomarker, atau tes genomik. Mereka memberi dokter Anda profil genom tumor Anda.

Mengetahui apakah Anda memiliki salah satu mutasi ini membantu dokter Anda menentukan pengobatan mana yang paling cocok untuk Anda. Perawatan yang ditargetkan bekerja pada kanker dengan EGFR, KRAS, ALK, dan mutasi gen lainnya.

Tes genetik menggunakan sampel jaringan dari tumor Anda yang diangkat oleh dokter Anda selama biopsi. Sampel jaringan keluar ke laboratorium untuk diuji. Tes darah juga dapat mendeteksi mutasi gen EGFR.

Mungkin perlu waktu 1 hingga 2 minggu untuk mendapatkan hasilnya.

Perawatan untuk mutasi tertentu

Perawatan rekomendasi dokter Anda berdasarkan hasil tes genetik Anda, serta jenis dan stadium kanker Anda.

Beberapa obat yang ditargetkan mengobati mutasi gen NSCLC. Anda bisa mendapatkannya sebagai perawatan tunggal. Mereka juga dipasangkan dengan kemoterapi, terapi bertarget lain, atau perawatan kanker paru-paru lainnya.

Penghambat EGFR memblokir sinyal dari protein EGFR, yang membantu kanker dengan jenis mutasi ini tumbuh. Kelompok obat ini meliputi:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• Necitumumab (Portrazza)
• osimertinib (Tagrisso)

Obat yang menargetkan mutasi gen ALK meliputi:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib ( Lorbrena)

Terapi bertarget untuk kanker paru-paru positif ROS-1 meliputi:

• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• entrectinib (Rozlytrek)
• lorlatinib (Lorbrena)

Obat yang menargetkan mutasi BRAF antara lain:

• dabrafenib (Tafinlar)
• trametinib (Mekinist)

Obat capmatinib (Tabrekta) mengobati kanker paru-paru dengan mutasi METex14.

Jika tidak ada obat yang saat ini tersedia untuk mutasi spesifik Anda, Anda mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis. Studi ini menguji terapi baru yang ditargetkan.

Mengikuti uji coba dapat memberi Anda akses ke obat baru untuk jenis NSCLC Anda sebelum tersedia untuk orang lain.

Takeaway

Pengobatan NSCLC digunakan menjadi satu ukuran untuk semua. Semua orang menerima rejimen yang sama, yang sering kali melibatkan kemoterapi.

Saat ini, sejumlah perawatan menargetkan mutasi gen tertentu. Dokter Anda harus menguji tumor Anda saat Anda didiagnosis dan memberi tahu Anda apakah Anda kandidat yang baik untuk obat yang ditargetkan.

Anda mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis jika saat ini tidak ada obat yang tersedia untuk mutasi Anda.

cerita terkait

• All About BlueChew
• 10 Detergen Binatu Bayi Terbaik tahun 2021
• Mengapa Wanita Muda dan Sehat yang Pernah Merokok Ini Menghadapi Kanker Paru-paru Lanjut?
• Tes Aldosteron
• Mengapa Anda Tidak Harus Takut Tentang Strain Baru Virus Corona