Gen Hanya Sedikit Bermanfaat Untuk Memprediksi Diabetes

Sekitar 11 sampai 18 gen dapat membantu memprediksi kemungkinan seseorang terkena diabetes tipe 2, dua penelitian baru mengatakan. Namun, gen tersebut tidak menambahkan lebih banyak ke profil risiko diabetes pasien daripada informasi yang mudah tersedia, seperti indeks massa tubuh, riwayat keluarga, dan gaya hidup, menurut studi di New England Journal of Medicine.

Studi tersebut melibatkan lebih dari 20.000 pria dan wanita yang diikuti selama 20 hingga 30 tahun untuk melihat apakah mereka mengembangkan diabetes. Dalam kedua studi tersebut, efek prediksi varian gen lebih kuat untuk orang yang lebih muda.

Namun, para ahli mengatakan bahwa pengujian genetik mungkin tidak terlalu berguna pada orang dewasa muda, dan mungkin juga tidak pada anak-anak. (Studi tidak mencakup anak-anak.)

Tidak jelas berapa biaya pengujian genetik pada anak-anak, kata Richard Hellman, MD, ahli endokrinologi di North Kansas City, Mo., yang tidak terlibat dalam penelitian baru. Selain itu, diabetes adalah kelainan yang kompleks dan bahkan pengujian untuk selusin atau lebih varian genetik mungkin tidak terlalu membantu.

'Sebanyak 500 varian genotipe berperan dalam perkembangan diabetes tipe 2; biasanya tidak satu pun, 'katanya. 'Banyak faktor yang berperan.'

Meskipun diperlukan lebih banyak penelitian tentang diabetes tipe 2 dan anak-anak, penyakit ini masih relatif jarang terjadi pada anak-anak, kata John Buse, MD, direktur Pusat Perawatan Diabetes di Universitas Carolina Utara di Chapel Hill. 'Sulit untuk membenarkan skrining besar-besaran tanpa uji coba khusus dalam hal itu.'

Dalam studi pertama, Valeriya Lyssenko, MD, dari Lund University, Swedia, dan rekannya menguji 16.061 orang Swedia dan 2.770 orang Swedia Finns untuk 16 varian gen. Mereka menemukan bahwa 11 di antaranya terkait dengan peningkatan risiko diabetes tipe 2.

Dalam studi kedua, James B. Meigs, MD, dari Rumah Sakit Umum Massachusetts, di Boston, dan timnya mengamati 18 varian gen di 2.377 pria dan wanita. Peluang berkembangnya diabetes tipe 2 meningkat dengan jumlah varian ini.

Namun data yang dikumpulkan dari gen memberikan sedikit informasi baru tentang risiko. Dalam studi Dr. Meigs, di mana partisipan diklasifikasikan ke dalam tiga kelompok risiko, penambahan risiko genetik pada persamaan tersebut, paling banyak, akan menghasilkan 4% pasien yang diklasifikasikan ulang sebagai berisiko lebih tinggi.

Untuk tim peneliti Skandinavia, menambahkan faktor risiko genetik ke dalam campuran memindahkan 9% kelompok Swedia dan 20% kelompok Finlandia ke dalam kategori berisiko lebih tinggi. Para peneliti mengamati lebih dekat apa yang dilakukan varian genetik dalam tubuh, dan menemukan bahwa 'semuanya memengaruhi kapasitas sel beta penghasil insulin untuk meningkatkan sekresi insulin saat dibutuhkan, misalnya, selama kehamilan atau saat hamil. obesitas atau tua, 'kata Dr. Lyssenko.

Untuk saat ini, penelitian tersebut tampaknya hanya memiliki sedikit penerapan di dunia nyata. Penemuan ini 'terlalu dini' untuk membantu setiap orang mengetahui risikonya sendiri, menurut Dr. Lyssenko.

Namun, Dr. Hellman masih melihatnya sebagai kabar baik bagi pasien. 'Dikatakan bahwa masih banyak yang bisa kami lakukan untuk mengubah arah, "katanya. “Bukan hanya,‘ Ini adalah genotipe Anda dan ini adalah takdir Anda. ''

Dr. Lyssenko setuju. 'Kita mungkin tidak dapat mengubah gen kita, tetapi gen hanya bekerja bersama dengan lingkungan, dan kita dapat mengubah lingkungan; kita masih bisa meningkatkan masa depan kita dengan pola makan dan olahraga yang sehat. '