Mutasi Gen Melindungi Terhadap Milk Shake dan Tarif Berlemak Lainnya

Beberapa orang beruntung. Sebuah studi baru menunjukkan bahwa individu tertentu dengan mutasi gen dapat menyeruput susu kocok atau makanan dan minuman berlemak tinggi lainnya tanpa lonjakan kolesterol yang buruk.

Ini hampir seperti dilahirkan dengan kolesterol bawaan- obat penurun. Gen tersebut disebut APOC3, dan para peneliti menemukan bahwa 5% orang yang mereka teliti — yang semuanya adalah Amish, dalam kasus ini — memiliki mutasi pelindung, menurut laporan di Science.

Para peneliti berlindung ' Sejauh ini, belum menguji banyak orang, tetapi menurut mereka mutasi gen relatif jarang. (Suku Amish terkadang memiliki tingkat mutasi yang lebih tinggi atau lebih rendah daripada yang ditemukan pada populasi umum.)

Mereka tahu bahwa itu tampaknya bekerja dengan mempercepat penguraian trigliserida, sejenis lemak. Dalam studi tersebut, Toni Pollin PhD, asisten profesor kedokteran di Fakultas Kedokteran Universitas Maryland, di Baltimore, dan rekannya memberi 809 anggota komunitas Old Order Amish di Lancaster County, Penn., Susu berlemak super tinggi goyang (78% kalori dari lemak), lalu melacaknya selama enam jam berikutnya.

Mereka memantau bagaimana arteri relawan mengatasi minuman berlemak dan memeriksa timbunan kalsium di arteri koroner mereka, sebuah pertanda penyakit jantung.

Para peneliti menguji DNA para peserta dan menemukan bahwa mereka yang mengatasi minuman berlemak lebih baik daripada yang lain memiliki mutasi APOC3. Pembawa mutasi memiliki lebih sedikit kalsifikasi arteri, menunjukkan bahwa mereka memiliki jantung yang lebih sehat serta HDL (kolesterol baik) yang lebih tinggi, dan trigliserida dan LDL (kolesterol jahat) yang lebih rendah.

Berikutnya: Bagaimana penemuan ini dapat membantu sisanya dari kami

Jika Anda bukan salah satu pembawa gen yang beruntung, itu tetap kabar baik. Mutasi gen akhirnya menyebabkan produksi protein yang lebih rendah dari normal yang disebut ApoCIII. Anda mungkin pernah mendengar tentang beberapa faktor lain yang secara tidak langsung menurunkan ApoCIII: penurunan berat badan, obat penurun kolesterol, dan minyak ikan.

Penemuan bahwa menurunkan ApoCIII secara langsung melalui mutasi tidak berbahaya — dan memang, mungkin bermanfaat — dapat membantu peneliti mengembangkan terapi baru untuk melawan penyakit jantung, kata Pollin.

Pollin menambahkan bahwa varian gen jarang terjadi pada populasi umum, tetapi efek pengurangan jumlah ApoCIII dapat terjadi secara universal bermanfaat. “Selama seumur hidup, memiliki lebih sedikit ApoCIII memberikan profil lipid yang menguntungkan, yang tampaknya melindungi jantung,” kata Pollin.

Karol Watson, MD, PhD, direktur kardiologi pencegahan di University of California, Los Angeles, memperingatkan bahwa meskipun beberapa obat penurun kolesterol menurunkan ApoCIII, itu adalah efek tidak langsung dan bukan alasan utama mereka melindungi dari penyakit kardiovaskular. Dia mengatakan bahwa studi baru dan studi lain yang serupa dapat memiliki implikasi penting untuk memerangi penyakit jantung pada populasi umum.

“Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa mutasi genetik berbeda telah ditemukan yang memberi dampak seumur hidup tingkat lipid positif yang bermanfaat dan perlindungan dari penyakit jantung, ”katanya. “Ini adalah titik awal yang bagus untuk kemungkinan pengembangan obat atau tindakan kesehatan masyarakat. Semoga, memahami dan meneliti kelompok kecil Amish ini akan membantu kami menemukan pendekatan yang lebih luas yang dapat melakukan hal yang sama untuk kita, orang-orang yang secara genetik tidak beruntung. ”

Studi, bagian dari Studi Intervensi Hereditas dan Fenotipe yang lebih besar di Universitas Maryland yang meneliti bagaimana gen dan faktor gaya hidup memengaruhi risiko pengembangan penyakit kardiovaskular, didanai oleh National Heart, Lung, and Blood Institute.