Gaten Matarazzo Menjalani Operasi ke-4 untuk Gangguan Tulang Langka, Displasia Cleidocranial — Tapi Apa Itu?

Bintang Stranger Things Gaten Matarazzo mengungkapkan pada hari Rabu bahwa ia menjalani operasi keempat untuk kelainan genetiknya — dan itu 'yang besar'.

Matarazzo, 17, berbagi berita di Instagram: 'Bedah nomor 4 ! Ini yang besar! ' tulisnya, memberi judul gambar dirinya memberikan tanda jempol dari ranjang rumah sakit. Selain berbagi berita, Matarazzo juga menggunakan kesempatan tersebut untuk menyadarkan akan gangguannya — dan mengirimkan permohonan untuk membantu orang lain dengan kondisi tersebut. 'Untuk mempelajari lebih lanjut tentang Cleidocranial Dysplasia dan bagaimana Anda dapat membantu mereka dengan kondisi tersebut, Anda dapat pergi ke ccdsmiles.org,' tulisnya.

Menurut People, Matarazzo dalam keadaan 'baik' setelah operasi, per perwakilannya. Matarazzo juga dilaporkan ingin memberi perhatian pada betapa mahalnya prosedur seperti ini bagi mereka yang mengalami gangguan tersebut — seringkali menghabiskan biaya hingga $ 40.000, dan biasanya tidak ditanggung oleh asuransi.

Tentu saja, operasi ini tidak Matarazzo yang pertama, tetapi dia menegaskan bahwa dia masih tidak mengalami kesulitan sebanyak orang lain dengan kondisi tersebut. 'Ada satu dari sejuta peluang yang Anda miliki untuk mendapatkannya — kemungkinan besar Anda mendapatkannya dari orang tua, tetapi itu baru saja terjadi pada saya,' dia sebelumnya memberi tahu Orang-orang. “Saya memiliki kasus yang sangat ringan sehingga tidak terlalu mempengaruhi saya, tetapi ini bisa menjadi kondisi yang sangat sulit untuk diderita.”

Menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD), divisi dari National Institutes of Health, cleidocranial dysplasia (CCD) adalah suatu kondisi genetik yang terutama mempengaruhi perkembangan tulang dan gigi. Tulang selangka yang belum berkembang atau tidak ada (klavikula), kelainan gigi, dan penundaan penutupan ruang antara tulang tengkorak (fontanel) adalah karakteristik yang paling umum dari kondisi ini. Namun, ciri-ciri lain mungkin termasuk penurunan kepadatan tulang (osteopenia), osteoporosis, gangguan pendengaran, kelainan tulang tangan, dan infeksi sinus dan telinga yang berulang.

CCD disebabkan oleh mutasi pada gen RUNX2, yang bertanggung jawab untuk memberikan petunjuk pada tubuh tentang cara membuat protein yang digunakan untuk mengembangkan dan memelihara tulang dan tulang rawan, sesuai dengan GARED. Pewarisan kondisi ini dominan autosom, yang berarti perubahan hanya pada satu salinan gen yang bertanggung jawab di setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan ciri-ciri kondisi tersebut. Kadang-kadang diwarisi oleh orang tua yang terkena, sementara yang lain terjadi sebagai akibat dari mutasi baru pada gen RUNX2, yang dilaporkan terjadi pada kasus Matarazzo.

Tidak ada obat untuk CCD, bagaimanapun, itu dapat dikelola dan dirawat dengan berbagai cara, termasuk prosedur gigi, pengobatan infeksi sinus dan telinga, penggunaan helm untuk aktivitas berisiko tinggi, dan / atau operasi untuk masalah tulang.

Meski mengalami gangguan ringan kasus, dalam penampilan 2018 di The Doctors , Matarazzo mengakui bahwa hal itu berdampak serius pada hidupnya, termasuk kariernya. Itu salah satu alasan mengapa saya belum mendapatkan peran, karena cadel saya, dan situasi gigi, dan tinggi badan saya, "katanya. “Itu mempengaruhi hampir semua hal. Aku akan pergi tiga kali seminggu untuk audisi sepanjang waktu dan terus-menerus mendapatkan 'tidak'. ”

Namun, kondisi medisnya benar-benar membantunya mendapatkan peran yang mengubah kariernya di Stranger Things . “Ini benar-benar dimulai ketika saya melakukan peregangan di ruang audisi,” katanya. “Mereka seperti 'Tunggu, tunggu, tunggu apa yang baru saja kamu lakukan?' Dan saya berkata, 'Apa? Saya sedang melakukan peregangan 'dan mereka berkata' Tidak, lakukan lagi dan mereka berkata 'Mengapa Anda melakukan itu? Bahumu bersentuhan. '... Jadi saya mulai menjelaskan apa itu dan bagaimana saya memiliki kondisi sejak lahir yang memengaruhi gigi saya dan segalanya. Itulah mengapa saya kehilangan gigi di musim pertama, dan saya masih memiliki peralatan saya sekarang. ”

Sejak kekuatan bintangnya meledak, Matarazzo telah meningkatkan kesadaran tentang kondisinya. Salah satu cara dia melakukan ini adalah dengan bekerja bersama CCD Smiles, sebuah organisasi nirlaba yang menggalang dana dan kesadaran untuk orang-orang dengan kondisi tersebut.