Panduan Diskusi Keluarga: Genetika HAE dan Tip untuk Orang Tua

Warisan
Tes dan konseling genetik
Berbicara dengan anak Anda
Dukungan untuk anak Anda
Referensi
Kesimpulan

Angioedema herediter (HAE) adalah kondisi langka yang disebabkan oleh mutasi genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Ini memengaruhi sistem kekebalan dan menyebabkan episode pembengkakan jaringan lunak.

Jika Anda atau pasangan Anda mengidap HAE, kemungkinan anak kandung yang Anda miliki juga dapat mengembangkan kondisi tersebut.

Baca terus untuk mengetahui tips menavigasi HAE sebagai keluarga.

Apakah anak saya akan mengembangkan HAE?

HAE mengikuti pola warisan autosom dominan.

Artinya, seorang anak hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang terkena untuk mengembangkan penyakit.

Jika Anda atau pasangan menderita HAE, ada kemungkinan 50 persen anak Anda akan mewarisi gen yang terpengaruh dan mengembangkan kondisinya.

Gejala HAE dapat berkembang pada usia berapa pun, tapi biasanya muncul di masa kanak-kanak atau remaja.

Selama serangan HAE, pembengkakan terjadi di berbagai bagian tubuh. Gejala HAE yang umum meliputi:

kulit bengkak yang dimulai dengan kesemutan dan semakin lama semakin menyakitkan
perut bengkak yang dapat menyebabkan sakit perut yang parah, mual, dan dehidrasi
tenggorokan bengkak yang dapat menyebabkan kesulitan menelan dan bernapas

Serangan HAE adalah keadaan darurat medis yang harus segera ditangani. Pembengkakan tenggorokan bisa mengancam nyawa. Hubungi 911 atau layanan darurat setempat jika Anda atau anak Anda mengalami gejala ini.

Haruskah anak saya menjalani tes HAE?

Jika Anda atau pasangan Anda menderita HAE, Anda mungkin menemukannya membantu untuk bertemu dengan seorang konselor genetik.

Konselor genetik dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut tentang:

bagaimana kondisi tersebut dapat diturunkan dari orang tua ke anak
potensi manfaat dan risiko pengujian genetik untuk anak Anda
strategi untuk menyaring anak Anda untuk HAE, termasuk tes darah untuk memeriksa kadar protein tertentu dalam tubuh mereka

Seorang konselor genetik juga dapat berbagi tips dan panduan untuk berbicara dengan anak Anda dan anggota keluarga lainnya tentang HAE.

Jika Anda memutuskan untuk menjalani tes darah rutin untuk menyaring penanda HAE pada anak Anda, dokter atau konselor genetik Anda mungkin menyarankan Anda untuk menunggu sampai anak Anda berusia minimal 1 tahun. Tes tertentu mungkin tidak akurat sebelum itu.

Tes genetik untuk HAE dapat dilakukan pada semua usia, termasuk pada anak-anak di bawah usia 1 tahun. Seorang konselor genetik dapat membantu Anda menimbang potensi pro dan kontra genetik pengujian.

Bagaimana cara saya berbicara dengan anak saya tentang HAE?

Berbicara dengan anak Anda tentang HAE dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan penting untuk mengatasi masalah, serta rasa dukungan dan kepercayaan keluarga .

Jika mereka mewarisi gen yang terpengaruh dan mengembangkan kondisi tersebut, berbicara dengan anak Anda dapat mempersiapkan mereka dengan lebih baik untuk menghadapi suatu episode gejala.

Ini juga dapat membantu mereka merasa tidak terlalu bingung atau tidak terlalu takut jika melihat anggota keluarga Anda yang lain mengalami serangan gejala.

Cobalah untuk menggunakan istilah yang sesuai dengan usia saat mengajar anak Anda tentang HAE, termasuk gejala HAE dan kapan harus mendapatkan bantuan.

Misalnya, anak kecil mungkin menganggap kata-kata seperti "bibir bengkak" dan "sakit perut" lebih mudah dipahami daripada "bengkak" dan "mual".

Bagaimana saya bisa membantu anak merasa didukung?

Komunikasi terbuka penting untuk membantu anak Anda merasa aman dan didukung saat keluarga Anda menjalani kehidupan dengan HAE.

Cobalah untuk mendorong anak Anda untuk:

berbagi pertanyaan yang mungkin mereka miliki tentang HAE
memberi tahu Anda atau orang dewasa tepercaya lainnya jika mereka merasa bingung atau kesal tentang bagaimana kondisi tersebut memengaruhi mereka atau anggota keluarga lainnya
memberi tahu orang dewasa jika menurut mereka mereka mengalami gejala

Terkadang anak Anda mungkin ingin menyendiri atau ruang untuk memproses pikiran dan emosi mereka. Beri tahu mereka bahwa Anda menyayangi mereka dan Anda ada di sini untuk mereka ketika mereka membutuhkan bantuan.

Penting juga untuk memberi tahu anak Anda bahwa HAE dapat dirawat. Jika mereka mengembangkan kondisi tersebut, bantu mereka mengembangkan keterampilan yang mereka butuhkan untuk mengelolanya saat mengikuti kegiatan di sekolah, bersama teman, dan di rumah.

Dengan semua perawatan yang tersedia saat ini, HAE tidak perlu menghalangi anak Anda untuk mengejar dan mencapai impiannya.

Di mana saya dapat menemukan lebih banyak informasi dan dukungan?

Jika anak Anda mencari informasi atau bantuan yang tidak dapat Anda berikan sendiri, pertimbangkan untuk meminta dukungan dari dokter Anda atau anggota lain dari tim perawatan kesehatan Anda.

Dokter Anda atau orang lain penyedia layanan kesehatan dapat membantu menjawab pertanyaan Anda, memandu Anda ke sumber informasi yang kredibel, dan mengembangkan rencana untuk menyaring atau merawat anak Anda untuk HAE.

Anggota tim perawatan kesehatan Anda juga dapat merujuk Anda atau anak Anda ke kelompok dukungan pasien, konselor, atau sumber dukungan lain di komunitas Anda.

Untuk menemukan informasi dan sumber daya secara online, pertimbangkan untuk mengunjungi:

Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka
Referensi Rumah Genetik
National Organisation for Rare Gangguan
Asosiasi Angioedema Herediter AS
HAE International

Pengantar

Jika Anda atau pasangan Anda menderita HAE, a dokter atau konselor genetik dapat membantu Anda menilai kemungkinan Anda memiliki anak yang mengidap penyakit tersebut.

Seorang dokter atau konselor genetik juga dapat membantu Anda mempelajari tentang pengujian genetik, tes skrining, dan strategi lain untuk memantau anak untuk tanda-tanda HAE.

Untuk membantu anak Anda mengatasi efek yang mungkin ditimbulkan HAE pada mereka atau keluarga Anda, penting untuk membicarakan kondisi tersebut sejak usia muda. Dorong mereka untuk mengajukan pertanyaan, membagikan perasaan mereka, dan mencari bantuan saat mereka membutuhkannya.