Faktor II Defisiensi

Gejala
Pembekuan darah normal
Penyebab
Diagnosis
Perawatan
Pandangan

Apa itu defisiensi Faktor II?

Defisiensi Faktor II adalah kelainan pembekuan darah yang sangat langka. Ini menyebabkan perdarahan yang berlebihan atau berkepanjangan setelah cedera atau operasi.

Faktor II, juga dikenal sebagai protrombin, adalah protein yang dibuat di hati Anda. Ini memainkan peran penting dalam pembentukan bekuan darah. Ini adalah salah satu dari sekitar 13 faktor pembekuan yang terlibat dalam pembentukan gumpalan darah yang tepat.

Apa saja gejala defisiensi Faktor II?

Gejalanya dapat bervariasi dari ringan hingga parah. Dalam kasus yang sangat ringan, pembekuan darah mungkin lebih lambat dari biasanya.

Dalam kasus defisiensi faktor II yang parah, gejalanya dapat meliputi:

perdarahan tali pusat saat lahir
memar yang tidak dapat dijelaskan
perdarahan abnormal setelah melahirkan, menjalani operasi, atau terluka
mimisan berkepanjangan
perdarahan dari gusi
periode menstruasi yang berat atau berkepanjangan
pendarahan internal di organ, otot, tengkorak, atau otak Anda (relatif jarang)

Peran apa yang dimainkan oleh Faktor II pembekuan darah normal?

Untuk memahami defisiensi faktor II, ada baiknya memahami peran faktor II (protrombin) dan versi aktifnya, faktor IIa (trombin), dalam pembekuan darah normal. Pembekuan darah normal terjadi dalam empat tahap, dijelaskan di bawah ini.

Vasokonstriksi

Saat Anda mengalami luka atau operasi, pembuluh darah Anda rusak, pembuluh darah yang rusak segera mengerut untuk memperlambat kehilangan darah .

Pembuluh yang rusak kemudian melepaskan sel-sel khusus ke dalam aliran darah Anda. Mereka menandakan trombosit darah dan faktor pembekuan yang beredar di aliran darah Anda untuk datang ke lokasi luka.

Pembentukan penyumbat trombosit

Trombosit darah (sel darah khusus yang bertanggung jawab untuk pembekuan) adalah penanggap pertama ke lokasi pembuluh darah yang rusak.

Mereka menempel pada pembuluh darah yang terluka dan satu sama lain, membuat tambalan sementara pada cedera. Tahap pertama pembekuan darah ini dikenal sebagai hemostasis primer.

Pembentukan sumbat fibrin

Setelah trombosit membentuk sumbat sementara, faktor pembekuan darah II (protrombin) berubah menjadi versi yang diaktifkan, faktor IIa (trombin). Faktor IIa menyebabkan faktor I (fibrinogen) membuat protein berserabut menjadi fibrin.

Fibrin membungkus dirinya sendiri di dalam dan di sekitar gumpalan sementara hingga menjadi gumpalan fibrin yang keras. Gumpalan baru ini menutup pembuluh darah yang rusak dan menciptakan lapisan pelindung di atas luka. Ini disebut hemostasis sekunder.

Penyembuhan luka dan pembubaran sumbat fibrin

Setelah beberapa hari, gumpalan fibrin mulai menyusut, menarik tepi luka bersama-sama untuk membentuk jaringan baru pertumbuhan. Saat jaringan baru menutup luka, bekuan fibrin larut.

Jika Anda tidak memiliki cukup faktor II, tubuh Anda tidak akan dapat membentuk gumpalan fibrin sekunder dengan baik. Akibatnya, Anda mungkin mengalami pendarahan yang lama dan berlebihan.

Apa yang menyebabkan defisiensi Faktor II?

Defisiensi Faktor II mungkin diturunkan. Ini juga dapat diperoleh akibat penyakit, pengobatan, atau respons autoimun.

Defisiensi faktor II herediter sangat jarang terjadi. Ini disebabkan oleh gen resesif, yang berarti kedua orang tua harus membawa gen tersebut untuk menularkan penyakit. Saat ini hanya ada 26 kasus defisiensi faktor II yang didokumentasikan di dunia.

Defisiensi faktor II yang didapat biasanya disebabkan oleh kondisi yang mendasari, seperti:

vitamin K defisiensi
penyakit hati
obat-obatan seperti antikoagulan (misalnya, warfarin atau Coumadin)
produksi penghambat autoimun yang menonaktifkan faktor pembekuan yang sehat

Bagaimana defisiensi Faktor II didiagnosis?

Diagnosis defisiensi faktor II didasarkan pada riwayat kesehatan Anda, riwayat masalah perdarahan dalam keluarga, dan tes laboratorium. Tes laboratorium untuk gangguan perdarahan meliputi:

Tes faktor: Tes ini memeriksa kinerja faktor tertentu untuk mengidentifikasi faktor yang hilang atau berkinerja buruk.
Tes Faktor II: Tes ini mengukur kadar faktor II dalam darah Anda.
Waktu protrombin (PT): PT mengukur kadar faktor I, II, V, VII, dan X berdasarkan seberapa cepat darah Anda menggumpal.
Partial protrombin time (PTT): Seperti PT, ini mengukur tingkat faktor VIII, IX, XI, XII, dan faktor von Willebrand berdasarkan seberapa cepat darah Anda menggumpal.
Tes lain: Ini mungkin dilakukan untuk menguji kondisi mendasar yang mungkin menyebabkan masalah pendarahan Anda.

Bagaimana cara menangani defisiensi Faktor II?

Perawatan defisiensi faktor II berfokus pada pengendalian perdarahan, pengobatan kondisi yang mendasari, dan mengambil langkah pencegahan sebelum operasi atau prosedur gigi invasif.

Mengontrol perdarahan

Perawatan untuk episode perdarahan mungkin termasuk infus protrombin complex, campuran faktor II (protrombin) dan faktor pembekuan lainnya, untuk meningkatkan kemampuan pembekuan Anda.

Infus fresh frozen plasma (FFP) telah diberikan digunakan di masa lalu. Saat ini, penyakit ini semakin jarang terjadi, berkat alternatif berisiko lebih rendah.

Pengobatan kondisi yang mendasari

Setelah pendarahan Anda terkendali, kondisi mendasar yang mengganggu fungsi trombosit darah dapat diobati.

Jika kondisi yang mendasari Anda tidak dapat diatasi, fokus pengobatan Anda akan beralih ke penanganan gejala dan dampak gangguan pembekuan darah Anda.

Perawatan profilaksis sebelum operasi

Jika Anda merencanakan operasi atau prosedur invasif, infus faktor pembekuan atau perawatan lain mungkin diperlukan untuk meminimalkan risiko perdarahan.

Bagaimana prospek jangka panjang untuk defisiensi Faktor II?

Dengan kontrol yang tepat, Anda dapat menjalani hidup normal dan sehat dengan defisiensi faktor II ringan hingga sedang.

Jika defisiensi Anda parah, Anda harus bekerja sama dengan ahli hematologi (a dokter spesialis kelainan darah) sepanjang hidup Anda untuk mengurangi risiko perdarahan dan mengontrol episode perdarahan.