Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Hyperoxaluria Primer

• Tipe
• Gejala
• Diagnosis
• Perawatan
• Outlook
• Takeaway

Hiperoksaluria primer adalah penyakit genetik yang langka. Ini dapat menyebabkan batu ginjal dan kandung kemih berulang karena kelebihan produksi oksalat dalam urin Anda.

Oksalat adalah bahan alami yang ditemukan dalam tubuh manusia. Dapat juga ditemukan pada jenis makanan tertentu, seperti:

• bit
• coklat
• cranberry

Orang dengan hiperoksaluria primer mungkin tidak memiliki cukup enzim untuk mencegah penumpukan oksalat.

Zat tersebut kemudian dapat mengikat kalsium dan membuat batu ginjal dan kandung kemih. Penyakit ini bisa berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir.

Baca terus untuk mengetahui jenis-jenis hiperoksaluria primer, serta gejala dan pengobatan penyakitnya.

Jenis hiperoksaluria primer

Hiperoksaluria primer memengaruhi sekitar 1 dari setiap 58.000 orang di seluruh dunia.

Ada tiga jenis utama hiperoksaluria primer, yang tingkat keparahannya berbeda-beda. Mereka dipecah menjadi hiperoksaluria primer tipe I, II, dan III.

Hiperoksaluria primer tipe I

Hiperoksaluria primer tipe I adalah variasi paling umum dari gangguan ini, terhitung sekitar 8 dari 10 kasus.

Penyakit ini dapat muncul pada orang-orang semuda bayi, sehingga menyulitkan mereka untuk tumbuh atau menambah berat badan. Hiperoksaluria primer tipe I juga dapat berkembang selama masa kanak-kanak atau remaja.

Bayi dan anak-anak yang mengidap penyakit ini mungkin memiliki ginjal dan batu saluran kemih yang dapat menyebabkan komplikasi yang lebih parah, seperti infeksi saluran kemih berulang dan sakit perut. Ini dapat menyebabkan kerusakan ginjal progresif dan gagal ginjal tahap akhir awal.

Hiperoksaluria primer tipe I biasanya tidak terlalu parah jika berkembang di masa dewasa.

Penyakit ginjal stadium lanjut atau penyakit ginjal tahap akhir memengaruhi antara 20 dan 50 persen orang yang didiagnosis dengan hiperoksaluria primer tipe I di masa dewasa.

Namun, beberapa orang dengan penyakit ini mungkin hanya mengalami batu ginjal sesekali. Penyakit ini dapat menyerang area lain dari tubuh karena fungsi ginjal menurun.

Hiperoksaluria primer tipe II

Hiperoksaluria primer tipe II dikategorikan berdasarkan defisiensi enzim glioksilat reduktase-hidroksipiruvat reduktase (GRHPR). Ini tidak separah hiperoksaluria primer tipe I dan biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak. Sekitar 10 persen orang dengan hiperoksaluria primer memiliki tipe ini.

Hiperoksaluria primer tipe II menyebabkan gejala yang mirip dengan tipe I, tetapi biasanya menyebabkan batu ginjal dan saluran kemih lebih jarang. Kondisi ini juga berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir lebih lambat daripada tipe I.

Penumpukan oksalat dari hiperoksaluria primer tipe II dapat berlanjut untuk memengaruhi area tubuh lainnya, termasuk:

• tulang
• kulit
• pembuluh darah
• Sistem saraf pusat

Hiperoksaluria primer tipe III

Kasus terbatas dari hyperoxaluria tipe III primer menyulitkan para peneliti untuk menentukan perkembangan pasti dari penyakit ini. Namun, ini dianggap paling ringan dari ketiga jenis.

Beberapa penderita penyakit ini mungkin terkena batu ginjal atau tidak menunjukkan gejala apa pun. Hiperoksaluria tipe III primer jarang menyebabkan penyakit ginjal kronis.

Gejala hiperoksaluria primer

Gejala hiperoksaluria primer dapat bervariasi dari orang ke orang. Batu ginjal dan batu saluran kemih biasanya merupakan tanda pertama penyakit ini.

Gejala hiperoksaluria primer lainnya mungkin termasuk:

• sakit punggung yang parah atau tiba-tiba
• menggigil
• demam
• nyeri buang air kecil (disuria)
• nyeri kronis di bawah tulang rusuk di punggung
• hematuria (darah dalam urin)
• tingginya kadar kalsium di ginjal (kecuali dengan hiperoksaluria primer tipe III)
• mengompol masa kanak-kanak atau kesulitan mengontrol urin
• sering ingin buang air kecil
• infeksi saluran kemih berulang

Diagnosis

Karena ini adalah penyakit langka, hiperoksaluria primer bisa tidak dikenali selama beberapa tahun setelah Anda mulai mengalami gejala.

Jika dokter Anda mencurigai Anda menderita penyakit ini, mereka akan:

• melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh
• mengevaluasi diet Anda
• melihat riwayat kesehatan Anda

Dokter Anda mungkin juga:

• menganalisis kadar oksalat dan metabolit dalam urin Anda
• menguji kadar oksalat dalam darah Anda
• melakukan analisis batu ginjal
• menggunakan pencitraan untuk memeriksa timbunan kalsium oksalat atau batu ginjal
• melakukan tes DNA untuk memeriksa variasi gen yang terkait dengan hiperoksaluria primer

Dokter Anda mungkin memesan pengujian tambahan, seperti biopsi ginjal, pemeriksaan mata, atau ekokardiogram, untuk melihat apakah hiperoksaluria primer memengaruhi bagian tubuh Anda yang lain. tubuh.

Perawatan untuk hyperoxaluria primer

Perawatan untuk hiperoksaluria primer dapat bervariasi berdasarkan:

• jenis penyakit yang Anda derita
• tingkat keparahannya
• gejala Anda
• usia dan kesehatan Anda

Perawatan mungkin melibatkan tim spesialis yang mencakup ahli urologi dan nefrologi (dokter yang mengkhususkan diri pada masalah ginjal). Beberapa pengobatan umum untuk hiperoksaluria primer meliputi:

Gastrostomi

Gastrostomi paling banyak digunakan untuk bayi dan anak-anak. Perawatan ini dilakukan dengan memasukkan selang tipis ke dalam perut melalui perut untuk menyediakan cairan yang cukup, yang dapat membantu mencegah batu ginjal.

Pengobatan

Dokter Anda mungkin menyarankan penggunaan potasium sitrat, tiazid , atau ortofosfat untuk mencegah oksalat dan kalsium dari kristalisasi.

Vitamin B-6

Dosis resep vitamin B-6 sering direkomendasikan untuk penderita hiperoksaluria primer tipe I. Hal ini dapat membantu mengurangi kadar oksalat dalam tubuh Anda.

Lithotripsy

Lithotripsy menggunakan gelombang kejut untuk memecah batu ginjal dan saluran kemih.

Asupan cairan yang tinggi

Minum banyak air dapat membantu mencegah batu ginjal dengan membuang ginjal dan mencegah penumpukan oksalat.

Perubahan pola makan

Dokter mungkin menyarankan untuk menghindari makanan tinggi oksalat, seperti:

• rhubarb
• belimbing
• cokelat

Perubahan pola makan umumnya digunakan sebagai tindakan pencegahan, dan mungkin tidak membuat perbedaan besar dalam perkembangan hiperoksaluria primer.

Dialisis atau ginjal dan transplantasi hati

Jika hiperoksaluria primer berkembang menjadi penyakit ginjal lanjut atau penyakit ginjal tahap akhir, Anda mungkin memerlukan pengobatan yang lebih agresif, yang mungkin termasuk:

• dialisis
• transplantasi ginjal
• transplantasi hati
• gabungan transplantasi hati-ginjal

Transplantasi organ dapat menjadi obat untuk hiperoksaluria primer.

Terapi gen

Para peneliti sedang mempelajari apakah terapi gen dapat menjadi pengobatan atau penyembuhan potensial untuk hiperoksaluria primer. Diperlukan lebih banyak penelitian sebelum terapi gen menjadi pengobatan utama untuk hiperoksaluria primer.

Perkembangan dan komplikasi

Hiperoksaluria primer tipe I dan II pada akhirnya dapat berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir, terutama jika kondisinya tidak ditangani. Kecepatan perkembangan penyakit bervariasi dari orang ke orang.

Saat fungsi ginjal menurun, Anda mungkin mengalami komplikasi lain dari hiperoksaluria primer, termasuk:

• nyeri tulang
• osteosklerosis (pengerasan dan peningkatan kepadatan tulang)
• anemia
• banyak patah tulang
• atrofi optik
• retinopati
• masalah gigi seperti mobilitas gigi, nyeri, dan resorpsi akar
• kerusakan saraf
• masalah jantung, seperti aritmia dan miokarditis
• penyempitan pembuluh darah
• artropati (penyakit sendi)
• Pembesaran limpa atau hati
• Masalah kulit, termasuk livingo reticularis, ruam, nekrosis, dan gangren pada tangan dan kaki

Takeaway

Hiperoksaluria primer adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan penumpukan oksalat dan seringnya kencing dan batu ginjal.

Anda mungkin mengalami gejala selama beberapa tahun sebelum mendapatkan diagnosis. Dokter memiliki berbagai alat diagnosis, termasuk pengujian genetik, yang dapat menentukan apakah Anda menderita penyakit ini.

Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk menjaga fungsi ginjal dan memperlambat perkembangan hiperoksaluria primer.

Tanpa pengobatan, penyakit tipe I dan II dapat berkembang menjadi gagal ginjal stadium akhir.

Bekerja samalah dengan dokter Anda untuk menentukan perawatan yang tepat untuk kondisi Anda.

Lebih Jauh dalam Memahami Hyperoxaluria Primer

• Apa Itu Diet Rendah Oksalat?
• Kristal dalam Urine: Yang Perlu Anda Ketahui
• Lihat semua