Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Angioedema Herediter

Treatment
Gambar
Symuncul
Tipe
Triggers
Pandangan
Diagnosis
Perubahan gaya hidup
Kesimpulan

Angioedema herediter (HAE) adalah kondisi genetik langka yang diturunkan dalam keluarga. Ini memengaruhi sekitar 1 dari 50.000 hingga 150.000 orang di seluruh dunia.

HAE menyebabkan "serangan", atau episode pembengkakan parah. Pembengkakan ini kemungkinan besar memengaruhi wajah, tangan, kaki, dan alat kelamin Anda. Ini juga dapat memengaruhi saluran pencernaan, jalan napas, atau bagian tubuh Anda lainnya, yang dapat mengancam nyawa.

Luangkan waktu sejenak untuk mempelajari lebih lanjut tentang kondisi ini, termasuk pilihan pengobatan, pemicu, dan banyak lagi.

Pengobatan

Ada dua tujuan pengobatan utama untuk HAE: untuk meringankan gejala serangan dan untuk mengurangi frekuensi serangan tersebut.

Mengobati gejala

Untuk mengobati serangan akut gejala HAE, dokter Anda mungkin meresepkan salah satu obat berikut:

Penghambat C1, seperti Berinert atau Ruconest
ecallantide (Kalbitor )
icatibant (Firazyr)

Obat-obatan ini terkadang disebut perawatan on-demand. Dokter Anda dapat membantu Anda mempelajari kapan dan bagaimana menggunakannya.

Jika Anda mengalami kesulitan bernapas selama serangan, Anda harus menggunakan obat sesuai permintaan jika tersedia. Kemudian hubungi 911 atau pergi ke unit gawat darurat untuk perawatan lanjutan.

Untuk mengatasi kesulitan bernapas yang parah, dokter Anda mungkin perlu melakukan prosedur medis seperti intubasi atau trakeotomi untuk membuka jalan napas Anda.

Mencegah gejala

Untuk membantu mengurangi frekuensi serangan, dokter Anda mungkin meresepkan salah satu obat berikut:

Penghambat C1, seperti Cinryze atau Haegarda
lanadelumab-flyo (Takhzyro)
Terapi hormon androgen, seperti danazol
dalam beberapa kasus, obat antifibrinolitik, seperti epsilon aminocaproic acid (Amicar) atau asam traneksamat (Lysteda, Cyklokapron)

Dokter Anda mungkin juga mendorong Anda untuk membuat perubahan gaya hidup untuk membatasi paparan Anda terhadap pemicu tertentu. Misalnya, mengurangi stres emosional dapat membantu mencegah munculnya gejala.

Gambar

Gejala

Gejala HAE biasanya pertama kali muncul pada masa kanak-kanak atau remaja.

Saat melakukan serangan, Anda mungkin mengalami salah satu gejala berikut:

pembengkakan pada wajah, tangan, kaki, alat kelamin, atau bagian tubuh lainnya
perut nyeri, mual, muntah, atau diare karena pembengkakan saluran cerna
kesulitan menelan, berbicara, atau bernapas jika pembengkakan memengaruhi saluran napas Anda

Sekitar sepertiga orang dengan HAE mengalami ruam. Tidak gatal atau nyeri.

Jika Anda mengalami pembengkakan pada saluran napas, hal itu dapat menyebabkan masalah pernapasan yang berpotensi mengancam nyawa. Sangat penting untuk segera mendapatkan perawatan dan mencari layanan darurat.

Jenis

Ada tiga jenis utama HAE. Setiap jenis disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda.

Ketiga mutasi genetik tersebut menyebabkan tubuh Anda memproduksi terlalu banyak bradikinin, suatu fragmen protein yang membantu mendorong peradangan.

Bradikinin memicu perubahan pada dinding pembuluh darah Anda yang menyebabkannya menjadi lebih permeabel , atau bocor.

Hal ini memungkinkan kelebihan cairan bocor dari pembuluh darah Anda ke jaringan lain, yang menyebabkan pembengkakan.

Tipe 1

HAE tipe 1 mencapai sekitar 85 persen dari semua kasus HAE.

Jika Anda memiliki mutasi genetik yang menyebabkan HAE tipe 1, tubuh Anda tidak akan menghasilkan cukup penghambat C1.

Tipe 2

HAE tipe 2 menyumbang sekitar 15 persen dari semua kasus HAE.

Jika Anda memiliki mutasi genetik yang menyebabkan HAE tipe 2, tubuh Anda akan memproduksi inhibitor C1 yang tidak bekerja dengan baik.

Tipe 3

Gen ini memberi petunjuk pada tubuh Anda untuk membuat faktor koagulasi XI, protein yang berperan dalam produksi bradikinin.

Jika Anda mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan tipe 3 HAE, tubuh Anda akan menghasilkan faktor koagulasi XII yang terlalu aktif.

Pemicu

Jika Anda menderita HAE, Anda mungkin menemukan bahwa pemicu tertentu menyebabkan episode gejala berkembang atau memburuk.

Pemicu yang umum meliputi:

cedera fisik
prosedur atau operasi gigi
infeksi virus
stres emosional

Anda mungkin juga mengalami beberapa episode gejala tanpa pemicunya yang diketahui.

Pandangan

Harapan hidup rata-rata orang dengan HAE adalah sama dengan populasi umum, menurut penelitian terbaru.

HAE dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang mengancam jiwa jika Anda mengalami pembengkakan di saluran napas. Jika itu terjadi, penting untuk segera mendapatkan perawatan.

Jika Anda mengalami kesulitan bernapas selama satu episode gejala, minum obat sesuai permintaan jika Anda sudah memilikinya. Kemudian hubungi 911 atau langsung ke unit gawat darurat.

Diagnosis

Beberapa gejala HAE mirip dengan kondisi lain. Misalnya, reaksi alergi juga dapat menyebabkan pembengkakan, gejala gastrointestinal, dan kesulitan bernapas.

Untuk mendiagnosis penyebab gejala Anda, dokter Anda akan terlebih dahulu melakukan evaluasi klinis menyeluruh dan menanyakan tentang medis pribadi dan keluarga Anda. riwayat.

Jika dokter Anda mencurigai bahwa gejala Anda disebabkan oleh HAE, mereka akan memerintahkan tes darah untuk memeriksa kadar protein tertentu dalam darah Anda. Mereka juga dapat memerintahkan pengujian genetik untuk memeriksa mutasi genetik tertentu.

HAE disebabkan oleh mutasi genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Artinya, kondisi ini cenderung menurun dalam keluarga.

Namun, mutasi spontan dapat menyebabkan penyakit ini berkembang pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.

Perubahan gaya hidup

Jika Anda menderita HAE, membatasi pemaparan pada pemicu dapat membantu mencegah serangan gejala. Perubahan gaya hidup tertentu juga dapat membantu Anda mengelola efek fisik, emosional, dan sosial dari kondisi tersebut.

Misalnya, mungkin membantu untuk:

Mempersiapkan perawatan gigi atau operasi. Jika Anda memiliki perawatan gigi atau prosedur medis lain yang dijadwalkan, beri tahu dokter Anda. Mereka mungkin meresepkan obat untuk menurunkan risiko Anda terkena serangan gejala.
Rencanakan perjalanan dengan hati-hati. Sebelum Anda bepergian untuk bekerja atau bersenang-senang, pelajari di mana dan bagaimana Anda bisa mendapatkan bantuan dalam keadaan darurat. Pertimbangkan untuk menghindari perjalanan ke daerah yang sulit mengakses perawatan medis.
Ambil langkah-langkah untuk membatasi dan menghilangkan stres emosional. Cobalah untuk tidak mengambil lebih banyak kewajiban di tempat kerja atau rumah daripada yang dapat Anda kelola dengan nyaman. Upayakan untuk menyediakan waktu untuk aktivitas penghilang stres, seperti yoga, membaca, atau waktu berkualitas dengan orang tersayang.
Bertemu dengan spesialis kesehatan mental jika diperlukan. Hidup dengan kondisi langka seperti HAE dapat berdampak pada kesehatan mental Anda. Seorang spesialis kesehatan mental dapat membantu Anda mengembangkan strategi penanggulangan dan rencana perawatan jika diperlukan.
Bergabunglah dengan kelompok dukungan. Berhubungan dengan orang lain yang tinggal dengan HAE dapat memberi Anda rasa dukungan sosial dan emosional. Anda mungkin juga dapat saling berbagi tips praktis untuk mengelola HAE.

Jika Anda merasa kesulitan untuk mengelola efek fisik, emosional, atau sosial dari HAE, hubungi dokter atau anggota lain dari tim kesehatan Anda tahu.

Mereka mungkin menyesuaikan rencana perawatan Anda, menawarkan tips untuk mengelola kondisi tersebut, atau merujuk Anda ke sumber dukungan lain di komunitas Anda.

takeaway

Tanpa pengobatan, HAE cenderung sering menyebabkan serangan gejala. Mendapatkan pengobatan dapat membantu meredakan gejala akut dan mengurangi frekuensi serangan. Hal ini dapat meningkatkan kesehatan fisik dan mental Anda, sekaligus memungkinkan Anda menjalani hidup yang utuh dengan HAE.

Bicaralah dengan dokter atau anggota tim kesehatan Anda lainnya untuk mempelajari lebih lanjut tentang opsi pengobatan potensial untuk HAE.