Skrining Down Syndrome: Janin Saya Lulus Tes Pertama

Saya dan suami mendapat kabar baik hari ini tentang janin kami: Lipatan nuchalnya berukuran 1,4 milimeter.

Saya tidak pernah membayangkan bahwa saya akan tahu begitu banyak tentang lipatan di leher janin, tetapi sekarang ini telah menjadi metode noninvasif paling akurat yang digunakan untuk menentukan kemungkinan kelainan kromosom — seperti trisomi 13 (sindrom Patau), 18 (sindrom Edwards), dan 21 (sindrom Down) —itu semua populer di kalangan wanita yang termasuk dalam kategori 'usia ibu lanjut'.

Lipatan nuchal adalah ruang tembus cahaya di jaringan di bagian belakang leher janin, dan semakin banyak cairan di sana, semakin tinggi risiko masalah kehamilan. Saya menemukan penjelasan yang sangat bagus tentang pindaian tersebut di blog seorang bidan di New Hampshire.

'Apa zona bahayanya?' Aku bertanya kepada ahli perinatologi saat dia memainkan Slip 'N Slide dengan tongkat ultrasonik di perutku yang bengkak.

' Tiga milimeter. Dan anak ini jauh di bawahnya. '

Aku mengacungkan tinjuku ke udara, menginspirasi janinku untuk melakukan pukulan kemenangannya sendiri. 'Iya!' Aku mendesis pelan, kalau-kalau wanita di kamar di sekitarku tidak merasa menang.

Begini, karena kami telah bekerja untuk menambah keluarga kami, saya telah mengamati peluang saya mengalami gangguan kromosom mulai bangkit. (Buku lengkap dari American Society for Reproductive Medicine mengenai risiko yang dihadapi ibu seiring bertambahnya usia ada di sini.)

Dan itu membuat saya berpikir panjang dan keras tentang apakah kami bersedia membesarkan anak dengan gangguan kromosom. Kecenderungan kami adalah bahwa kami tidak akan mengakhiri kehamilan seperti itu, tetapi kami telah memutuskan untuk menyeberangi jembatan itu kapan dan jika kami sampai di sana. Dengan pembacaan 1,4 mm, saya merasa lebih yakin bahwa kita tidak perlu melakukannya.

Halaman Berikutnya: Apakah itu tulang hidung? Saya juga senang melihat tulang hidung di monitor. Ini tidak hanya semakin menghilangkan kemungkinan sindrom Down, tetapi terlihat persis seperti suami saya. Saya masih bingung dan takjub bahwa kami beralih dari kehamilan kimiawi yang salah diagnosis menjadi janin berusia 12 minggu yang mengalami jungkir balik yang terlihat seperti ayahnya dan tampaknya memiliki niat untuk bertahan.

Bukan berarti kami seperti itu benar-benar keluar dari hutan — dan bukannya aku akan pernah percaya bahwa kita benar-benar keluar dari hutan sampai aku mengenakan gaun tanpa punggung dengan seorang anak kecil di pelukanku. Rintangan berikutnya adalah analisis genetik lengkap.

Setelah pemindaian, pusat perinatologi kami mengambil darah saya untuk mengukur tingkat beta-hCG gratis dalam tubuh saya, serta protein yang disebut protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A). Jika kedua kadar protein ini tidak normal, hal itu dapat meningkatkan peluang kita untuk memiliki bayi dengan sindrom Down, dalam hal ini saya kemungkinan besar akan memilih pengambilan sampel vilus korionik (CVS) hanya untuk dapat bersantai selama sisa kehamilan.

(Seorang dokter Carolina Selatan memiliki beberapa detail bagus tentang arti hasil tes darah ini di blognya, Fruit of the Womb.)

Baru minggu depan saya akan dapatkan Panggilan dari seorang konselor genetika. Dia akan membuang usia saya, pemindaian lipatan nuchal, dan hasil tes darah ke semacam kalkulator canggih dan memberi kami kemungkinan bahwa bayi kami akan lahir dengan kelainan kromosom.

Dengan putri kedua kami, peluang kami kembali 1 dari 300 untuk sindrom Down dan 1 dari 4.000 untuk spina bifida. Bagi saya, itu adalah angka yang bisa saya terima, karena lebih kecil daripada kemungkinan berdasarkan usia saya sendiri.

Tapi untuk saat ini, saya merayakan pengukuran 1,4 mm. Dan ahli perinatologi juga sangat gembira tentang hal itu. Kami berdua merasa lega, dia mengantarku ke meja untuk menjadwalkan ultrasound 20 minggu saya pada pertengahan Januari.

'Sampai jumpa!' katanya.

Saya harap begitu.