Sebelum Dia Didiagnosis Dengan Polineuropati Serat Kecil, Dokter Salah Mendiagnosis Nyeri Wanita Ini Selama 18 Tahun

Sakit adalah salah satu kenangan pertama saya. Sakit perut, kamar mandi Kmart, umur lima tahun, gemetar. Saya ingat detailnya. Bukan karena rasa sakit itu sendiri, tapi karena sekitarnya. Cara cahaya terang membuat dinding putih tampak biru berkabut. Lantai yang kotor, dengan jejak tanah yang menutupi saluran pembuangan di bawah kakiku. Pengunci yang tidak mengunci dengan benar, membuat pintu tidak teratur.

Aku melarikan diri dari tubuhku saat rasa sakit berputar, menusuk, dan membakar, bergerak ke perutku. Itu adalah sesuatu yang akan saya pelajari berulang kali selama bertahun-tahun saat tubuh saya memohon untuk didengarkan, terkadang dalam bisikan dan terkadang dalam jeritan.

Pada usia 10 tahun, saya mulai merasakan sakit kaki yang membakar — bukan sakit atau berdenyut, tapi ada hal lain. Sensasi itu berdenyut dan terbakar, tampaknya berasal dari dalam tulang. Orang tua saya menyebutnya "sakit tumbuh." Saya menangis sampai tertidur di malam hari.

Pada usia 12 tahun, saya mengalami sakit kepala karena dinamit yang pertama — bukan migrain, bukan ketegangan. Itu pindah melintasi keahlian saya dalam band dari depan ke belakang, mengaburkan penglihatan saya, membuat saya meringis. Pada usia 16, saya kesulitan mengontrol kandung kemih saya; rasa terbakar dan urgensi membuatnya sulit untuk duduk di kelas, apalagi melewati latihan bola basket.

Saya berjuang untuk makan tanpa diare, jadi saya sering pergi sepanjang hari tanpa makan sama sekali sampai jam 10 sore Saya mengalami kram menstruasi yang terkadang membuat saya tidak bisa pulang sekolah. Saya juga mengalami ruam di tangan saya, yang begitu merah dan dipenuhi luka sehingga orang-orang akan bertanya kepada saya apa yang terjadi pada mereka. Gejala saya menjadi semakin sulit untuk disembunyikan.

Dokter saya menjalankan banyak tes. Setiap kali, mereka akan kembali dan dengan senang hati menyatakan saya sebagai remaja normal. Saya masih muda dan belum tahu bagaimana harus ngotot, jadi saya mencari jawaban sendiri; Saya menutupi pencarian online saya untuk tumor otak dan frekuensi buang air kecil. Saya berkata pada diri sendiri bahwa saya baik-baik saja, karena saya belajar untuk mengambil jalan pintas dalam hidup.

Terkadang saya tidak makan untuk menghindari masalah pencernaan. Di lain waktu saya akan keluar dari kelas, jadi saya tidak harus duduk melalui enam kali berturut-turut, kandung kemih saya kesakitan. Saya menghindari kegiatan kelompok dan acara publik; Saya membuat banyak alasan.

Saya mengatasi serangan gejala yang hebat, tidak berhenti untuk bertanya pada diri sendiri apakah ada cara lain karena saya rasa tidak ada. Tetapi ketika saya secara diam-diam mengatur sendiri rasa sakit dalam segala bentuknya, saya menjadi lebih cemas dan kelelahan. Terkadang Anda hancur jauh sebelum akhirnya putus. Dan ketika rasa sakit di seluruh tubuh dan kepekaan mulai muncul di musim panas 2011, saya tidak bisa lagi mengelola sendiri.

Di usia 19, rasa sakit itu menguasai dan mulai menyerang saya, berpindah dari satu dari tubuh ke tubuh berikutnya. Itu dimulai dengan nyeri panggul yang membakar yang saya coba perjuangkan selama tiga hari sebelum pergi ke UGD. Mereka menguji saya untuk menemukan batu ginjal yang tidak dapat mereka temukan pada CT scan; mereka membilas sistem saya dengan beberapa kantong cairan infus. “Anda mungkin lulus di UGD,” kata dokter.

“Tapi, apakah saya masih kesakitan?” Saya bertanya. Saya ingat mengangkat bahu. "Itu mungkin saja," jawabnya.

Saya meninggalkan UGD, hanya untuk kembali beberapa hari kemudian ketika rasa sakit telah berubah menjadi sensasi seluruh tubuh. Saya merasa seperti kabel listrik; Saya tidak bisa berbaring tanpa rasa tidak nyaman yang ekstrim. Menempatkan kepala saya di atas bantal tidak mungkin tanpa memperburuk sakit kepala saya yang seperti belang, yang telah semakin parah dan konstan. Rasa sakit yang menderu-deru di kaki saya tiba-tiba selalu ada. Mereka menjalankan lebih banyak tes, lalu membebaskan saya ketika mereka tidak menemukan apa pun. Sakitnya bertambah dan bertambah.

Ketika saya sudah bangun selama hampir 48 jam tanpa tidur, namun tidak bisa berbaring sama sekali karena kepekaan, saya kembali ke UGD lagi dengan tekanan darah yang meroket. Kali ini, mereka memasukkan saya ke rumah sakit selama satu hari. Saya menjalani beberapa tes lagi dan putaran oxycodone. Pada titik ini, saya takut tidak akan ada habisnya seberapa buruk hal itu, karena "tindak lanjut dengan dokter perawatan primer Anda" adalah kalimat meremehkan yang biasa saya gunakan.

Saya ingat bahwa salah satu perjalanan saya ke UGD termasuk CT scan. Saya mencoba untuk menenangkan tubuh saya untuk berbaring di atas meja, tetapi rasa sakit dari permukaan yang keras begitu kuat sehingga saya tidak dapat melakukannya tanpa gemetar. Ketika saya kembali, dokter saya meminta orang tua saya untuk meninggalkan ruangan. "Apa kamu minum?" Dia bertanya. Mengetahui sejarah saya termasuk hanya satu gelas anggur yang tidak disengaja pada perjamuan gereja, saya berkata tidak. Bagaimana dengan obat-obatan? Tidak, kataku lagi. Mereka membebaskan saya.

Pernahkah Anda ingin melepaskan diri dari tubuh Anda sendiri? Tidak ada istirahat dalam hal itu. Saya tidak tidur. Saya mengalami serangan panik. Saya berhenti menyisir rambut saya; simpul kusut di bawah lapisan tumbuh menjadi seukuran bola softball. Ada lingkaran hitam di bawah mata saya yang terlihat seperti bersinar. Saya mengalami nyeri dada, yang menyerang lengan kiri saya dan meniru serangan jantung, dan saya terpaksa pergi ke UGD lagi. Kali ini, mereka memberi saya Valium.

Saya terus bertanya-tanya apakah, pada akhirnya, satu-satunya pilihan saya adalah menutupi rasa sakit seperti ini. Mungkin akan selalu bersamaku. Mungkin selalu denganku.

Setelah berbulan-bulan menjalani tes negatif, saya didiagnosis menderita fibromyalgia, kondisi kronis yang ditandai dengan nyeri yang meluas, kelelahan, ditambah masalah tidur dan suasana hati. Akhirnya, itu adalah diagnosis yang mungkin saya bawa ke dokter saya sendiri pada akhir 2011, dengan makalah penelitian dan daftar gejala yang dicetak dari internet. Itu adalah label pengecualian, diberikan ketika segala sesuatu yang lain telah dikesampingkan, dan yang bersedia dia berikan kepada saya. Saya tahu itu mendekati jawaban, jika tidak lengkap.

Fibromyalgia adalah kumpulan gejala, dan penyebab utamanya tidak diketahui. Ini sering kali mencakup label lain juga, dan saya akan didiagnosis dengan sindrom iritasi usus besar, sistitis interstisial, dan gangguan dysmorphic pramenstruasi untuk masalah pencernaan, kemih, dan menstruasi saya pada bulan-bulan berikutnya. Saya meminum seluruh daftar pil, termasuk pregabalin untuk sensitivitas saraf yang mendasarinya, nortriptyline untuk pencernaan (terkadang Linzess), Robaxin untuk kejang otot.

Saat itu, sebagian dari diri saya hanya senang punya nama untuk mengatasi rasa sakit saya, sampai saya berbicara dengan Anne Louise Oaklander, MD, melalui telepon pada musim semi 2015.

Saya telah menjadi jurnalis kesehatan, sebagian karena takdir dan sebagian lagi secara kebetulan. Saya memiliki pemahaman yang kuat tentang mekanisme tubuh, yang membantu saya mengelola gejala fibro saya saat bekerja dari rumah. Dr. Oaklander, seorang ahli saraf dan direktur unit saraf di Rumah Sakit Umum Massachusetts, sedang mengkonsultasikan sebuah cerita untuk saya. Dia bukan dokter saya, tetapi saya menyebutkan diagnosis fibromyalgia saya begitu saja, karena tahu itu terkait dengan penelitiannya. Dia terus mengejutkan saya dengan jawaban yang tidak pernah saya duga akan saya dapatkan.

Dia mengingatkan saya bahwa fibromyalgia bukanlah diagnosis, tetapi label, dan memperkenalkan saya pada subjek utama penelitiannya: polineuropati serat kecil (SFPN), suatu kondisi yang juga disebut neuropati serat kecil atau neuropati perifer serat kecil. Dr. Oaklander mulai mendeskripsikan pasiennya kepada saya karena kisah saya, gejala mereka, dan perjuangan mereka, yang sangat mirip dengan saya sehingga saya hampir tidak bisa mencerna apa yang dia katakan.

“Fibromyalgia” selalu tempat peristirahatan yang rumit bagi saya, karena hampir tidak ada yang diketahui tentang asal-usul kondisi tersebut. Saya berusaha untuk menerima bahwa saya mungkin tidak pernah memiliki jawaban yang nyata untuk gejala saya, bahwa mengelolanya sudah cukup, dan beberapa orang mungkin bahkan tidak percaya bahwa rasa sakit itu nyata.

Setelah berbicara dengan Dr. Oaklander, Saya tidak dapat membantu tetapi mencoba sekali lagi untuk menjelaskan rasa sakit saya. Beberapa bulan kemudian, saya menyelesaikan biopsi pukulan, di mana sampel kecil kulit diambil dari kaki bagian bawah saya dengan menggunakan anestesi lokal. Itu dikirim ke Mass General untuk dianalisis, dan saya akhirnya diberikan jawaban konklusif pertama saya. Ada begitu sedikit ujung saraf yang tersisa di kulit saya — ujung saraf yang mengatur rasa sakit di seluruh tubuh — sehingga saya didiagnosis dengan polineuropati serat kecil pada Agustus 2015.

Kondisi ini memengaruhi saraf sensorik mikroskopis di seluruh tubuh. tubuh; kerusakan ujung saraf dapat disebabkan oleh berbagai masalah termasuk genetika, kondisi autoimun, cedera, atau penyakit. Hubungan polineuropati serat kecil ke fibromyalgia mulai populer pada tahun 2013 dengan serangkaian penelitian baru. Dalam penelitian Dr. Oaklander, yang diterbitkan di Pediatrics, lebih dari separuh pasien muda sebelumnya memenuhi kriteria diagnostik untuk SFPN. Dia kemudian menerbitkan studi prospektif yang menemukan bukti obyektif polineuropati serat kecil pada 41% pasien fibromyalgia yang diteliti, dibandingkan hanya 3% dari kontrol normal yang cocok.

Polineuropati serat kecil sulit didiagnosis, karena kebanyakan dokter jangan memesan tes yang mungkin mengonfirmasinya. “Ini adalah akson di dalam saraf tepi,” jelas Oaklander kepada saya, menambahkan bahwa 'dokter dapat memeriksa pasien dengan neuropati serat kecil dan mengatakan bahwa mereka tampak hebat. ”

Apa yang dirasakan pasien tersebut, seperti saya , adalah rasa sakit dan nyeri yang berasal dari tingkat sel dalam. Tiga perempat mengalami nyeri di kaki dan tungkai. Banyak yang mengalami nyeri permukaan. Mereka tidak suka disentuh, dan seprai bisa melukai, seperti halnya pakaian. Nyeri yang dalam sering terjadi, gerakan sakit, dan nyeri mempengaruhi banyak bagian tubuh. Nyeri juga dapat diklasifikasikan sebagai nyeri kronis; Pikirkan sakit perut terus-menerus, sakit kepala, nyeri otot.

Kita dengan polineuropati serat kecil terlihat baik-baik saja. Kami telah belajar untuk meniru "normal". Tapi di dalam, rasa sakit itu menggerogoti kita. Sesekali, saya berubah dari oke menjadi terisak-isak di depan tunangan saya. Selama episode paling menyakitkan saya, orang tua saya bertanya mengapa saya tidak lebih emosional di depan dokter. Kebenarannya sederhana. Seiring waktu, saya berhenti merespons rasa sakit dengan cara yang jelas, sedemikian rupa sehingga Anda tidak dapat mengakses respons rasa sakit yang khas. Sebaliknya, saya telah belajar untuk mencoba mengartikulasikannya secara rasional.

Seperti yang dijelaskan Dr. Oaklander kepada saya, dokter dilatih untuk mencari tanda-tanda nyeri akut, tetapi kita yang menderita nyeri kronis mungkin memiliki reaksi nyeri yang tumpul. Kita harus belajar untuk beroperasi di atas tekanan, karena kita terus-menerus diberitahu bahwa kita baik-baik saja, baik-baik saja.

Ada kemungkinan jutaan orang yang hidup dengan SFPN yang tidak terdiagnosis, mungkin salah didiagnosis, seperti saya. Yang penting, neuropati serat kecil pada anak-anak dan dewasa muda ini seringkali bersifat autoimun dan berpotensi dapat diobati dengan obat-obatan yang ada. Saya berharap ada lebih banyak kesadaran; Saya berharap saya memiliki dokter yang tahu apa yang harus dicari. Seandainya saya menerima diagnosis ini lebih cepat, saya dapat memulai pengobatan lebih cepat.

Apa yang akan saya sarankan kepada orang lain yang hidup dengan jenis rasa sakit yang saya alami — atau gejala lain yang tidak dapat dijelaskan? Carilah dokter perawatan primer yang kolaboratif. Mungkin butuh waktu satu dekade untuk menemukan yang benar-benar saya sukai, dan saya berharap saya lebih sengaja melakukan pencarian itu lebih cepat. Tidak ada yang tahu tubuh Anda seperti Anda, dan dokter yang baik akan mendengarkan gejala Anda, mengajukan pertanyaan, menawarkan saran, dan melihat bagaimana perasaan Anda tentang arah perawatan Anda. Pastikan dokter Anda mengajukan pertanyaan, sama seperti Anda mengajukan pertanyaan kepada mereka. Jika Anda meninggalkan kantor dengan perasaan frustrasi atau dipecat, carilah dokter baru.

Selain itu, jika Anda tidak puas dengan diagnosis Anda, jangan menyerah. Lakukan riset sendiri, sebanyak yang Anda bisa. Sarankan kondisi yang mungkin untuk tim perawatan Anda, dan minta tes jika sesuai. Saya tidak pernah merasa nyaman dengan diagnosis fibromyalgia saya. Saya secara konsisten harus membuka mata dan telinga saya untuk kondisi potensial yang sesuai dengan gejala saya, dan kemudian membawanya ke dokter saya. Saat Anda memiliki kondisi yang sulit untuk didiagnosis dan dipahami, yang terpenting adalah Anda aktif dalam perawatan Anda sendiri.

Saya merasa lebih waras dan percaya diri sekarang setelah mendapatkan diagnosis yang meyakinkan. Saya tidak khawatir bahwa saya mempermasalahkan rasa sakit, bahwa saya terlalu lemah untuk menanganinya. Ketika Anda tidak memiliki jawaban, selalu ada suara kecil di dalam yang menanyakan apakah Anda melebih-lebihkan. Ketika beberapa dokter memvalidasi apa yang Anda rasakan, itu adalah perangkap pikiran yang mengerikan, banyak dari kita dengan penyakit tak terlihat tidak dapat sepenuhnya melarikan diri.

Saya masih memiliki masalah hari ini. Tahun lalu adalah salah satu yang terburuk, dengan serangan nyeri perut yang melumpuhkan yang membuat saya menjerit dan menangis. Terkadang melelahkan. Terkadang saya marah. Tapi pada akhirnya, saya tidak tahu akan jadi siapa saya tanpa rasa sakit. Rasa sakit tertanam dalam diri saya seperti kenangan terlama atau teman terdekat saya. Saya tidak dapat menyangkal bahwa hal itu membentuk saya menjadi seperti saya hari ini. Namun, saya juga tidak menginginkannya pada orang lain.

Saya masih ingat gadis kecil saya dulu, diam-diam mengalami badai gejala. Dia tidak memiliki cara untuk memahami apa yang terjadi jauh di dalam tubuhnya sendiri, bahwa semua orang tidak merasakan rasa terbakar, sakit, tertusuk, dan gigitan. Mungkin ada ribuan lagi yang seperti dia, tapi sangat sedikit yang tahu ke mana harus mencari.