Tanya Pakar: Genetika Kolesterol Tinggi yang Diwarisi

• Mutasi genetik dan kolesterol
• FH Homozigot
• FH heterozigot
• Homozigot vs. heterozigot
• Satu bentuk lagi berbahaya?
• Menularkan FH kepada anak-anak
• Menguji FH pada anak-anak
• Deteksi dan pengobatan
• Kiat-kiat utama untuk mengelola risiko

Bagaimana mutasi genetik memengaruhi kadar kolesterol?

Mutasi genetik dapat memengaruhi kadar kolesterol Anda dengan mengubah produksi atau fungsi zat yang dibuat oleh tubuh Anda yang mengangkut atau menyimpan kolesterol. Zat ini disebut lipoprotein.

Ada banyak cara produksi kolesterol dapat diubah oleh mutasi genetik, antara lain:

• peningkatan lipoprotein densitas rendah (LDL)
• penurunan high-density lipoprotein (HDL)
• peningkatan triglycerides
• peningkatan lipoprotein (a)

Peningkatan kolesterol yang sangat tinggi tingkat membutuhkan pengobatan agresif. Sebagian besar kelainan genetik yang memengaruhi kolesterol menyebabkan kadar LDL dan trigliserida yang sangat tinggi, dan orang dengan kelainan ini mungkin memiliki timbunan kolesterol di kulit dan arteri yang tersumbat di awal kehidupan.

Dari semua kelainan lipoprotein, yang paling banyak penelitian telah dilakukan pada hiperkolesterolemia familial (FH).

Apa itu FH homozigot?

FH terjadi bila ada mutasi pada salah satu kromosom Anda untuk reseptor LDL. Reseptor LDL memainkan peran penting dalam keseimbangan kadar kolesterol Anda. Untuk memiliki FH, Anda hanya perlu memiliki satu gen yang bermutasi. Ini disebut FH heterozigot.

FH homozigot terjadi ketika kedua orang tua menurunkan mutasi genetik kepada anaknya.

FH homozigot adalah kelainan yang sangat langka yang menyebabkan kadar LDL sangat tinggi karena dua gen yang bermutasi. Orang yang homozigot untuk FH memiliki gejala di awal kehidupan, terkadang bahkan di masa kanak-kanak.

Kadar LDL yang sangat tinggi sulit diobati, seringkali membutuhkan apheresis LDL, prosedur di mana darah harus disaring untuk menghilangkan partikel LDL.

Apa itu FH heterozigot?

FH heterozigot terjadi ketika hanya satu orang tua yang menurunkan mutasi genetik untuk reseptor LDL. Karena cara kerja gen ini, seseorang akan tetap memiliki FH dengan hanya satu gen yang bermutasi.

Dengan FH heterozigot, kadar kolesterol sangat tinggi, tetapi gejala umumnya tidak muncul pada masa kanak-kanak. Seiring waktu, orang dapat mengembangkan timbunan kolesterol di bawah kulit atau di tendon Achilles mereka.

Seringkali, orang dengan FH heterozigot mengalami peningkatan kadar LDL, tetapi mereka tidak terdiagnosis sampai kejadian koroner pertama mereka, seperti serangan jantung.

Apa perbedaan FH homozigot dengan FH heterozigot?

FH homozigot dan heterozigot berbeda dalam:

• seberapa besar peningkatan kadar kolesterol LDL
• Keparahan dan efek penyakit
• perawatan yang diperlukan untuk mengontrol kadar LDL

Secara umum, penderita FH homozigot memiliki penyakit yang lebih parah dan mungkin menunjukkan gejala di masa kanak-kanak atau masa remajanya. Kadar LDL mereka sulit dikendalikan dengan obat kolesterol biasa.

Orang dengan FH heterozigot mungkin tidak memiliki gejala sampai kadar kolesterol tinggi mereka mulai membentuk timbunan plak lemak di tubuh, yang menyebabkan gejala yang berkaitan dengan jantung. Umumnya, pengobatan akan mencakup obat-obatan oral, seperti:

• statin
• sequestrants asam empedu
• ezetimibe
• fibrates
• niacin
• Penghambat PCSK9

Apakah satu bentuk lebih berbahaya daripada yang lain?

Kedua bentuk FH menyebabkan timbulnya plak dini deposito dan peristiwa jantung. Namun, orang dengan FH homozigot cenderung memiliki tanda-tanda di awal kehidupan dibandingkan dengan orang yang memiliki FH heterozigot.

Jika Anda memiliki FH homozigot, kadar LDL Anda juga lebih sulit dikendalikan, sehingga lebih berbahaya di menganggap.

Seberapa besar kemungkinan FH akan diturunkan kepada anak-anak?

Jika salah satu orang tua heterozigot untuk FH dan orang tua lainnya tidak membawa gen sama sekali, anak-anak akan memiliki peluang 50 persen untuk menderita FH.

Jika salah satu orang tua homozigot untuk FH dan orang tua lainnya tidak membawa gen sama sekali, anak-anak mereka akan memiliki peluang 100 persen untuk memiliki FH karena satu orang tua akan selalu mewariskan gen yang bermutasi.

Jika salah satu orang tua homozigot untuk FH dan orang tua lainnya heterozigot, semua anaknya akan mengalami FH.

Jika kedua orang tua heterozigot untuk FH, ada kemungkinan 75 persen anak mereka akan mengidap FH.

Haruskah anak saya dites?

Mengingat ada kemungkinan besar bahwa anak-anak bisa dapatkan F H dari orang tuanya, jika Anda menerima diagnosis FH, sebaiknya anak Anda semua dites juga.

Semakin dini seorang anak menerima diagnosis FH, semakin cepat kondisi tersebut dapat diobati. Perawatan dini untuk FH dapat membantu anak Anda menghindari komplikasi jantung.

Mengapa deteksi dan perawatan penting jika saya tidak memiliki gejala apa pun?

Deteksi dan pengobatan sangat penting jika Anda menderita FH karena kadar kolesterol yang tinggi pada usia dini dapat menyebabkan penyakit arteri koroner dini, stroke, dan serangan jantung. Kadar kolesterol yang tinggi dalam darah juga dapat menyebabkan penyakit ginjal.

Orang dengan FH heterozigot seringkali tidak menunjukkan gejala sampai serangan jantung pertama mereka saat berusia 30-an. Setelah plak mengendap di arteri, sangat sulit untuk menghilangkan plak tersebut.

Lebih baik pencegahan utama sebelum terjadinya serangan jantung besar terjadi daripada harus menangani komplikasi penyakit setelah terjadi kerusakan pada organ Anda.

Tips apa yang paling penting untuk membantu mengelola risiko penyakit jantung dengan FH?

Untuk mengurangi risiko penyakit jantung, ukuran gaya hidup terpenting bagi penderita FH adalah:

• Cukup berolahraga. Olahraga adalah satu-satunya cara alami untuk meningkatkan HDL, kolesterol baik yang dapat membantu melindungi dari penyakit arteri koroner.
• Mencegah penambahan berat badan. Olahraga juga membantu mengelola berat badan dan mengurangi risiko diabetes dan sindrom metabolik dengan mengurangi lemak.
• Makan makanan yang tepat. Kadar kolesterol dipengaruhi oleh genetika dan kolesterol makanan, sehingga penderita FH harus mengikuti diet rendah kolesterol yang ketat untuk membantu menjaga kadar LDL serendah mungkin.

Dengan mempertahankan gaya hidup seperti ini, Anda mungkin dapat menunda kejadian jantung.

Lebih Banyak Pengetahuan tentang Kekuatan dengan Kolesterol Tinggi

• Hiperkolesterolemia Familial
• Kolesterol Tinggi : Is It Hereditary?
• 2 Obat Non-Statin Baru Disetujui untuk Mengobati Kolesterol Tinggi: Apakah Tepat untuk Anda?
• 11 Makanan Penurun Kolesterol
• Lihat semua