Alkaptonuria

Gejala
Penyebab
Diagnosis
Pengobatan
Outlook

Apa itu alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah kelainan bawaan yang langka. Ini terjadi ketika tubuh Anda tidak dapat menghasilkan cukup enzim yang disebut homogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini digunakan untuk memecah zat beracun yang disebut asam homogentisic.

Jika Anda tidak menghasilkan cukup HGD, asam homogentisic akan menumpuk di tubuh Anda. Penumpukan asam homogentisic menyebabkan tulang dan tulang rawan Anda berubah warna dan rapuh.

Ini biasanya menyebabkan osteoartritis, terutama di tulang belakang dan persendian besar Anda. Orang dengan alkaptonuria juga memiliki urine yang berubah menjadi cokelat tua atau hitam saat terpapar udara.

Apa saja gejala alkaptonuria?

Noda gelap pada popok bayi adalah salah satu yang paling awal tanda-tanda alkaptonuria. Ada beberapa gejala lain selama masa kanak-kanak. Gejala menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia.

Urin Anda mungkin berubah menjadi coklat tua atau hitam saat terkena udara. Saat Anda mencapai usia 20-an atau 30-an, Anda mungkin melihat tanda-tanda osteoartritis yang muncul lebih awal.

Misalnya, Anda mungkin melihat kekakuan atau nyeri kronis di punggung bawah atau sendi besar.

Gejala alkaptonuria lainnya termasuk:

bintik hitam di sklera (putih) mata Anda
tulang rawan menebal dan menggelap di telinga Anda
Perubahan warna bintik biru pada kulit Anda, terutama di sekitar kelenjar keringat
keringat berwarna gelap atau noda keringat
kotoran telinga berwarna hitam
batu ginjal dan batu prostat
Artritis (terutama sendi pinggul dan lutut)

Alkaptonuria juga dapat menyebabkan masalah jantung. Penumpukan asam homogentisic menyebabkan katup jantung Anda mengeras. Hal ini dapat mencegahnya menutup dengan benar, mengakibatkan gangguan katup aorta dan mitral.

Dalam kasus yang parah, penggantian katup jantung mungkin diperlukan. Penumpukan juga menyebabkan pembuluh darah Anda mengeras. Hal ini meningkatkan risiko tekanan darah tinggi.

Apa yang menyebabkan alkaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) Anda. Ini adalah kondisi resesif autosom.

Artinya, kedua orang tua Anda harus memiliki gen tersebut untuk meneruskan kondisi tersebut kepada Anda.

Alkaptonuria adalah penyakit langka. Menurut National Institutes of Health, kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 250.000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia, tetapi lebih sering terjadi di Slovakia dan Republik Dominika, mempengaruhi sekitar 1 dari 19.000 orang.

Bagaimana alkaptonuria didiagnosis?

Dokter Anda mungkin mencurigai Anda menderita alkaptonuria jika urin Anda berubah menjadi coklat tua atau hitam saat terkena udara. Mereka mungkin juga menguji kondisi Anda jika Anda mengembangkan osteoartritis dini.

Dokter Anda dapat menggunakan tes yang disebut kromatografi gas untuk mencari jejak asam homogentisic dalam urin Anda. Mereka juga dapat menggunakan pengujian DNA untuk memeriksa gen HGD yang bermutasi.

Riwayat keluarga sangat berguna dalam mendiagnosis alkaptonuria. Namun, banyak orang tidak tahu bahwa mereka membawa gen tersebut. Tanpa disadari orang tua Anda mungkin menjadi pembawa penyakit.

Bagaimana pengobatan alkaptonuria?

Tidak ada pengobatan khusus untuk alkaptonuria. Sebaliknya, pengobatan sebagian besar difokuskan pada pengelolaan gejala.

Ada banyak terapi yang telah dicoba, namun sayangnya belum terbukti efektif, dan mungkin berbahaya atau tidak membantu dalam jangka panjang.

Namun, The National Institutes of Health memperingatkan bahwa penggunaan vitamin C dalam jangka panjang terkadang dapat meningkatkan produksi batu ginjal dan secara umum terbukti tidak efektif untuk pengobatan jangka panjang kondisi ini.

Perawatan lain untuk alkaptonuria difokuskan untuk mencegah dan meredakan kemungkinan komplikasi, seperti:

arthritis
penyakit jantung
batu ginjal

Misalnya, dokter Anda mungkin meresepkan obat antiradang atau narkotika untuk nyeri sendi. Terapi fisik dan okupasi dapat membantu Anda mempertahankan fleksibilitas dan kekuatan pada otot dan persendian Anda.

Anda juga harus menghindari aktivitas yang memberi banyak tekanan pada persendian Anda, seperti kerja paksa yang berat dan olahraga kontak. Di beberapa titik dalam hidup Anda, Anda mungkin perlu dioperasi.

The World Institutes of Health melaporkan orang dewasa dapat mengalami penumpukan asam homogentisic di tulang rawan, yang menyebabkan artritis. Akibatnya, penderita alkaptonuria mungkin memerlukan penggantian bahu, lutut, atau pinggul.

Anda mungkin juga memerlukan pembedahan untuk mengganti katup aorta atau jantung mitral Anda, jika katup tersebut berhenti bekerja dengan semestinya. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin memerlukan pembedahan atau terapi lain untuk mengobati batu ginjal atau prostat kronis.

Bagaimana prospek alkaptonuria?

Harapan hidup penderita alkaptonuria cukup normal. Namun, penyakit ini menempatkan Anda pada risiko yang jauh lebih tinggi terhadap gangguan tertentu, termasuk:

artritis di tulang belakang, pinggul, bahu, dan lutut
robeknya tendon Achilles Anda
pengerasan katup aorta dan mitral jantung Anda
pengerasan arteri koroner
batu ginjal dan prostat

Beberapa dari komplikasi ini dapat ditunda dengan pemeriksaan rutin. Dokter Anda akan ingin memantau Anda secara teratur. Tes untuk memantau kemajuan kondisi Anda mungkin termasuk:

rontgen tulang belakang untuk memeriksa degenerasi diskus dan kalsifikasi di tulang belakang lumbal Anda
rontgen dada untuk memantau Anda katup aorta dan jantung mitral
CT scan (computed tomography) untuk menemukan tanda-tanda penyakit arteri koroner