Setelah Diagnosis AHP: Gambaran Umum Porphyria Hepatik Akut

Diagnosis
Gejala
Perawatan
Uji klinis
Mengelola serangan
Perubahan gaya hidup
Kesehatan mental
Pengujian genetik
Kesimpulan

Acute hepatic porphyria (AHP) melibatkan hilangnya protein heme yang membantu membuat sel darah merah yang sehat. Banyak kondisi lain yang menunjukkan gejala kelainan darah ini, sehingga pengujian AHP bisa memakan waktu.

Dokter Anda akan mendiagnosis Anda dengan AHP setelah tes darah, urin, dan genetik. Setelah Anda didiagnosis, proses pengobatan dan pengelolaan dapat dimulai.

Diagnosis AHP dapat menimbulkan banyak pertanyaan. Anda mungkin bertanya-tanya tentang pilihan pengobatan Anda dan langkah lain yang dapat Anda ambil untuk mencegah serangan di masa depan.

Pelajari lebih lanjut tentang langkah-langkah yang dapat Anda dan dokter Anda ambil setelah diagnosis AHP Anda.

Diagnosis

AHP sering salah didiagnosis pada awalnya karena rendahnya kejadian dan gejala yang luas. Tim perawatan kesehatan Anda akan menggunakan beberapa tes untuk memeriksa gejala dan mempertimbangkan diagnosis porfiria hati akut.

Tes meliputi:

tes urine untuk porphobilinogen (PBG)
computed tomography (CT) scan
X- dada sinar
echocardiogram (EKG)
hitung darah lengkap (CBC)
pengujian genetik

Tes urine PBG adalah sering dianggap paling penting karena PBG urin biasanya meningkat selama serangan akut.

Diagnosis sering kali dikonfirmasi dengan pengujian genetik baik untuk orang yang dites dan anggota keluarganya.

Memantau gejala

Bagian dari rencana pengelolaan AHP yang baik adalah memahami gejala serangan. Ini akan membantu Anda mengetahui kapan harus bertindak sebelum menyebabkan komplikasi serius.

Menurut National Institutes of Health, sakit perut parah adalah gejala paling umum dari serangan AHP yang akan datang. Rasa sakit dapat meluas ke bagian lain dari tubuh Anda, seperti:

lengan
kaki
punggung

Serangan AHP juga dapat menyebabkan:

kesulitan bernapas, seperti sesak atau sesak di tenggorokan
sembelit
gelap- urin berwarna
kesulitan buang air kecil
tekanan darah tinggi
peningkatan denyut jantung atau jantung berdebar-debar
mual
haus yang berubah menjadi dehidrasi
kejang atau halusinasi
muntah
otot yang melemah

Hubungi dokter jika Anda mengalaminya gejala di atas. Dokter Anda mungkin mengarahkan Anda ke rumah sakit untuk perawatan.

Perawatan

Tindakan pencegahan adalah kunci untuk menghentikan serangan AHP dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Dokter Anda kemungkinan akan meresepkan versi sintetis heme yang disebut hemin, yang akan membantu tubuh Anda membuat protein hemoglobin.

Heme tersedia sebagai resep oral, tetapi juga dapat diberikan sebagai suntikan. Hemin IV digunakan di rumah sakit selama serangan AHP.

Tergantung pada kondisi Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan pilihan berikut:

Suplemen glukosa dapat diberikan secara oral sebagai pil gula atau secara intravena untuk membantu tubuh Anda memiliki cukup glukosa untuk membuat sel darah merah.
Agonis hormon pelepas gonadotropin adalah obat resep yang digunakan untuk wanita yang kehilangan heme saat menstruasi.
Proses mengeluarkan darah adalah darah prosedur pengangkatan yang digunakan untuk menghilangkan jumlah zat besi yang berlebihan di dalam tubuh.
Terapi gen seperti givosiran, yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) pada November 2019.

Givosiran bertekad telah menurunkan laju produksi produk sampingan toksik di hati, yang menyebabkan lebih sedikit serangan AHP.

Memilih perawatan yang tepat juga memerlukan pengujian darah secara teratur. Dokter Anda dapat mengukur heme, zat besi, dan elemen lain untuk melihat apakah pengobatan Anda berhasil atau jika Anda memerlukan beberapa penyesuaian pada rencana AHP Anda.

Uji klinis

Para peneliti sedang mencoba untuk mengidentifikasi dan mengembangkan pengobatan baru seperti givosiran untuk membantu mengelola kondisi ini. Anda dapat mempertimbangkan untuk bertanya kepada dokter Anda tentang uji klinis apa pun yang mungkin cocok untuk Anda.

Uji coba ini dapat memberikan perawatan gratis, ditambah kompensasi. Anda juga dapat mempelajari lebih lanjut melalui ClinicalTrials.gov.

Mengelola serangan

Mengelola AHP sering kali bergantung pada pengelolaan pemicu. Namun saat serangan terjadi, penting untuk mencari pengobatan dan pereda nyeri.

Serangan AHP sering kali membutuhkan rawat inap. Di sana, Anda mungkin diberikan heme secara intravena saat sedang dipantau untuk tanda-tanda gagal ginjal atau hati.

Tidak semua serangan AHP memerlukan kunjungan ke rumah sakit. Namun, rasa sakit yang ekstrem atau gejala yang signifikan kemungkinan besar membutuhkan perawatan darurat.

Dokter Anda mungkin meresepkan obat, seperti beta-blocker untuk tekanan darah tinggi, antiemetik untuk muntah, atau obat pereda nyeri, untuk mengatasi gejala serangan

Membuat perubahan gaya hidup

Meskipun tidak ada rencana gaya hidup khusus yang dapat menghilangkan AHP, ada beberapa pemicu AHP yang harus Anda waspadai.

Ini termasuk:

makan terlalu banyak protein
puasa
asupan zat besi yang tinggi
obat pengganti hormon
diet rendah kalori
diet rendah karbohidrat
suplemen zat besi (OTC atau resep)
merokok

Stres dan kesehatan mental

Mengidap penyakit kronis seperti AHP bisa membuat stres, terutama karena penyakit ini jarang terjadi. Penting untuk mengelola stres Anda sebanyak mungkin.

Meskipun stres bukanlah penyebab langsung serangan AHP, hal ini dapat meningkatkan risiko Anda.

Porphyrias juga dapat menyebabkan kondisi kesehatan mental lainnya, seperti:

kecemasan
depresi
histeria
fobia

Selalu beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda gejala kesehatan mental apa pun yang mungkin Anda alami, seperti:

ketakutan
insomnia
mudah tersinggung
kehilangan minat pada aktivitas normal Anda

Gejala tersebut dapat ditangani sebagai bagian dari rencana perawatan kesehatan Anda.

Anda tidak sendirian dalam menangani gejala AHP, jadi hubungi bagi orang lain bisa sangat membantu.

Pengujian genetik

Jika Anda didiagnosis dengan AHP, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk anak-anak Anda atau anggota keluarga lainnya.

Dokter Anda mungkin mencari enzim tertentu di hati untuk membantu menentukan apakah kerabat biologis Anda berisiko terkena AHP.

Pengujian genetik tidak dapat mencegah timbulnya AHP, tetapi dapat membantu orang yang Anda cintai untuk waspada terhadap perkembangan gejala terkait.

Kesimpulan

Mendiagnosis AHP mungkin membuat stres pada awalnya, tetapi dokter Anda ada di sana untuk menjawab semua pertanyaan Anda dan memastikan Anda menerima perawatan terbaik.

Prospek orang-orang dengan AHP baik. Mengelola gejala Anda dengan perawatan dan perubahan gaya hidup, dapat membantu Anda menjalankan aktivitas sehari-hari dengan sedikit masalah.