Skrining ADPKD: Keluarga dan Kesehatan Anda

• Tes genetik
• Rekomendasi untuk keluarga
• Biaya
• Skrining aneurisma otak
• Genetika ADPKD
• Deteksi dini
• Kesimpulan

Ikhtisar

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah kondisi genetik yang diturunkan. Artinya, penyakit ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak.

Jika Anda memiliki orang tua dengan ADPKD, Anda mungkin mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut. Gejala penyakit yang mencolok mungkin baru muncul di kemudian hari.

Jika Anda mengidap ADPKD, ada kemungkinan anak yang Anda miliki juga akan mengembangkan kondisi tersebut.

Skrining ADPKD memungkinkan diagnosis dan pengobatan dini, yang dapat mengurangi risiko komplikasi serius.

Baca terus untuk mempelajari lebih lanjut tentang skrining keluarga untuk ADPKD.

Cara kerja pengujian genetik

Jika Anda memiliki riwayat keluarga ADPKD yang diketahui, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk mempertimbangkan pengujian genetik. Pengujian ini dapat membantu Anda mengetahui apakah Anda mewarisi mutasi genetik yang diketahui menyebabkan penyakit.

Untuk melakukan pengujian genetik ADPKD, dokter akan merujuk Anda ke ahli genetika atau konselor genetik.

Mereka akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda untuk mengetahui apakah pengujian genetik mungkin sesuai. Mereka juga dapat membantu Anda mempelajari tentang potensi manfaat, risiko, dan biaya pengujian genetik.

Jika Anda memutuskan untuk melanjutkan pengujian genetik, profesional perawatan kesehatan akan mengumpulkan sampel darah atau air liur Anda. Mereka akan mengirimkan sampel ini ke lab untuk pengurutan genetik.

Ahli genetika atau konselor genetik dapat membantu Anda memahami arti hasil tes Anda.

Rekomendasi untuk anggota keluarga

Jika seseorang dalam keluarga Anda didiagnosis dengan ADPKD, beri tahu dokter Anda.

Tanyakan kepada mereka apakah Anda atau anak Anda harus mempertimbangkan skrining untuk penyakit tersebut. Mereka mungkin merekomendasikan tes pencitraan seperti ultrasound (paling umum), CT atau MRI, tes tekanan darah, atau tes urine untuk memeriksa tanda-tanda penyakit.

Dokter Anda mungkin juga merujuk Anda dan anggota keluarga Anda ke ahli genetika atau konselor genetik. Mereka dapat membantu Anda menilai kemungkinan Anda atau anak-anak Anda akan terserang penyakit. Mereka juga dapat membantu Anda menimbang potensi manfaat, risiko, dan biaya pengujian genetik.

Biaya pemeriksaan dan pengujian

Berdasarkan biaya pengujian yang diberikan sebagai bagian dari studi awal tentang topik ADPKD, biaya pengujian genetik tampaknya berkisar dari $ 2.500 hingga $ 5.000.

Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk informasi lebih lanjut tentang biaya spesifik dari pengujian yang mungkin Anda perlukan.

Skrining untuk aneurisma otak

ADPKD dapat menyebabkan berbagai komplikasi, termasuk aneurisma otak.

Aneurisma otak terbentuk saat pembuluh darah di otak Anda membengkak secara tidak normal. Jika aneurisma robek atau pecah, hal itu dapat menyebabkan pendarahan otak yang berpotensi mengancam nyawa.

Jika Anda menderita ADPKD, tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda perlu diskrining untuk mengetahui adanya aneurisma otak. Mereka mungkin akan menanyakan riwayat medis pribadi dan keluarga Anda seperti sakit kepala, aneurisma, pendarahan otak, dan stroke.

Bergantung pada riwayat kesehatan Anda dan faktor risiko lainnya, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk menjalani pemeriksaan aneurisma. Skrining dapat dilakukan dengan tes pencitraan seperti magnetic resonance angiography (MRA) atau CT scan.

Dokter juga dapat membantu Anda mempelajari tentang kemungkinan tanda dan gejala aneurisma otak, serta potensi komplikasi lainnya ADPKD, yang dapat membantu Anda mengenali komplikasi jika berkembang.

Genetika ADPKD

ADPKD disebabkan oleh mutasi pada gen PKD1 atau PKD2. Gen ini memberi petunjuk pada tubuh Anda untuk membuat protein yang mendukung perkembangan dan fungsi ginjal yang tepat.

Sekitar 10 persen kasus ADPKD disebabkan oleh mutasi genetik spontan pada seseorang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Dalam 90 persen kasus lainnya, orang dengan ADPKD mewarisi salinan abnormal gen PKD1 atau PKD2 dari orang tua.

Setiap orang memiliki dua salinan gen PKD1 dan PKD2, dengan satu salinan untuk setiap gen yang diwarisi dari masing-masing orang tua.

Seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan abnormal dari gen PKD1 atau PKD2 untuk mengembangkan ADPKD.

Artinya jika Anda memiliki satu orang tua dengan penyakit tersebut, Anda memiliki 50 persen kemungkinan mewarisi salinan gen yang terpengaruh dan mengembangkan ADPKD juga. Jika Anda memiliki dua orang tua dengan penyakit ini, risiko Anda mengembangkan kondisi tersebut meningkat.

Jika Anda mengidap ADPKD dan pasangan Anda tidak, anak Anda akan memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen yang terkena dan mengembangkan penyakit. Jika Anda dan pasangan memiliki ADPKD, kemungkinan anak Anda terkena penyakit ini meningkat.

Jika Anda atau anak Anda memiliki dua salinan dari gen yang terpengaruh, hal itu dapat menyebabkan kasus ADPKD yang lebih parah.

Ketika salinan mutasi dari gen PKD2 menyebabkan ADPKD, hal itu cenderung menyebabkan kasus penyakit yang tidak terlalu parah dibandingkan ketika mutasi pada gen PKD1 menyebabkan kondisi tersebut.

Deteksi dini ADPKD

ADPKD adalah penyakit kronis yang menyebabkan terbentuknya kista di ginjal Anda.

Anda mungkin tidak akan melihat gejala apa pun hingga kista menjadi banyak atau cukup besar untuk menyebabkan rasa sakit, tekanan, atau gejala lainnya.

Pada saat itu, penyakit tersebut mungkin sudah menyebabkan kerusakan ginjal atau komplikasi yang berpotensi serius lainnya.

Skrining dan pengujian yang cermat dapat membantu Anda dan dokter Anda mendeteksi dan mengobati penyakit sebelum gejala atau komplikasi serius berkembang.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga ADPKD, beri tahu dokter Anda. Mereka mungkin merujuk Anda ke ahli genetika atau konselor genetika.

Setelah menilai riwayat kesehatan Anda, dokter, ahli genetika, atau konselor genetika dapat merekomendasikan satu atau beberapa hal berikut:

• pengujian genetik untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan ADPKD
• tes pencitraan untuk memeriksa kista di ginjal Anda
• pemantauan tekanan darah untuk memeriksa tekanan darah tinggi
• tes urine untuk memeriksa tanda-tanda penyakit ginjal

Skrining yang efektif memungkinkan diagnosis dini dan pengobatan ADPKD, yang dapat membantu mencegah gagal ginjal atau komplikasi lainnya.

Anda dokter kemungkinan akan merekomendasikan jenis tes pemantauan yang sedang berlangsung untuk menilai kesehatan Anda secara keseluruhan dan mencari tanda-tanda bahwa ADPKD mungkin berkembang. Misalnya, mereka mungkin menyarankan Anda untuk melakukan tes darah rutin untuk memantau kesehatan ginjal Anda.

Kesimpulan

Sebagian besar kasus ADPKD berkembang pada orang yang mewarisi mutasi genetik dari salah satu orang tuanya. Sebaliknya, orang dengan ADPKD berpotensi menularkan gen mutasi kepada anak-anak mereka.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga ADPKD, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes pencitraan, tes genetik, atau keduanya untuk menguji penyakit tersebut .

Jika Anda menderita ADPKD, dokter Anda mungkin juga merekomendasikan skrining untuk kondisi anak Anda.

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan skrining rutin untuk mengetahui komplikasi.

Bicara ke dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang skrining dan pengujian ADPKD.