Porfiria Hepatik Akut: Apa Pilihan Perawatan Saya?

Hemin
Glukosa
Phlebotomy
Terapi gen
Agonis GnRH
Menghindari pemicu
Rumah Sakit
Uji klinis

Acute hepatic porphyria (AHP) adalah kelainan genetik langka yang berhubungan dengan sakit perut yang parah dan masalah dengan saraf pusat sistem.

Gangguan ini ditandai dengan masalah pembuatan zat yang disebut heme. Heme terdiri dari bahan kimia yang disebut porfirin, yang terikat pada zat besi.

Pada penderita porfiria, tubuh kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses pembuatan heme ini. Akumulasi porfirin dalam jaringan dan darah dapat menyebabkan berbagai gejala.

Ini adalah kelainan yang kompleks, tetapi pilihan pengobatan tersedia.

Ada juga uji klinis untuk perawatan yang berpotensi baru di mana Anda dapat berpartisipasi.

Pelajari tentang semua pilihan Anda sehingga Anda mengetahui tentang perawatan terbaru untuk AHP.

Suntikan hemin

Dalam beberapa kasus, Anda mungkin tidak mendapatkan cukup heme untuk membuat hemoglobin dan membawa sel darah merah ke seluruh tubuh Anda.

Hemin adalah sintetis bentuk heme yang dapat disuntikkan oleh penyedia layanan kesehatan ke dalam tubuh Anda jika menghasilkan terlalu banyak porfirin.

Suntikan hemin dapat meningkatkan hemoglobin. Suntikan juga dapat meningkatkan mioglobin, yang membantu menjaga jantung dan sistem saraf Anda.

Hemin intravena

Hemin juga tersedia untuk diberikan melalui jalur intravena (IV). Perawatan ini biasanya dilakukan di rumah sakit setelah serangan AHP.

Menurut jurnal Clinical Advances in Hematology and Oncology, pasien di rumah sakit menerima hingga 4 miligram per kilogram berat badan lebih dari 3 hingga 4 hari.

Hemin intravena juga dapat digunakan sebagai tindakan pencegahan satu hingga empat kali per bulan. Ahli hematologi Anda mungkin memberikan IV di kantornya.

Glukosa intravena

Mendapatkan cukup karbohidrat membantu memastikan bahwa sel darah merah berfungsi.

Jika Anda kekurangan glukosa, unsur alami dalam karbohidrat, dokter Anda mungkin menyarankan Anda menerima glukosa secara intravena.

Kasus glukosa darah rendah yang lebih ringan dapat diatasi dengan mengonsumsi pil gula.

Proses mengeluarkan darah

Dalam beberapa kasus, pengobatan hemin dapat meningkatkan kadar zat besi. Terlalu banyak zat besi dapat memicu serangan.

Dalam kasus AHP, proses mengeluarkan darah digunakan untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Prosedur ini melibatkan pengambilan darah untuk menghilangkan unsur-unsur berbahaya.

Dokter Anda perlu memantau kadar zat besi Anda dengan tes darah untuk memastikannya tidak terlalu tinggi.

Terapi gen

Terapi gen yang disebut givosiran telah disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) pada November 2019.

Diberikan melalui suntikan, givosiran ditemukan telah menurunkan laju produk sampingan toksik diproduksi di hati. Hal ini menyebabkan lebih sedikit serangan AHP yang memerlukan rawat inap atau kunjungan perawatan kesehatan segera.

Agonis hormon pelepas gonadotropin

Fluktuasi hormon adalah pemicu AHP umum pada mereka yang memiliki siklus menstruasi. Meskipun fluktuasi hormon tidak dapat dihindari, beberapa obat dapat membantu jika Anda merasa menstruasi Anda sering memicu serangan AHP.

Perubahan keseimbangan hormon seks, terutama peningkatan progesteron, dikaitkan dengan serangan AHP. Serangan pada wanita lebih sering terjadi pada fase luteal dari siklus menstruasi. Fase luteal terjadi setelah ovulasi dan sebelum menstruasi.

Agonis hormon pelepas gonadotropin dapat membantu dalam situasi ini. Salah satu contohnya adalah obat leuprolide asetat (Lupron Depot).

Mencegah pemicu

Selain mengobati serangan AHP dengan hemin, glukosa, terapi gen, dan metode lainnya, dokter akan menyarankan Anda hindari pemicu sebagai bagian dari rencana perawatan Anda.

Pemicu umum meliputi:

konsumsi alkohol
diet rendah kalori atau puasa
protein berlebihan dalam makanan
kelebihan zat besi dari suplemen dan makanan
obat hormon
antibiotik tertentu
infeksi
merokok
stres
paparan sinar matahari

Rawat inap

Rawat inap adalah upaya terakhir untuk gejala AHP yang parah. Dokter Anda mungkin menyarankan rawat inap jika Anda mengalami gejala seperti:

kesulitan bernapas
dehidrasi
tekanan darah tinggi
kejang
sakit parah
muntah

Di rumah sakit, dokter Anda akan menangani gejala ini dan memantau Anda untuk komplikasi, seperti kerusakan hati dan ginjal kegagalan. Serangan AHP berulang dapat menyebabkan nyeri kronis dari waktu ke waktu.

Menjelajahi uji klinis

Berkat tindakan pencegahan dan perawatan cepat untuk serangan terkait, prospek AHP telah meningkat selama beberapa dekade terakhir . Namun, masih banyak yang belum kami ketahui tentang gangguan ini.

Komplikasi seperti penyakit hati dan ginjal mungkin terjadi dan dapat menyebabkan usia harapan hidup yang lebih pendek dan kualitas hidup yang menurun.

Berkenaan dengan rencana perawatan Anda, pertimbangkan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang uji klinis untuk perawatan AHP di daerah Anda.

Sebagai peserta, Anda mungkin dapat mencoba perawatan yang akan datang dapat membantu kondisi Anda. Dalam skala yang lebih luas, Anda juga dapat membantu orang lain dengan AHP.

Uji coba ini dapat memberikan pengobatan gratis, ditambah kompensasi.

Anda dapat mempelajari lebih lanjut melalui ClinicalTrials.gov.