Tes Genetik Baru Dapat Menemukan Kanker Prostat yang Agresif

Selama beberapa dekade, dokter dapat dengan mudah mengidentifikasi wanita yang memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara karena gen mereka. Menguji mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 dapat membantu wanita mengetahui apakah mereka lebih mungkin mengembangkan kanker payudara atau ovarium, yang dapat mengarahkan mereka untuk diskrining lebih teratur dan memanfaatkan perawatan yang efektif.

Sekarang para peneliti telah mengenali seperangkat gen serupa yang dapat membedakan kanker prostat agresif. Dalam sebuah laporan yang diterbitkan di New England Journal of Medicine, para ilmuwan mengatakan bahwa panel yang terdiri dari 20 gen dapat membedakan kanker prostat lokal yang lebih umum yang tumbuh perlahan dan jarang menyebar dari jenis yang lebih agresif yang dapat menyebar dengan cepat.

Dalam sebuah penelitian yang melibatkan 692 pria dengan kanker prostat stadium lanjut yang telah menyebar, para peneliti yang dipimpin oleh Dr. Peter Nelson di Pusat Penelitian Kanker Fred Hutchinson mengamati 20 gen yang diketahui terlibat dalam perbaikan DNA. Gen-gen ini sangat terkait dengan risiko kanker prostat. Jika Nelson dan timnya menemukan lebih banyak mutasi pada gen ini di antara pria dengan kanker prostat metastatik, hal itu menunjukkan bahwa gen tersebut adalah prediktor yang baik untuk kanker yang lebih agresif.

Tingkat mutasi pada gen ini hampir 12 % di antara pria ini, dibandingkan dengan sekitar 5% di antara pria dengan kanker prostat lokal yang tumbuh lebih lambat.

“Studi ini memiliki pesan yang relatif sederhana: mereka yang menderita kanker prostat stadium lanjut harus mempertimbangkan pengujian genetik untuk membantu mereka sendiri pengobatan dan juga agar anggota keluarga dapat mengambil tindakan pencegahan, ”kata Dr. Kenneth Offit, kepala genetika klinis di Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC) dan salah satu penulis penelitian.

Beberapa anti- Obat kanker menargetkan beberapa mutasi yang diidentifikasi para peneliti, yang berarti bahwa pengujian genetik dapat membantu orang-orang ini memulai pengobatan yang paling efektif dengan lebih cepat. Karena mutasi terjadi pada sel yang diwariskan, dan bukan hanya pada sel tumor, hasilnya juga dapat membantu anggota keluarga lain yang mungkin memiliki mutasi yang sama.

Offit mengatakan itu di kliniknya, di mana Panel telah digunakan dalam studi penelitian, ia mampu menguji putri seorang pria dengan kanker prostat metastatik dan mengetahui bahwa dia membawa mutasi yang menempatkannya pada risiko lebih tinggi untuk kanker ovarium. Tanpa tes, dia mungkin tidak dapat diidentifikasi sebagai orang yang berisiko lebih tinggi terkena kanker tersebut.

Sementara pria dengan bentuk kanker yang lebih agresif mencapai sekitar 5% dari 180.000 hingga 200.000 kasus prostat kanker di AS setiap tahun, dan hanya 12% yang mengalami mutasi ini, populasi tersebut masih memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit lanjut. Dan karena ada pengobatan efektif yang mengatasi mutasi mereka, para peneliti percaya bahwa dokter harus menawarkan tes genetik — dan perusahaan asuransi harus membayarnya — untuk pria dengan kanker prostat stadium lanjut.

Temuan ini juga mengisyaratkan bahwa di tahun-tahun mendatang, dimungkinkan untuk menggunakan panel tidak hanya di antara pria dengan penyakit lanjut tetapi untuk membedakan antara pria yang mengembangkan jenis kanker prostat yang tumbuh lebih lambat dari jenis yang lebih agresif. Itu akan membantu mereka mengetahui apakah mereka memerlukan skrining dan perawatan yang lebih teratur, atau apakah mereka dapat memanfaatkan apa yang disebut pengawasan aktif, di mana dokter memantau perkembangan kanker tetapi tidak mengambil tindakan segera dalam mengobatinya karena itu sangat lambat. "Jika Anda adalah seorang pria yang ditemukan memiliki salah satu mutasi ini, maka pengawasan aktif tidak akan menjadi kepentingan terbaik Anda," kata Nelson. “Meskipun secara klinis Anda mungkin tampak berisiko rendah, di bawah mikroskop sel-sel Anda berperilaku jauh lebih buruk.”

Perlu lebih banyak penelitian untuk menetapkan pria mana yang harus menjalani tes semacam itu; untuk saat ini, studi menemukan bahwa melihat riwayat keluarga saja tidak akan membantu karena pria dengan mutasi ini tampaknya tidak memiliki lebih banyak anggota keluarga yang menderita kanker. Kemungkinan sekali pria didiagnosis, "informasi ini akan membantu dalam menyaring pasien dan menentukan mana yang berisiko lebih tinggi," kata Dr. Michael Walsh, dari departemen kedokteran dan pediatri di MSKCC dan rekan penulis studi lainnya.

Untuk saat ini, kata Nelson dan timnya, tes ini harus menjadi bagian dari perawatan pria jika ia didiagnosis menderita kanker prostat stadium lanjut. “Kami benar-benar menganjurkan semua pria dengan kanker prostat metastatik untuk menjalani tes ini,” katanya. "Frekuensi 12% adalah rasio klik yang cukup tinggi untuk mendukung pengujian semacam itu." Apakah perusahaan asuransi akan menanggung biaya pengujian adalah masalah lain, tetapi hasil seperti ini dapat membantu mengubah pedoman nasional untuk menyertakan tes ini untuk orang-orang ini, dan pada gilirannya dapat membantu perusahaan asuransi memutuskan untuk membayarnya.