5 Hal yang Mungkin Tidak Anda Ketahui Tentang ALS

Profesor dan fisikawan Stephen Hawking telah meninggal, People melaporkan. Dia 76. Ilmuwan terkenal di dunia menjalani sebagian besar hidupnya dengan amyotrophic lateral sclerosis — juga dikenal sebagai ALS, atau penyakit Lou Gehrig. Dia didiagnosis menderita penyakit neuron motorik pada usia 21.

Dalam beberapa tahun terakhir, sebagian besar liputan berita ALS berfokus pada Ice Bucket Challenge — fenomena viral media sosial yang dimulai pada tahun 2014 untuk mengumpulkan uang dan kesadaran tentang penyakit. Keuntungan dari Ice Bucket Challenge benar-benar digunakan untuk mendanai penemuan baru yang dapat membantu pasien ALS di masa depan, tetapi para ilmuwan masih memiliki jalan panjang untuk memahami penyakit ini, mengembangkan pengobatan, dan semoga suatu hari menemukan obatnya.

Rata-rata 15 orang didiagnosis dengan ALS setiap hari, dan sebanyak 30.000 orang Amerika saat ini terkena penyakit tersebut. Tapi di samping penolakan Hawking terhadap harapan dokter dan ember air yang membekukan, banyak orang yang tahu sangat sedikit tentang kondisi neurologis yang fatal ini. Untuk mempelajari lebih lanjut, Health berbicara dengan Eva Feldman, MD, seorang ahli saraf dan peneliti ALS dari Sistem Kesehatan Universitas Michigan. Feldman tidak merawat Hawking, tetapi dia menasihati banyak pasien lain dan keluarganya tentang realitas ALS.

ALS menyerang sel saraf yang mengontrol gerakan sukarela, membuat gerakan lengan, kaki, dan wajah semakin meningkat sulit dari waktu ke waktu. Dan meskipun penyakit ini biasanya tidak memengaruhi kecerdasan seseorang, beberapa orang dengan ALS mungkin mengalami depresi atau gangguan dalam pengambilan keputusan dan ingatan, menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

“Kami menggunakan untuk berpikir bahwa pasien dengan ALS tidak mengalami kesulitan berpikir, tetapi kami sekarang tahu bahwa mungkin 20% pasien akan memiliki beberapa masalah dengan kognisi, ”kata Dr. Feldman. Itulah salah satu alasan rencana perawatan ALS harus mempertimbangkan kesehatan fisik dan mental, tambahnya. “Pasien kami menemui dokter, perawat, ahli gizi, ahli terapi fisik, terapis wicara, dan pekerja sosial — dan kami tahu bahwa pasien memiliki umur panjang yang lebih baik jika dirawat dalam lingkungan multidisiplin ini.”

Sekitar 5% 10% dari semua kasus terjadi dalam keluarga, tetapi 90% pasien dengan ALS onset dewasa tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Diperlukan lebih banyak penelitian tentang kemungkinan faktor risiko, tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa veteran militer — terutama mereka yang dikerahkan selama Perang Teluk — dua kali lebih mungkin mengembangkan ALS.

Elemen lingkungan lainnya telah dikaitkan dengan peningkatan risiko ALS, juga. Feldman dan koleganya menerbitkan artikel tahun lalu, misalnya, mengaitkan paparan pestisida dengan perkembangan penyakit; Studi terbaru lainnya menemukan bahwa paparan di tempat kerja terhadap medan elektromagnetik juga dapat meningkatkan risiko orang.

Sekitar 5.600 kasus ALS baru didiagnosis setiap tahun. Ini sekitar 20% lebih sering terjadi pada pria dibandingkan pada wanita, dan 93% dari pasien yang terdaftar di database ALS CARE adalah penyebab. Satu studi baru-baru ini juga menunjukkan bahwa pekerja kerah putih lebih cenderung meninggal akibat ALS, dibandingkan dengan orang yang kurang mampu dan kurang berpendidikan.

Konsentrasi tertinggi kasus ALS didiagnosis antara usia 60 dan 69 tahun, tetapi orang yang lebih muda juga bisa mengembangkan penyakit ini. Faktanya, Pete Frates, pencipta Ice Bucket Challenge, didiagnosis mengidap ALS pada tahun 2012 pada usia 27 tahun. Hawking didiagnosis pada usia 21 dan diberi tahu bahwa dia memiliki waktu dua tahun untuk hidup.

Untuk mencapai puncak kami cerita dikirim ke kotak masuk Anda, daftar untuk buletin HEALTH

Seseorang dengan ALS tidak hanya bangun suatu hari dengan ketidakmampuan untuk menggerakkan kaki atau lengan mereka. Gejala mungkin sangat halus pada awalnya sehingga sering kali luput dari perhatian. Tanda awal dapat berupa kram, otot tegang dan kaku, sedikit kedutan, atau kesulitan mengunyah atau menelan.

"Dari gejala pertama hingga diagnosis biasanya sekitar satu tahun," kata Dr. Feldman. “Seringkali, pasien akan menunggu sampai gejalanya menjadi lebih mengkhawatirkan untuk menemui dokter.” Meski begitu, dokter mungkin mencurigai adanya artritis di leher atau tulang belakang, sebelum diagnosis pasien yang sebenarnya menjadi jelas.

Akhirnya, pasien kehilangan fungsi vital seperti bernapas dan menelan. Kebanyakan orang hidup selama dua hingga lima tahun setelah gejala berkembang, dan sebagian besar akhirnya meninggal karena gagal pernapasan.

Meskipun belum ada obat untuk ALS, uji klinis menunjukkan bahwa obat yang disebut Riluzole dapat memperpanjang hidup dengan tujuh bulan untuk penderita penyakit tersebut. Dan baru tahun ini, Food and Drug Administration menyetujui pengobatan lain yang disebut Radicava — obat baru pertama yang disetujui untuk ALS dalam lebih dari 20 tahun.

Obat ini tidak membalikkan kerusakan yang telah terjadi pada neuron motorik, atau gejala terkait yang sudah dialami pasien. Tetapi memulai pengobatan lebih awal — baik pengobatan maupun terapi pernapasan — dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit. Dan meski pasien saat ini masih menghadapi perjuangan yang berat dan berat, ada juga alasan untuk bersikap optimis, kata Dr. Feldman.

“Sejak Ice Bucket Challenge, komunitas ilmiah mengalami kebangkitan substansial dalam penelitian, dan ada banyak ilmuwan hebat yang bekerja untuk memahami patogenesis ALS,” katanya. “Saya telah melakukan ini selama lebih dari 25 tahun, dan kami membuat lebih banyak kemajuan dalam lima tahun terakhir daripada yang kami lakukan dalam 20 tahun sebelumnya.”