Penyakit Wilson

Gambaran Umum

Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan tembaga menumpuk di hati, otak, dan organ vital lainnya. Kebanyakan orang dengan penyakit Wilson didiagnosis antara usia 5 dan 35, tetapi penyakit ini juga dapat menyerang orang yang lebih muda dan lebih tua.

Tembaga memainkan peran penting dalam perkembangan saraf, tulang, kolagen, dan pigmen kulit melanin. Biasanya, tembaga diserap dari makanan Anda, dan kelebihannya dikeluarkan melalui zat yang diproduksi di hati Anda (empedu).

Tetapi pada orang dengan penyakit Wilson, tembaga tidak dihilangkan dengan baik dan malah terakumulasi, mungkin untuk tingkat yang mengancam jiwa. Jika didiagnosis lebih awal, penyakit Wilson dapat diobati, dan banyak pengidap kelainan ini hidup normal.

Gejala

Penyakit Wilson muncul saat lahir, tetapi tanda dan gejala tidak muncul sampai tembaga menumpuk di otak, hati atau organ lain. Tanda dan gejalanya bervariasi tergantung pada bagian tubuh Anda yang terkena penyakit. Hal tersebut dapat meliputi:

Kelelahan, kurang nafsu makan atau sakit perut
Kulit yang menguning dan bagian putih mata (ikterus)
Perubahan warna mata coklat keemasan (cincin Kayser-Fleischer)
Penumpukan cairan di kaki atau perut
Masalah dengan bicara, menelan atau koordinasi fisik
Gerakan tidak terkontrol atau otot kaku

Kapan harus ke dokter

Kunjungi dokter jika Anda memiliki tanda dan gejala yang mengkhawatirkan, terutama jika ada anggota keluarga yang mengidap penyakit Wilson.

Penyebab

Penyakit Wilson diturunkan sebagai sifat resesif autosomal, yang berarti bahwa untuk mengembangkan penyakit ini Anda harus mewarisi satu salinan gen yang rusak dari setiap orang tua. Jika Anda hanya menerima satu gen abnormal, Anda sendiri tidak akan jatuh sakit, tetapi Anda adalah pembawa dan dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak Anda.

Faktor risiko

Anda bisa jadi berisiko tinggi terkena penyakit Wilson jika orang tua atau saudara Anda mengidap kondisi tersebut. Tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda harus menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah Anda menderita penyakit Wilson. Mendiagnosis kondisi ini sedini mungkin secara dramatis meningkatkan kemungkinan keberhasilan pengobatan.

Komplikasi

Tidak diobati, penyakit Wilson bisa berakibat fatal. Komplikasi yang serius meliputi:

Jaringan parut pada hati (sirosis). Saat sel-sel hati mencoba memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh kelebihan tembaga, jaringan parut terbentuk di hati, membuatnya lebih sulit untuk berfungsi.
Gagal hati. Ini dapat terjadi secara tiba-tiba (gagal hati akut), atau dapat berkembang perlahan selama bertahun-tahun. Transplantasi hati dapat menjadi pilihan pengobatan.
Masalah neurologis yang terus-menerus. Gemetar, gerakan otot yang tidak disengaja, gaya berjalan yang canggung, dan kesulitan berbicara biasanya membaik dengan pengobatan penyakit Wilson. Namun, beberapa orang mengalami kesulitan neurologis yang terus-menerus meskipun telah diobati.
Masalah ginjal. Penyakit Wilson dapat merusak ginjal, yang menyebabkan masalah seperti batu ginjal dan jumlah asam amino yang tidak normal yang dikeluarkan melalui urin.
Masalah psikologis. Ini mungkin termasuk perubahan kepribadian, depresi, mudah tersinggung, gangguan bipolar, atau psikosis.
Masalah darah. Ini mungkin termasuk kerusakan sel darah merah (hemolisis) yang menyebabkan anemia dan penyakit kuning.

konten:

Diagnosis

Mendiagnosis penyakit Wilson dapat menjadi tantangan karena tanda dan gejalanya seringkali sulit dibedakan dari penyakit hati lainnya, seperti hepatitis. Selain itu, gejala dapat berkembang seiring waktu. Perubahan perilaku yang terjadi secara bertahap bisa sangat sulit untuk dikaitkan dengan Wilson.

Dokter mengandalkan kombinasi gejala dan hasil tes untuk membuat diagnosis. Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit Wilson meliputi:

Tes darah dan urin. Tes darah dapat memantau fungsi hati Anda dan memeriksa tingkat protein yang mengikat tembaga dalam darah (ceruloplasmin) dan tingkat tembaga dalam darah Anda. Dokter Anda juga mungkin ingin mengukur jumlah tembaga yang dikeluarkan dalam urin Anda selama 24 jam.
Pemeriksaan mata. Menggunakan mikroskop dengan sumber cahaya intensitas tinggi (slit lamp), seorang dokter mata memeriksa mata Anda untuk mencari cincin Kayser-Fleischer, yang disebabkan oleh kelebihan tembaga di mata. Penyakit Wilson juga dikaitkan dengan jenis katarak, yang disebut katarak bunga matahari, yang dapat dilihat pada pemeriksaan mata.
Pengambilan sampel jaringan hati untuk pengujian (biopsi). Dokter Anda memasukkan jarum tipis melalui kulit Anda, ke dalam hati Anda dan mengambil sedikit sampel jaringan. Sebuah laboratorium menguji jaringan untuk mencari kelebihan tembaga.
Pengujian genetik. Tes darah dapat mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Wilson. Mengetahui mutasi dalam keluarga Anda memungkinkan dokter untuk memeriksa saudara kandung dan memulai perawatan sebelum gejala muncul.

Perawatan

Dokter Anda mungkin merekomendasikan obat yang disebut agen chelating, yang mengikat tembaga dan kemudian mendorong organ Anda untuk melepaskan tembaga ke aliran darah Anda. Tembaga kemudian disaring oleh ginjal dan dilepaskan ke urin Anda.

Perawatan kemudian berfokus pada pencegahan penumpukan tembaga kembali. Untuk kerusakan hati yang parah, transplantasi hati mungkin diperlukan.

Pengobatan

Jika Anda minum obat untuk penyakit Wilson, pengobatannya seumur hidup. Pengobatannya antara lain:

Penicillamine (Cuprimine, Depen). Sebagai agen pengkelat, penicillamine dapat menyebabkan efek samping yang serius, termasuk masalah kulit dan ginjal, penekanan sumsum tulang, dan memburuknya gejala neurologis. Penicillamine harus digunakan dengan hati-hati jika Anda memiliki alergi penisilin. Itu juga membuat vitamin B-6 (piridoksin) bekerja, jadi Anda perlu mengonsumsi suplemen dalam dosis kecil.
Trientine (Syprine). Trientine bekerja seperti penicillamine tetapi cenderung menyebabkan lebih sedikit efek samping. Namun, gejala neurologis dapat memburuk saat mengonsumsi trientin.
Zinc acetate (Galzin). Obat ini mencegah tubuh Anda menyerap tembaga dari makanan yang Anda makan. Biasanya digunakan sebagai terapi pemeliharaan untuk mencegah tembaga menumpuk kembali setelah pengobatan dengan penicillamine atau trientine.
Zinc acetate dapat digunakan sebagai terapi utama jika Anda tidak dapat mengonsumsi penisilamin atau trientin. Zinc acetate dapat menyebabkan sakit perut.

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan obat lain untuk meredakan gejala.

Operasi

Jika Anda kerusakan hati parah, Anda mungkin memerlukan transplantasi hati. Selama transplantasi hati, ahli bedah mengangkat hati Anda yang sakit dan menggantinya dengan hati yang sehat dari donor.

Sebagian besar hati yang ditransplantasikan berasal dari pendonor yang telah meninggal. Tetapi dalam beberapa kasus, hati dapat berasal dari donor hidup, seperti anggota keluarga. Dalam kasus tersebut, ahli bedah akan mengangkat penyakit hati Anda dan menggantinya dengan sebagian dari hati donor.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Jika Anda menderita penyakit Wilson, dokter Anda kemungkinan besar akan merekomendasikan bahwa Anda membatasi jumlah tembaga yang Anda konsumsi dalam makanan Anda. Anda mungkin juga ingin menguji kadar tembaga air keran Anda jika Anda memiliki pipa tembaga di rumah Anda. Dan pastikan untuk menghindari multivitamin yang mengandung tembaga.

Makanan yang mengandung tembaga dalam jumlah tinggi antara lain:

Hati
Kerang
Jamur
Kacang
Cokelat

Mempersiapkan janji Anda

Anda kemungkinan besar akan menemui dokter keluarga Anda terlebih dahulu atau seorang dokter umum. Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis hati (hepatologis).

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat membuat janji temu, tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan lanjut, seperti membatasi diet Anda untuk tes darah.

Buatlah daftar dari:

Gejala Anda dan kapan mulainya
Informasi pribadi utama, termasuk stres berat, kondisi medis lain yang Anda alami, dan riwayat penyakit Wilson dalam keluarga
Semua obat, vitamin, atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosis
Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter

Ajaklah anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk penyakit Wilson, pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

Tes apa yang saya perlukan?
Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
Apa efek samping dari perawatan yang direkomendasikan?
Apakah ada pilihan pengobatan lain?
Saya memiliki kondisi kesehatan lain ini. Bagaimana cara terbaik saya mengelolanya bersama-sama?
Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
Haruskah saya menemui spesialis?
Haruskah keluarga saya menjalani tes untuk Wilson penyakit?
Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang dapat saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.