Penyakit Von Willebrand

Gambaran Umum

Penyakit Von Willebrand adalah kelainan perdarahan seumur hidup dimana darah Anda tidak menggumpal dengan baik. Orang dengan penyakit ini memiliki tingkat faktor von Willebrand yang rendah, protein yang membantu pembekuan darah, atau protein tersebut tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Sebagian besar penderita penyakit ini dilahirkan dengan penyakit tersebut, setelah mewarisinya dari salah satu atau kedua orang tua. Namun, tanda peringatan, seperti pendarahan hebat setelah prosedur gigi, mungkin tidak akan muncul selama bertahun-tahun.

Penyakit Von Willebrand tidak dapat disembuhkan. Namun dengan pengobatan dan perawatan diri, kebanyakan penderita penyakit ini dapat hidup aktif.

Gejala

Banyak penderita penyakit von Willebrand tidak mengetahuinya karena tanda-tandanya ringan atau tidak hadir. Tanda paling umum dari kondisi ini adalah perdarahan abnormal.

Ada tiga jenis utama penyakit ini. Jumlah perdarahan bervariasi dari satu orang ke orang lain, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya.

Jika Anda mengidap penyakit von Willebrand, Anda mungkin mengidap:

Berlebihan pendarahan akibat cedera atau setelah operasi atau perawatan gigi
Mimisan yang tidak berhenti dalam 10 menit
Pendarahan menstruasi yang berat atau lama
Darah dalam urin atau feses
Mudah memar atau memar yang tidak rata

Tanda dan gejala menstruasi dapat meliputi:

Gumpalan darah lebih dari 1 inci (2,5 cm) ) diameter aliran menstruasi Anda
Kebutuhan untuk mengganti pembalut atau tampon lebih dari sekali dalam satu jam
Perlunya menggunakan pelindung sanitasi ganda untuk aliran menstruasi
Gejala anemia, termasuk kelelahan, kelelahan atau sesak napas

Kapan harus ke dokter

Hubungi dokter Anda jika mengalami pendarahan yang berlangsung lama atau sulit untuk dihentikan.

Penyebab

Penyebab biasa Salah satu penyakit von Willebrand adalah gen abnormal bawaan yang mengontrol faktor von Willebrand - protein yang berperan penting dalam pembekuan darah.

Jika Anda memiliki tingkat protein yang rendah atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya Seharusnya, sel darah kecil yang disebut trombosit tidak dapat saling menempel dengan baik atau menempel secara normal ke dinding pembuluh darah saat terjadi cedera. Hal ini mengganggu proses pembekuan dan terkadang dapat menyebabkan perdarahan yang tidak terkontrol.

Banyak orang dengan penyakit von Willebrand juga memiliki tingkat faktor VIII yang rendah, protein lain yang membantu pembekuan.

Faktor VIII terlibat dalam kelainan pembekuan bawaan lain yang disebut hemofilia. Namun tidak seperti hemofilia, yang umumnya menyerang pria, penyakit von Willebrand menyerang pria dan wanita dan biasanya lebih ringan.

Jarang, penyakit von Willebrand dapat berkembang di kemudian hari pada orang yang tidak mewarisi gen abnormal dari induk. Ini dikenal sebagai sindrom von Willebrand yang didapat, dan kemungkinan disebabkan oleh kondisi medis yang mendasari.

Faktor risiko

Faktor risiko utama penyakit von Willebrand adalah memiliki riwayat penyakit tersebut dalam keluarga . Orang tua mewariskan gen abnormal untuk penyakit tersebut kepada anak-anak mereka. Jarang, penyakit ini melewati beberapa generasi.

Penyakit ini biasanya merupakan kelainan bawaan dominan autosomal, yang berarti Anda memerlukan gen abnormal hanya dari satu orang tua untuk terpengaruh. Jika Anda memiliki gen penyakit von Willebrand, Anda memiliki peluang 50% untuk menularkan gen ini kepada anak-anak Anda.

Bentuk paling parah dari kondisi ini adalah resesif autosom, yang berarti kedua orang tua Anda harus menurunkan gen abnormal kepada Anda.

Komplikasi

Penyakit von Willebrand jarang dapat menyebabkan perdarahan yang tidak terkendali, yang dapat mengancam jiwa. Komplikasi lain dari penyakit von Willebrand dapat mencakup:

Anemia. Wanita yang mengalami perdarahan menstruasi yang banyak dapat mengalami anemia defisiensi besi.
Pembengkakan dan nyeri. Ini bisa terjadi akibat perdarahan abnormal pada persendian atau jaringan lunak.

Pencegahan

Karena penyakit von Willebrand biasanya merupakan kelainan bawaan, pertimbangkan untuk menjalani konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini dan Anda berencana untuk memiliki anak. Jika Anda membawa gen yang rusak untuk penyakit von Willebrand, Anda dapat menularkannya kepada keturunan Anda, meskipun Anda tidak memiliki gejala.

konten:

Diagnosis

Bentuk ringan dari penyakit von Willebrand bisa sulit untuk didiagnosis karena sering terjadi perdarahan, dan, bagi kebanyakan orang, tidak menunjukkan suatu penyakit. Namun, jika dokter mencurigai Anda mengalami gangguan pendarahan, ia mungkin akan merujuk Anda ke spesialis kelainan darah (ahli hematologi).

Untuk mengevaluasi penyakit von Willebrand, dokter Anda mungkin akan menanyakan pertanyaan mendetail tentang riwayat kesehatan Anda dan periksa apakah ada memar atau tanda pendarahan lain.

Dokter Anda mungkin juga akan merekomendasikan tes darah berikut:

Antigen faktor Von Willebrand. Ini menentukan tingkat faktor von Willebrand dalam darah Anda dengan mengukur protein tertentu.
Aktivitas faktor Von Willebrand. Ada berbagai macam tes untuk mengukur seberapa baik faktor von Willebrand bekerja dalam proses pembekuan Anda.
Faktor VIII aktivitas pembekuan. Ini menunjukkan apakah Anda memiliki tingkat rendah yang tidak normal dan aktivitas faktor VIII.
Von Willebrand factor multimer. Ini mengevaluasi struktur faktor von Willebrand dalam darah Anda, kompleks proteinnya dan bagaimana molekulnya terurai. Informasi ini membantu mengidentifikasi jenis penyakit von Willebrand yang Anda derita.

Hasil tes ini dapat berfluktuasi pada orang yang sama dari waktu ke waktu karena faktor-faktor seperti stres, olahraga, infeksi, kehamilan, dan obat-obatan. Jadi, Anda mungkin perlu mengulangi beberapa tes.

Jika Anda menderita penyakit von Willebrand, dokter Anda mungkin menyarankan anggota keluarga menjalani tes untuk menentukan apakah kondisi ini terjadi pada keluarga Anda.

Perawatan

Meskipun penyakit von Willebrand tidak dapat disembuhkan, pengobatan dapat membantu mencegah atau menghentikan episode perdarahan. Perawatan Anda bergantung pada:

Jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda
Bagaimana Anda menanggapi terapi sebelumnya
Pengobatan dan kondisi Anda yang lain

Dokter Anda mungkin menyarankan satu atau beberapa perawatan berikut untuk meningkatkan faktor von Willebrand Anda, memperkuat pembekuan darah atau, pada wanita, mengontrol perdarahan menstruasi yang berat:

Desmopressin. Obat ini tersedia sebagai suntikan (DDAVP) atau semprotan hidung (Minirin). Ini adalah hormon sintetis yang mengontrol perdarahan dengan merangsang tubuh Anda untuk melepaskan lebih banyak faktor von Willebrand yang disimpan di lapisan pembuluh darah Anda.
Banyak dokter menganggap DDAVP sebagai pengobatan pertama untuk mengelola penyakit von Willebrand. Beberapa wanita menggunakan semprotan hidung pada awal periode menstruasi untuk mengontrol perdarahan yang berlebihan. Ini juga bisa efektif bila digunakan sebelum prosedur bedah kecil.
Terapi penggantian. Ini termasuk infus faktor pembekuan darah pekat yang mengandung faktor von Willebrand dan faktor VIII. Dokter Anda mungkin merekomendasikannya jika DDAVP bukan pilihan untuk Anda atau tidak efektif.
Terapi pengganti lain yang disetujui oleh FDA untuk merawat orang dewasa berusia 18 tahun ke atas adalah produk faktor von Willebrand yang direkayasa secara genetik (rekombinan). Karena faktor rekombinan dibuat tanpa plasma, maka dapat mengurangi risiko infeksi virus atau reaksi alergi.
Kontrasepsi oral. Bagi wanita, ini bisa berguna untuk mengontrol perdarahan hebat selama periode menstruasi. Hormon estrogen dalam pil KB dapat meningkatkan faktor von Willebrand dan aktivitas faktor VIII. Efek ini kemungkinan tersedia dengan tambalan kontrasepsi, meskipun penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memastikannya.
Obat penstabil gumpalan darah. Obat anti-fibrinolitik ini - seperti asam aminocaproic (Amicar) dan asam traneksamat (Cyklokapron, Lysteda) - dapat membantu menghentikan pendarahan dengan memperlambat pemecahan gumpalan darah. Dokter sering meresepkan obat ini sebelum atau sesudah prosedur bedah atau pencabutan gigi.
Obat yang dioleskan pada luka. Fibrin sealant (Tisseel VHSD) yang dipasang pada luka membantu mengurangi pendarahan. Ini diterapkan seperti lem menggunakan semprit. Ada juga produk yang dijual bebas untuk menghentikan mimisan.

Jika kondisi Anda ringan, dokter mungkin merekomendasikan perawatan hanya saat Anda menjalani operasi atau perawatan gigi atau saat Anda sudah mengalami trauma, seperti kecelakaan mobil.

Uji klinis

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Tips perawatan diri berikut dapat membantu Anda mengelola kondisi Anda:

Ganti pereda nyeri. Untuk membantu mencegah episode perdarahan, bicarakan dengan dokter Anda sebelum minum obat pengencer darah - seperti aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya) atau naproxen sodium (Aleve). Dokter Anda mungkin merekomendasikan pereda nyeri dan demam seperti asetaminofen (Tylenol, lainnya).
Beri tahu dokter dan dokter gigi Anda. Beri tahu dokter atau dokter gigi bahwa Anda mengidap penyakit von Willebrand sebelum menjalani operasi, memulai pengobatan baru, atau melahirkan. Sebutkan juga apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki riwayat pendarahan berlebihan.
Pertimbangkan untuk mengenakan gelang ID medis. Pastikan catatan bahwa Anda mengidap penyakit von Willebrand, yang akan membantu petugas medis jika Anda mengalami kecelakaan atau dibawa ke ruang gawat darurat. Bawalah juga kartu peringatan medis di dompet Anda.
Bersikaplah aktif dan aman. Olahraga sebagai bagian dari mencapai atau mempertahankan berat badan yang sehat. Hindari aktivitas yang dapat menyebabkan memar, seperti sepak bola, gulat, dan hoki.

Mempersiapkan janji temu

Anda mungkin akan menemui dokter keluarga jika Anda merasa mengalami masalah pendarahan. Kemudian Anda mungkin akan dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam diagnosis dan pengobatan gangguan perdarahan (ahli hematologi).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu.

Apa yang Anda bisa melakukan

Tanyakan tentang batasan sebelum janji saat Anda membuat janji. Anda mungkin perlu mengikuti pantangan makanan atau berpuasa selama delapan hingga 10 jam jika tes darah dijadwalkan.

Buat daftar:

Tanda atau gejala yang melibatkan pendarahan, termasuk seberapa sering, seberapa parah dan untuk berapa lama. Sertakan memar yang tidak biasa. Dokter Anda ingin mengetahui apakah Anda memiliki riwayat mimisan atau mudah memar sejak masa kanak-kanak atau - untuk wanita - apakah menstruasi Anda diperpanjang dan berat sejak Anda pertama kali menstruasi.
Informasi pribadi penting, termasuk jurusan stres atau perubahan terkini - baik positif maupun negatif.
Informasi medis penting, termasuk masalah medis lainnya dan kerabat dekat yang mudah berdarah. Cantumkan juga obat-obatan, vitamin, atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Ajaklah anggota keluarga atau teman Anda, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang akan diberikan kepada Anda.

Untuk penyakit von Willebrand, pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

Apa alasan yang paling mungkin untuk gejala saya?
Perawatan apa yang Anda rekomendasikan, dan bagaimana Anda akan memantau apakah itu berhasil?
Apa kemungkinan efek samping dari obat yang Anda resepkan?
Apakah kondisi ini meningkatkan risiko saya terkena masalah kesehatan lainnya?
Langkah-langkah apa yang harus saya ambil sebelum menjalani operasi atau prosedur gigi?
Apakah kondisi ini meningkatkan risiko masalah kesehatan saya selama kehamilan dan persalinan? Apakah tersedia pilihan perawatan untuk mengurangi risiko tersebut?
Apakah saya perlu menghindari aktivitas fisik atau jenis olahraga tertentu?
Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik saya mengelolanya bersama?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin bertanya:

Pernahkah Anda mengalami pendarahan dari luka kecil yang berlangsung lebih dari 15 menit atau berulang selama seminggu setelah luka?
Pernahkan Anda mengalami mimisan yang berlangsung lebih dari 10 menit atau membutuhkan pertolongan medis?
Pernahkah Anda mengalami memar yang tidak terduga? Pernahkah Anda merasakan benjolan di bawah memar?
Bagi wanita, sudah berapa hari menstruasi Anda berlangsung? Seberapa sering Anda harus mengganti tampon atau pembalut Anda selama suatu periode? Apakah Anda pernah mengalami pembekuan darah saat menstruasi?
Pernahkah Anda mengeluarkan darah di feses yang tidak disebabkan oleh masalah medis yang diketahui, seperti tukak lambung atau polip usus besar?
Pernahkan Anda membutuhkan pertolongan medis untuk mengatasi pendarahan selama atau setelah operasi, prosedur gigi, persalinan, atau cedera?
Pernahkah Anda mengalami anemia atau membutuhkan transfusi darah?

Apa yang dapat Anda lakukan untuk sementara ini

Sambil menunggu janji, hindari obat pereda nyeri yang dapat meningkatkan risiko pendarahan, seperti aspirin, ibuprofen, dan naproxen sodium. Jika Anda membutuhkan pereda nyeri dan nyeri, cobalah acetaminophen (Tylenol, lainnya).

Hindari olahraga kontak yang terkait dengan risiko tinggi memar atau cedera, seperti sepak bola dan hoki. Jika Anda memiliki prosedur medis atau gigi yang dijadwalkan, beri tahu dokter atau dokter gigi Anda tentang riwayat pendarahan hebat akibat cedera ringan.

Jika Anda menjalani prosedur yang tidak mendesak, jadwalkan ulang sampai Anda selesai telah dievaluasi untuk kelainan perdarahan.

Gugi Health: Improve your health, one day at a time!