Sindrom Turner

Gambaran Umum

Sindrom Turner, suatu kondisi yang hanya menyerang wanita, terjadi ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau sebagian hilang. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tinggi badan yang pendek, kegagalan ovarium untuk berkembang, dan cacat jantung.

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum lahir (sebelum lahir), selama masa bayi, atau pada masa kanak-kanak . Kadang-kadang, pada wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis ditunda sampai usia remaja atau dewasa muda.

Gadis dan wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar gadis dan wanita menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Turner dapat bervariasi antara anak perempuan dan wanita dengan gangguan tersebut. Untuk beberapa gadis, kehadiran sindrom Turner mungkin tidak langsung terlihat, tetapi pada gadis lain, sejumlah ciri fisik dan pertumbuhan yang buruk terlihat lebih awal. Tanda dan gejala bisa tidak kentara, berkembang perlahan dari waktu ke waktu, atau signifikan, seperti cacat jantung.

Sebelum lahir

Sindrom Turner dapat dicurigai sebelum lahir berdasarkan pemeriksaan DNA tanpa sel prenatal - metode untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang menggunakan sampel darah dari ibu - atau USG prenatal. Ultrasonografi prenatal bayi dengan sindrom Turner dapat menunjukkan:

• Penumpukan cairan dalam jumlah besar di bagian belakang leher atau kumpulan cairan abnormal lainnya (edema)
• Kelainan jantung
• Ginjal abnormal

Saat lahir atau masa bayi

Tanda-tanda sindrom Turner saat lahir atau selama masa bayi dapat meliputi:

• Leher lebar atau seperti jaring
• Telinga rendah
• Dada lebar dengan jarak puting lebar
• Atap tinggi dan sempit dari mulut (langit-langit)
• Lengan yang mengarah ke luar pada siku
• Kuku jari tangan dan kaki yang menyempit dan mengarah ke atas
• Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
• Sedikit lebih kecil dari tinggi rata-rata saat lahir
• Pertumbuhan melambat
• Cacat jantung
• Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
• Menurun atau kecil rahang bawah
• Jari tangan dan kaki pendek

Di masa kanak-kanak, remaja dan dewasa

Tanda yang paling umum pada hampir semua anak perempuan, remaja dan wanita muda dengan sindrom Turner adalah perawakan pendek dan ketidakcukupan ovarium akibat kegagalan ovarium yang mungkin terjadi sejak lahir atau secara bertahap selama masa kanak-kanak, remaja atau dewasa muda. Tanda dan gejala ini termasuk:

• Tidak ada lonjakan pertumbuhan pada waktu yang diharapkan di masa kanak-kanak
• Tinggi badan orang dewasa jauh lebih rendah daripada yang diharapkan untuk anggota keluarga perempuan
• Kegagalan untuk memulai perubahan seksual yang diharapkan selama masa pubertas
• Perkembangan seksual yang terhenti selama masa remaja
• Akhir awal dari siklus menstruasi bukan karena kehamilan
• Untuk kebanyakan wanita dengan sindrom Turner, ketidakmampuan untuk hamil tanpa perawatan kesuburan

Kapan harus ke dokter

Terkadang sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dari gangguan lainnya. Penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat, dan perawatan yang tepat. Kunjungi dokter jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan fisik atau seksual.

Penyebab

Kebanyakan orang terlahir dengan dua kromosom seks. Anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Anak perempuan mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua. Pada anak perempuan dengan sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang, sebagian hilang atau berubah.

Perubahan genetik sindrom Turner mungkin salah satu dari yang berikut:

• Monosomi. Ketiadaan lengkap kromosom X umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau pada sel telur ibu. Akibatnya setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X.
• Mosaikisme. Dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi dalam pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Hal ini menyebabkan beberapa sel di tubuh memiliki dua salinan lengkap kromosom X. Sel lain hanya memiliki satu salinan kromosom X.
• Kelainan kromosom X. Bagian yang tidak normal atau hilang dari salah satu kromosom X dapat terjadi. Sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Atau bisa juga terjadi kesalahan pembelahan sel pada awal perkembangan janin sehingga hanya sebagian sel yang mengandung bagian abnormal atau hilang salah satu kromosom X (mosaicism).
• Bahan kromosom Y. Dalam persentase kecil kasus sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel lainnya memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu-individu ini berkembang secara biologis sebagai perempuan, tetapi keberadaan materi kromosom Y meningkatkan risiko mengembangkan jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.

Pengaruh kesalahan kromosom

The Kromosom X yang hilang atau berubah dari sindrom Turner menyebabkan kesalahan selama perkembangan janin dan masalah perkembangan lainnya setelah lahir - misalnya, perawakan pendek, insufisiensi ovarium, dan kelainan jantung. Ciri fisik dan komplikasi kesehatan yang timbul dari kesalahan kromosom sangat bervariasi.

Faktor risiko

Hilang atau perubahan kromosom X terjadi secara acak. Terkadang, itu karena masalah dengan sperma atau sel telur, dan di lain waktu, hilangnya atau perubahan kromosom X terjadi pada awal perkembangan janin.

Riwayat keluarga tampaknya bukan merupakan faktor risiko , jadi orang tua dari satu anak dengan sindrom Turner tidak mungkin memiliki anak lain dengan gangguan tersebut.

Komplikasi

Sindrom Turner dapat memengaruhi perkembangan beberapa sistem tubuh dengan benar, tetapi sangat bervariasi antara individu dengan sindrom tersebut. Komplikasi yang dapat terjadi antara lain:

• Masalah jantung. Banyak bayi dengan sindrom Turner dilahirkan dengan kelainan jantung atau bahkan kelainan ringan pada struktur jantung yang meningkatkan risiko komplikasi serius. Cacat jantung sering kali mencakup masalah dengan aorta, pembuluh darah besar yang bercabang di jantung dan mengirimkan darah kaya oksigen ke tubuh.
• Tekanan darah tinggi. Wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko tekanan darah tinggi - suatu kondisi yang meningkatkan risiko penyakit jantung dan pembuluh darah.
• Gangguan pendengaran. Kehilangan pendengaran sering terjadi dengan sindrom Turner. Dalam beberapa kasus, hal ini disebabkan hilangnya fungsi saraf secara bertahap. Peningkatan risiko seringnya infeksi telinga tengah juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
• Masalah penglihatan. Anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko kontrol otot yang lemah terhadap gerakan mata (strabismus), rabun jauh, dan masalah penglihatan lainnya.
• Masalah ginjal. Gadis dengan sindrom Turner mungkin memiliki beberapa kelainan pada ginjal. Meskipun umumnya tidak menyebabkan masalah medis, kelainan ini dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi dan infeksi saluran kemih.
• Gangguan autoimun. Gadis dan wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme) karena gangguan autoimun tiroiditis Hashimoto. Mereka juga memiliki peningkatan risiko diabetes. Beberapa wanita dengan sindrom Turner mengalami intoleransi gluten (penyakit celiac) atau penyakit radang usus.
• Masalah tulang. Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang meningkatkan risiko kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis) dan pembulatan ke depan pada punggung atas (kyphosis). Wanita dengan sindrom Turner juga berisiko lebih tinggi mengalami tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis).
• Kesulitan belajar. Gadis dan wanita dengan sindrom Turner biasanya memiliki kecerdasan normal. Namun, ada peningkatan risiko ketidakmampuan belajar, terutama dengan pembelajaran yang melibatkan konsep spasial, matematika, memori, dan perhatian.
• Masalah kesehatan mental. Gadis dan wanita dengan sindrom Turner mungkin mengalami kesulitan berfungsi dengan baik dalam situasi sosial dan memiliki peningkatan risiko gangguan attention-deficit / hyperactivity (ADHD).
• Infertilitas. Kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak subur. Namun, sangat sedikit wanita yang bisa hamil secara spontan, dan beberapa bisa hamil dengan perawatan kesuburan.
• Komplikasi kehamilan. Karena wanita dengan sindrom Turner berisiko tinggi mengalami komplikasi selama kehamilan, seperti tekanan darah tinggi dan diseksi aorta, mereka harus dievaluasi oleh ahli jantung sebelum kehamilan.

Diagnosis

Jika, berdasarkan tanda dan gejala, dokter mencurigai anak Anda mengidap sindrom Turner, biasanya akan dilakukan tes lab untuk menganalisis kromosom anak Anda. Tes ini melibatkan sampel darah. Kadang-kadang, dokter Anda juga mungkin meminta pengikisan pipi (apusan bukal) atau sampel kulit. Analisis kromosom menentukan ada tidaknya kromosom X yang hilang atau kelainan salah satu kromosom X.

Diagnosis prenatal

Diagnosis terkadang dibuat selama perkembangan janin. Ciri-ciri tertentu pada gambar USG dapat menimbulkan kecurigaan bahwa bayi Anda menderita sindrom Turner atau kondisi genetik lain yang memengaruhi perkembangan di dalam rahim.

Tes skrining prenatal yang mengevaluasi DNA bayi dalam darah ibu (DNA bebas sel prenatal skrining atau skrining prenatal noninvasif) juga dapat menunjukkan peningkatan risiko sindrom Turner. Namun, melakukan kariotipe selama kehamilan atau setelah melahirkan disarankan untuk memastikan diagnosisnya.

Spesialis kehamilan dan persalinan Anda (dokter kandungan) mungkin bertanya apakah Anda tertarik dengan tes tambahan untuk membuat diagnosis sebelum bayi Anda lahir . Salah satu dari dua prosedur dapat dilakukan untuk menguji sindrom Turner sebelum lahir:

• Pengambilan sampel vilus korionik. Ini melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari plasenta yang sedang berkembang. Plasenta mengandung materi genetik yang sama dengan bayi. Sel chorionic villus dapat dikirim ke laboratorium genetika untuk pemeriksaan kromosom.
• Amniosentesis. Dalam tes ini, sampel cairan ketuban diambil dari rahim. Bayi melepaskan sel ke dalam cairan ketuban. Cairan dapat dikirim ke laboratorium genetika untuk mempelajari kromosom bayi dalam sel-sel ini.

Diskusikan manfaat dan risiko pengujian prenatal dengan dokter Anda.

Perawatan

Karena gejala dan komplikasi bervariasi, perawatan disesuaikan untuk mengatasi masalah khusus anak Anda. Evaluasi dan pemantauan untuk masalah kesehatan medis atau mental yang terkait dengan sindrom Turner sepanjang hidup dapat membantu mengatasi masalah sejak dini.

Perawatan utama untuk hampir semua anak perempuan dan wanita dengan sindrom Turner meliputi terapi hormon:

• Hormon pertumbuhan. Bagi kebanyakan anak perempuan, terapi hormon pertumbuhan - biasanya diberikan setiap hari sebagai suntikan hormon pertumbuhan manusia rekombinan - dianjurkan untuk meningkatkan tinggi badan sebanyak mungkin pada waktu yang tepat selama masa kanak-kanak sampai awal tahun remaja. Memulai pengobatan sejak dini dapat meningkatkan tinggi badan dan pertumbuhan tulang. Pada anak perempuan dengan perawakan sangat pendek, dokter mungkin merekomendasikan oksandrolon selain hormon pertumbuhan. Oksandrolon adalah hormon yang membantu menambah tinggi badan dengan meningkatkan produksi protein tubuh dan meningkatkan kepadatan mineral tulang.
• Terapi estrogen. Kebanyakan gadis dengan sindrom Turner perlu memulai estrogen dan terapi hormon terkait untuk memulai pubertas. Seringkali, terapi estrogen dimulai sekitar usia 11 atau 12 tahun. Estrogen membantu meningkatkan perkembangan payudara dan meningkatkan ukuran (volume) rahim. Estrogen membantu mineralisasi tulang, dan bila digunakan dengan hormon pertumbuhan, juga dapat membantu dengan tinggi badan. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut sepanjang hidup, sampai rata-rata usia menopause tercapai.

Perawatan lain disesuaikan untuk mengatasi masalah khusus anak Anda sesuai kebutuhan. Pemeriksaan rutin telah menunjukkan peningkatan substansial dalam kesehatan dan kualitas hidup anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner.

Penting untuk membantu anak Anda mempersiapkan transisi dari perawatan dengan dokter anak ke perawatan kesehatan mental dan medis dewasa . Seorang dokter perawatan primer dapat membantu melanjutkan koordinasi perawatan di antara sejumlah spesialis sepanjang hidup.

Tim perawatan kesehatan

Karena sindrom Turner dapat mengakibatkan berbagai masalah perkembangan dan komplikasi medis, beberapa spesialis mungkin terlibat dalam pemeriksaan untuk kondisi tertentu, membuat diagnosis, merekomendasikan perawatan, dan memberikan perawatan.

Tim dapat berkembang seiring kebutuhan anak perempuan dengan sindrom Turner berubah sepanjang hidup. Spesialis tim perawatan dapat mencakup beberapa atau semua profesional ini, dan lainnya sesuai kebutuhan:

• Spesialis gangguan hormon (ahli endokrin)
• Spesialis kesehatan wanita (ginekolog)
• Dokter spesialis genetika (kedokteran genetika)
• Spesialis jantung (kardiolog)
• Spesialis gangguan skeletal (ortopedi)
• Spesialis saluran kemih Gangguan (ahli urologi)
• Spesialis Telinga, Hidung dan Tenggorokan (THT)
• Spesialis Gangguan Pencernaan (Gastroenterologi)
• Spesialis Gangguan Penglihatan dan Gangguan Mata Lainnya ( dokter mata)
• Spesialis masalah pendengaran (audiolog)
• Spesialis gigi dalam mengoreksi masalah kesejajaran gigi (ortodontis)
• Ahli kesehatan mental, seperti a psikolog atau psikiater
• Terapis perkembangan, yang memiliki spesialisasi dalam terapi untuk membantu anak Anda berkembang sesuai usianya Perilaku iate, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal
• Instruktur pendidikan khusus
• Spesialis kesuburan (ahli endokrin reproduksi)

Perawatan kehamilan dan kesuburan

Hanya sebagian kecil wanita dengan sindrom Turner yang bisa hamil tanpa perawatan kesuburan. Mereka yang mungkin masih mungkin mengalami kegagalan ovarium dan kemandulan berikutnya di awal masa dewasa. Jadi, penting untuk mendiskusikan tujuan reproduksi dengan dokter Anda.

Beberapa wanita dengan sindrom Turner bisa hamil dengan menyumbangkan sel telur atau embrio. Ini membutuhkan terapi hormon yang dirancang khusus untuk mempersiapkan rahim untuk kehamilan. Ahli endokrinologi reproduksi dapat mendiskusikan berbagai pilihan dan membantu mengevaluasi peluang keberhasilan.

Pada kebanyakan kasus, wanita dengan sindrom Turner memiliki kehamilan yang relatif berisiko tinggi. Penting untuk mendiskusikan risiko tersebut sebelum kehamilan dengan dokter kandungan risiko tinggi - spesialis kedokteran ibu-janin yang berfokus pada kehamilan berisiko tinggi - atau ahli endokrin reproduksi.

Penanganan dan dukungan

The Turner Syndrome Society of the United States dan organisasi lain menyediakan materi pendidikan, sumber daya untuk keluarga dan informasi tentang kelompok pendukung. Grup untuk orang tua memberikan kesempatan untuk bertukar ide, mengembangkan strategi mengatasi, dan menemukan sumber daya.

Kelompok sebaya untuk anak perempuan dengan sindrom Turner dapat membantu memperkuat harga diri dan menyediakan jaringan sosial orang-orang yang memahami cara hidup bersama Sindrom Turner.

Mempersiapkan janji temu Anda

Cara Anda mengetahui anak Anda menderita sindrom Turner mungkin berbeda-beda.

• Sebelum lahir. Sindrom Turner dapat dicurigai dengan skrining DNA tanpa sel prenatal atau fitur tertentu dapat dideteksi pada skrining USG prenatal. Pengujian diagnostik prenatal dapat memastikan diagnosis tersebut.
• Saat lahir. Jika kondisi tertentu - seperti leher berselaput atau ciri fisik lain yang berbeda - terlihat jelas saat lahir, tes diagnostik kemungkinan akan dimulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.
• Selama masa kanak-kanak atau remaja. Dokter keluarga atau dokter anak Anda mungkin mencurigai gangguan tersebut nanti jika pertumbuhan tidak terjadi pada tingkat yang diharapkan atau pubertas tidak dimulai pada waktu yang diharapkan. Pengujian diagnostik dapat memastikan diagnosis tersebut.

Kunjungan bayi sehat dan pemeriksaan tahunan

Penting untuk membawa anak Anda ke semua kunjungan bayi yang dijadwalkan secara rutin dan janji temu tahunan selama masa kecil. Kunjungan ini merupakan kesempatan bagi dokter untuk melakukan pengukuran tinggi badan, mencatat keterlambatan pertumbuhan yang diharapkan dan mengidentifikasi masalah lain dalam perkembangan fisik.

Dokter dapat mengajukan pertanyaan seperti:

• Apa kekhawatiran Anda tentang tumbuh kembang anak Anda?
• Seberapa baik anak Anda makan?
• Apakah anak Anda sudah mulai menunjukkan tanda-tanda pubertas?
• Apakah anak Anda mengalami kesulitan belajar di sekolah?
• Apa yang anak Anda lakukan dalam interaksi teman atau situasi sosial?

Berbicara dengan dokter tentang Sindrom Turner

Jika dokter keluarga atau dokter anak Anda yakin bahwa anak Anda menunjukkan tanda atau gejala sindrom Turner dan menyarankan tes diagnostik, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan berikut:

• Apa tes diagnostik diperlukan?
• Kapan kita akan tahu hasil tesnya?
• Spesialis apa yang perlu kami temui?
• Bagaimana cara Anda menyaring gangguan Hai r komplikasi yang umumnya terkait dengan sindrom Turner?
• Bagaimana cara membantu memantau kesehatan dan perkembangan anak saya?
• Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal terkait sindrom Turner?