Sklerosis tuberous

Gambaran Umum

Tuberous sclerosis (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), juga disebut tuberous sclerosis complex, adalah kelainan genetik yang tidak umum yang menyebabkan tumor non-kanker (jinak) - pertumbuhan berlebih jaringan normal yang tidak terduga - Berkembang di banyak bagian tubuh. Tanda dan gejala sangat bervariasi, tergantung di mana pertumbuhan berkembang dan seberapa parah pengaruhnya pada seseorang.

Tuberous sclerosis sering kali terdeteksi selama masa bayi atau masa kanak-kanak. Beberapa orang dengan tuberous sclerosis memiliki tanda dan gejala yang ringan sehingga kondisi tersebut tidak terdiagnosis sampai dewasa, atau tidak terdiagnosis. Yang lain mengalami cacat yang serius.

Meskipun tidak ada obat untuk tuberous sclerosis, dan perjalanan atau tingkat keparahan gangguan tersebut tidak dapat diprediksi, perawatan tersedia untuk mengelola gejalanya.

Gejala

Gejala tuberous sclerosis disebabkan oleh pertumbuhan non-kanker (tumor jinak), di beberapa bagian tubuh, paling sering di otak, mata, ginjal, jantung, paru-paru, dan kulit, meskipun bagian tubuh mana pun dapat terkena terpengaruh. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga parah, tergantung pada ukuran atau lokasi pertumbuhan berlebih.

Meskipun tanda dan gejala unik untuk setiap penderita tuberous sclerosis, gejala tersebut dapat mencakup:

• Kelainan kulit. Kebanyakan orang dengan tuberous sclerosis memiliki bercak-bercak kulit berwarna terang, atau mereka mungkin mengembangkan area kulit halus yang menebal dan tidak berbahaya atau benjolan kemerahan di bawah atau di sekitar kuku. Pertumbuhan wajah yang dimulai sejak masa kanak-kanak dan menyerupai jerawat juga sering terjadi.
• Kejang. Pertumbuhan di otak mungkin terkait dengan kejang, yang bisa menjadi gejala pertama tuberous sclerosis. Pada anak kecil, jenis kejang umum yang disebut spasme infantil muncul sebagai kejang berulang pada kepala dan kaki.
• Disabilitas kognitif. Sklerosis tuberous dapat dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan dan terkadang cacat intelektual atau ketidakmampuan belajar. Gangguan kesehatan mental, seperti gangguan spektrum autisme atau attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD), juga dapat terjadi.
• Masalah perilaku. Masalah perilaku yang umum mungkin termasuk hiperaktif, melukai diri sendiri atau agresi, atau masalah dengan penyesuaian sosial dan emosional.
• Masalah ginjal. Sebagian besar penderita tuberous sclerosis mengalami pertumbuhan non-kanker pada ginjal mereka, dan mereka dapat berkembang lebih banyak seiring bertambahnya usia.
• Masalah jantung. Pertumbuhan dalam hati, jika terjadi, biasanya terbesar saat lahir dan menyusut seiring bertambahnya usia anak.
• Masalah paru-paru. Pertumbuhan yang berkembang di paru-paru dapat menyebabkan batuk atau sesak napas, terutama dengan aktivitas fisik atau olahraga. Tumor paru-paru jinak ini lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pada pria.
• Kelainan mata. Pertumbuhan dapat muncul sebagai bercak putih pada jaringan sensitif cahaya di bagian belakang mata (retina). Pertumbuhan non-kanker ini tidak selalu mengganggu penglihatan.

Kapan harus ke dokter

Tanda dan gejala tuberous sclerosis mungkin terlihat saat lahir. Atau tanda dan gejala pertama mungkin terlihat selama masa kanak-kanak atau bahkan bertahun-tahun kemudian di masa dewasa.

Hubungi dokter anak Anda jika Anda mengkhawatirkan perkembangan anak Anda atau Anda melihat salah satu tanda atau gejala tuberous sclerosis dijelaskan di atas.

Penyebab

Tanda dan gejala tuberous sclerosis dapat diketahui saat lahir. Atau tanda dan gejala pertama mungkin terlihat selama masa kanak-kanak atau bahkan bertahun-tahun kemudian di masa dewasa.

Hubungi dokter anak Anda jika Anda mengkhawatirkan perkembangan anak Anda atau Anda melihat salah satu tanda atau gejala tuberous sclerosis dijelaskan di atas.

Faktor risiko

Sklerosis tuberosa dapat disebabkan oleh:

• Kesalahan pembelahan sel acak. Sekitar dua pertiga orang yang menderita tuberous sclerosis memiliki mutasi baru pada gen TSC1 atau TSC2 - gen yang terkait dengan tuberous sclerosis - dan tidak memiliki riwayat keluarga tuberous sclerosis.
• Warisan. Sekitar sepertiga orang yang menderita tuberous sclerosis mewarisi gen TSC1 atau TSC2 yang diubah dari orang tua yang mengidap gangguan tersebut.

Jika Anda menderita tuberous sclerosis, Anda memiliki hingga 50 persen kemungkinan mewariskan kondisi tersebut kepada anak kandung Anda. Tingkat keparahan kondisi dapat bervariasi. Orang tua dengan tuberous sclerosis mungkin memiliki anak yang memiliki bentuk gangguan yang lebih ringan atau lebih parah.

Komplikasi

Bergantung pada di mana pertumbuhan non-kanker (tumor jinak), berkembang dan ukurannya, mereka dapat menyebabkan komplikasi yang parah atau mengancam jiwa pada orang dengan tuberous sclerosis. Berikut beberapa contoh komplikasi:

• Kelebihan cairan di dalam dan sekitar otak. Salah satu jenis pertumbuhan otak dapat menghalangi aliran cairan tulang belakang serebral di dalam otak. Penyumbatan ini dapat menyebabkan penumpukan cairan di rongga (ventrikel) jauh di dalam otak, suatu kondisi yang disebut hidrosefalus. Berbagai tanda dan gejala termasuk ukuran kepala besar yang tidak terduga, mual, sakit kepala, dan perubahan perilaku.
• Komplikasi jantung. Pertumbuhan di jantung, biasanya pada bayi, dapat menyumbat aliran darah atau menyebabkan masalah irama jantung (disritmia).
• Kerusakan ginjal. Pertumbuhan di ginjal bisa menjadi besar dan berpotensi menyebabkan masalah ginjal yang serius - bahkan mengancam jiwa. Pertumbuhan di ginjal dapat menyebabkan tekanan darah tinggi atau pendarahan atau menyebabkan gagal ginjal. Jarang, pertumbuhan ginjal bisa menjadi kanker.
• Gagal paru-paru. Pertumbuhan di paru-paru dapat menyebabkan kolapsnya paru-paru atau cairan di sekitar paru-paru yang mengganggu fungsi paru-paru.
• Meningkatnya risiko tumor kanker (ganas). Sklerosis tuberosa dikaitkan dengan peningkatan risiko berkembangnya tumor ganas di ginjal dan otak.
• Kerusakan vison. Pertumbuhan di mata dapat mengganggu penglihatan jika menghalangi terlalu banyak retina, meskipun hal ini jarang terjadi.

Diagnosis

Bergantung pada tanda dan gejala anak Anda, dia mungkin akan dievaluasi oleh beberapa spesialis berbeda dengan keahlian di bidang tuberous sclerosis, seperti dokter yang terlatih untuk menangani masalah otak (ahli saraf), jantung (ahli jantung), mata (dokter mata), kulit (dokter kulit), ginjal (nefrologis), dan spesialis lainnya.

Dokter anak Anda akan melakukan pemeriksaan fisik, mendiskusikan gejala dan riwayat keluarga, dan mencari pertumbuhan yang khas (tumor jinak) , umumnya berhubungan dengan tuberous sclerosis. Mereka juga kemungkinan akan memesan beberapa tes - termasuk tes genetik - untuk mendiagnosis tuberous sclerosis dan mengidentifikasi masalah terkait.

Evaluasi kejang

Jika anak Anda pernah mengalami kejang, pengujian diagnostik kemungkinan akan mencakup elektroensefalogram. Tes ini mencatat aktivitas listrik di otak dan dapat membantu menentukan apa yang menyebabkan kejang pada anak Anda.

Evaluasi otak, paru-paru, ginjal, dan hati

Untuk mendeteksi pertumbuhan atau tumor dalam tubuh, diagnosis pengujian kemungkinan besar akan mencakup:

• Magnetic resonance imaging (MRI). Tes ini menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk membuat gambar detail dari otak atau bagian tubuh lainnya.
• Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT). Teknik sinar-X ini menghasilkan gambar penampang, dan terkadang gambar 3-D, dari otak atau bagian tubuh lainnya.
• Ultrasonografi. Juga disebut sonografi, tes ini menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar bagian tubuh tertentu, seperti ginjal.

Evaluasi jantung

Untuk menentukan apakah jantung terpengaruh, pengujian diagnostik kemungkinan akan mencakup:

• Ekokardiogram. Tes ini menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar jantung.
• Elektrokardiogram (EKG atau EKG). Tes ini mencatat aktivitas listrik jantung.

Pemeriksaan mata

Lensa pembesar dan cahaya digunakan untuk memeriksa bagian dalam mata, termasuk retina.

Evaluasi perkembangan atau kejiwaan

Jika diperlukan berdasarkan pemeriksaan rutin, evaluasi dengan psikiater, psikolog, atau penyedia kesehatan mental lainnya dapat mengidentifikasi cacat perkembangan atau intelektual, masalah pendidikan atau sosial, atau perilaku atau gangguan emosional.

Skrining dan pengujian genetik

Jika seorang anak didiagnosis dengan tuberous sclerosis tanpa riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, kedua orang tua dapat mempertimbangkan sklerosis untuk tuberous sclerosis juga.

Orang tua juga dapat mempertimbangkan pengujian genetik untuk memastikan diagnosis tuberous sclerosis pada anak mereka, dan untuk memahami risiko tuberous sclerosis untuk anak-anak mereka yang lain dan masa depan anak-anak.

Orang dengan tuberous sklerosis dapat mempertimbangkan konseling genetik sebelum usia reproduksinya sampai di bawah menanggung risiko penularan kondisi dan pilihan reproduksinya.

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk sklerosis tuberosa, pengobatan dapat membantu mengelola gejala tertentu. Misalnya:

• Obat. Obat anti kejang mungkin diresepkan untuk mengontrol kejang. Obat lain dapat membantu mengatasi aritmia jantung, masalah perilaku, atau tanda dan gejala lainnya. Obat yang disebut everolimus (Afinitor, Zortress) dapat digunakan untuk mengobati jenis pertumbuhan otak dan ginjal tertentu yang tidak dapat diangkat dengan operasi. Bentuk salep topikal dari obat yang disebut sirolimus dapat membantu mengobati pertumbuhan kulit yang mirip seperti tumor.
• Operasi. Jika pertumbuhan memengaruhi kemampuan organ tertentu - seperti ginjal atau jantung - untuk berfungsi, pertumbuhan tersebut dapat diangkat dengan operasi. Terkadang operasi membantu mengontrol kejang yang disebabkan oleh pertumbuhan otak yang tidak merespons pengobatan. Prosedur bedah seperti dermabrasi atau perawatan laser dapat memperbaiki penampilan pertumbuhan kulit.
• Berbagai jenis terapi. Layanan intervensi dini, seperti okupasi, terapi fisik atau wicara, dapat membantu anak-anak penderita tuberous sclerosis yang memiliki kebutuhan khusus di bidang tersebut meningkatkan kemampuannya dalam mengelola tugas dan aktivitas sehari-hari.
• Layanan pendidikan dan kejuruan. Intervensi dini dan layanan kebutuhan khusus dapat membantu anak-anak yang mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku beradaptasi dengan kelas sehingga mereka dapat mencapai potensi penuh mereka. Jika diperlukan, layanan sosial, kejuruan, dan rehabilitasi dapat berlanjut sepanjang hidup.
• Manajemen psikiatri dan perilaku. Berbicara dengan penyedia kesehatan mental dapat membantu anak-anak menerima dan menyesuaikan diri dengan gangguan ini. Penyedia kesehatan mental juga dapat membantu mengatasi masalah perilaku, sosial, atau emosional dan merekomendasikan sumber daya.

Pemantauan berkelanjutan

Tuberous sclerosis adalah kondisi seumur hidup yang membutuhkan pemantauan dan pengawasan yang cermat -up karena banyak tanda dan gejala mungkin membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang. Jadwal pemantauan tindak lanjut rutin sepanjang hidup mungkin termasuk tes yang serupa dengan yang dilakukan selama diagnosis. Identifikasi awal masalah dapat membantu mencegah komplikasi.

Uji klinis

Penanganan dan dukungan

Jika anak Anda didiagnosis dengan tuberous sclerosis, Anda dan keluarga mungkin akan menghadapi sejumlah tantangan dan ketidakpastian. Salah satu hal tersulit tentang kondisi ini adalah tidak mungkin untuk memprediksi bagaimana kesehatan dan perkembangan anak Anda akan berkembang dari waktu ke waktu.

Anak Anda mungkin hanya memiliki masalah ringan dan berhubungan dekat dengan teman sebayanya dalam hal akademis, kemampuan sosial dan fisik. Atau anak Anda mungkin memiliki masalah kesehatan dan perkembangan yang lebih serius dan menjalani kehidupan yang kurang mandiri atau berbeda dari yang Anda harapkan.

Untuk membantu Anda dan anak Anda menghadapinya, berikut ini yang dapat Anda lakukan :

• Tetapkan jadwal pemutaran. Pelajari semua yang Anda bisa tentang tuberous sclerosis, dan bekerja sama dengan dokter anak Anda untuk membuat jadwal skrining dan pemantauan berkelanjutan untuk masalah kesehatan dan perkembangan. Menemukan dan menangani masalah sejak dini akan mengurangi komplikasi.
• Dapatkan bantuan lebih awal untuk masalah perilaku. Bagi orang tua, masalah perilaku yang mungkin menyertai tuberous sclerosis dapat menjadi tantangan. Ingatlah bahwa perilaku itu bukan salah Anda - dan itu bukan salah anak Anda. Bicaralah dengan dokter anak Anda jika masalah berkembang, dan bekerjasamalah dengan sekolah atau penyedia kesehatan mental untuk mendiskusikan pendidikan dan layanan perilaku dan kesehatan mental. Semakin awal Anda dan anak Anda mendapatkan bantuan untuk mempelajari cara menangani masalah ini, semakin besar kemungkinan anak Anda akan berhasil dalam jangka panjang.
• Berikan cinta dan dukungan. Cinta dan dukungan Anda sangat penting untuk membantu anak Anda mencapai potensi penuhnya. Jika diperlukan, konseling dengan penyedia kesehatan mental dapat membantu penyesuaian dan penanganan. Layanan pengasuhan tangguh dapat memberikan dukungan yang berguna bagi orang tua.
• Terhubung dengan keluarga lain. Anda mungkin merasa terbantu jika berhubungan dengan keluarga lain yang menghadapi sklerosis tuberosa. Minta tim perawatan kesehatan anak Anda untuk merekomendasikan kelompok dukungan di daerah Anda, atau hubungi Tuberous Sclerosis Alliance untuk mencari tahu tentang dukungan.

Mempersiapkan janji temu Anda

Tanda-tanda dan gejala tuberous sclerosis dapat terlihat saat lahir. Atau Anda mungkin awalnya mengemukakan kekhawatiran Anda dengan dokter anak Anda. Setelah ujian, anak Anda mungkin dirujuk ke satu atau beberapa spesialis untuk pengujian dan perawatan lebih lanjut.

Anda mungkin ingin meminta anggota keluarga atau teman tepercaya untuk bergabung dengan Anda untuk membuat janji. Ajak seseorang yang dapat menawarkan dukungan emosional dan dapat membantu Anda mengingat semua informasi.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk pertemuan pertama Anda.

Yang dapat Anda lakukan

Sebelum membuat janji temu, buat daftar:

• Tanda dan gejala apa pun yang dialami anak Anda, dan sudah berapa lama. Jika anak Anda pernah mengalami satu atau lebih kejang, buat catatan tentang apa yang terjadi sebelum, selama dan setelah kejang dan berapa lama itu berlangsung. Catat semua tanda lahir yang menjadi perhatian Anda.
• Informasi medis utama anak Anda, termasuk masalah kesehatan lainnya.
• Semua obat, vitamin, jamu, dan suplemen lain yang dikonsumsi anak Anda, beserta dosisnya .
• Informasi tentang riwayat keluarga Anda, termasuk apakah ada orang lain di keluarga Anda yang menderita tuberous sclerosis.
• Pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda mungkin termasuk:

• Apa yang mungkin menyebabkan gejala pada anak saya?
• Apakah ada kemungkinan penyebab lain untuk gejala-gejala ini?
• Jenis tes apa yang dibutuhkan anak saya?
• Haruskah anak saya menemui spesialis?

Pertanyaan untuk ditanyakan jika Anda dirujuk ke spesialis meliputi:

• Apakah anak saya menderita tuberous sclerosis?
• Apa saja pilihan pengobatan untuk kondisi ini?
• Pendekatan pengobatan apa yang Anda rekomendasikan untuk anak saya?
• Apa kemungkinan komplikasi tersebut ions dari kondisi ini?
• Seberapa sering Anda ingin mengevaluasi kesehatan dan perkembangan anak saya?
• Apakah anak-anak atau anggota keluarga saya yang lain memiliki peningkatan risiko kondisi ini?
• Haruskah saya atau anak saya dites untuk mengetahui mutasi genetik yang terkait dengan kondisi ini?
• Apa jenis spesialis lain yang harus dilihat anak saya?
• Adakah uji klinis yang sedang berlangsung untuk itu Anak saya mungkin memenuhi syarat?
• Bagaimana saya dapat membantu anak saya mengatasi gangguan ini?
• Bagaimana saya dapat menemukan keluarga lain yang juga mengalami tuberous sclerosis?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Seorang dokter yang memeriksa anak Anda untuk kemungkinan tuberous sclerosis kemungkinan besar akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Bersiaplah untuk menjawabnya guna menyediakan waktu untuk membahas poin yang ingin Anda fokuskan. Dokter mungkin bertanya:

• Apa saja gejala yang dialami anak Anda?
• Kapan Anda pertama kali melihat gejala tersebut?
• Apakah anak Anda pernah mengalami kejang?
• Jika anak Anda pernah mengalami kejang, beri tahu saya - apa yang terjadi sebelum, selama, dan setelah kejang, serta berapa lama itu berlangsung?
• Apakah ada gejala seperti mual dan muntah?
• Apakah anak Anda pernah mengalami masalah perilaku, seperti hiperaktif, agresif, atau menyakiti diri sendiri?
• Apakah anak Anda sulit memperhatikan?
• Apakah anak Anda terlihat seperti itu menarik diri atau menjadi kurang terlibat secara sosial dan emosional?
• Apakah perkembangan anak Anda tampak terlambat dibandingkan dengan teman sebayanya?
• Punya kerabat tingkat pertama anak Anda - seperti orang tua atau saudara kandung - pernah didiagnosis menderita tuberous sclerosis atau memiliki gejala tanpa pernah terdiagnosis?