Sindrom Triple X

Gambaran Umum

Sindrom Triple X, juga disebut trisomi X atau 47, XXX, adalah kelainan genetik yang menyerang sekitar 1 dari 1.000 wanita. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X di semua sel - satu kromosom X dari setiap orang tua. Pada sindrom triple X, seorang wanita memiliki tiga kromosom X.

Banyak anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X tidak mengalami gejala atau hanya memiliki gejala ringan. Di sisi lain, gejala mungkin lebih jelas - mungkin termasuk keterlambatan perkembangan dan ketidakmampuan belajar. Kejang dan kelainan ginjal terjadi pada sejumlah kecil anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X.

Perawatan untuk sindrom triple X bergantung pada gejala yang ada, jika ada, dan tingkat keparahannya.

Gejala

Tanda dan gejala dapat sangat bervariasi antara anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X. Banyak yang tidak mengalami efek yang terlihat atau hanya memiliki gejala ringan.

Menjadi lebih tinggi dari rata-rata adalah ciri fisik yang paling umum. Kebanyakan wanita dengan sindrom triple X mengalami perkembangan seksual normal dan memiliki kemampuan untuk hamil. Beberapa anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X memiliki kecerdasan dalam kisaran normal, tetapi kemungkinan sedikit lebih rendah jika dibandingkan dengan saudara kandung. Orang lain mungkin memiliki gangguan intelektual dan terkadang memiliki masalah perilaku.

Terkadang gejala yang signifikan dapat terjadi. Jika ada tanda dan gejala, seringkali bervariasi. Tanda dan gejala pada anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X dapat mencakup peningkatan risiko:

• Perkembangan kemampuan bicara dan bahasa yang terlambat, serta keterampilan motorik, seperti duduk dan berjalan
• Gangguan belajar, seperti kesulitan membaca (disleksia), pemahaman atau matematika
• Masalah perilaku, seperti attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD) atau gejala gangguan spektrum autisme
• Masalah psikologis, seperti kecemasan dan depresi
• Masalah dengan keterampilan motorik halus dan kasar, memori, penilaian, dan pemrosesan informasi

Terkadang sindrom triple X dapat terjadi terkait dengan tanda dan gejala berikut:

• Lipatan vertikal pada kulit yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epicanthal)
• Mata dengan jarak lebar
• Jari kelingking yang melengkung tidak normal
• Kaki rata
• Tulang dada berbentuk tidak normal
• Tonus otot lemah (hipotonia)
• Kejang
• Kelainan ginjal
• Kegagalan ovarium prematur atau kelainan ovarium
• Keterlambatan perkembangan

Kapan harus menemui a doctor

Jika Anda mengkhawatirkan perkembangan anak Anda, buatlah janji bertemu dengan dokter keluarga atau dokter anak Anda. Dokter Anda dapat membantu menentukan penyebabnya dan menyarankan tindakan yang tepat.

Penyebab

Meskipun sindrom triple X bersifat genetik, biasanya tidak diwariskan - ini karena kesalahan genetik acak.

Biasanya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap sel, diatur menjadi 23 pasang, termasuk dua kromosom seks. Satu set kromosom berasal dari ibu dan set lainnya dari ayah. Kromosom ini mengandung gen, yang membawa instruksi yang menentukan segala sesuatu mulai dari tinggi badan hingga warna mata.

Sepasang kromosom seks - baik XX atau XY - menentukan jenis kelamin anak. Seorang ibu dapat memberikan anak hanya sebuah kromosom X, tetapi seorang ayah dapat mewariskan kromosom X atau Y:

• Jika anak menerima kromosom X dari ayahnya, pasangan XX membuat anak secara genetik adalah perempuan.
• Jika anak tersebut menerima kromosom Y dari ayahnya, pasangan XY tersebut berarti secara genetik anak tersebut adalah laki-laki.

Wanita dengan sindrom triple X memiliki kromosom X ketiga dari kesalahan acak dalam pembelahan sel. Kesalahan ini dapat terjadi sebelum pembuahan atau di awal perkembangan embrio, yang mengakibatkan salah satu bentuk sindrom triple X berikut:

• Nondisjungsi. Dalam kebanyakan kasus, sel telur ibu atau sel sperma ayah salah membelah, sehingga menghasilkan kromosom X ekstra pada anak. Kesalahan acak ini disebut nondisjunction, dan semua sel dalam tubuh anak akan memiliki ekstra kromosom X.
• Mosaik. Kadang-kadang, hasil kromosom ekstra dari pembelahan sel yang salah yang disebabkan oleh peristiwa acak di awal perkembangan embrio. Jika demikian, anak tersebut memiliki bentuk mosaik sindrom triple X, dan hanya beberapa sel yang memiliki kromosom X ekstra. Wanita dengan bentuk mosaik mungkin memiliki gejala yang kurang jelas.

Sindrom Triple X juga disebut sindrom 47, XXX karena kromosom X ekstra menghasilkan 47 kromosom di setiap sel, bukan 46 kromosom biasa.

Komplikasi

Meskipun beberapa wanita mungkin memiliki gejala ringan atau tidak ada gejala yang terkait dengan sindrom triple X, anak perempuan dan wanita lain mengalami masalah perkembangan, psikologis, dan perilaku yang dapat menyebabkan berbagai masalah lain, termasuk:

• Masalah pekerjaan, sekolah, sosial, dan hubungan
• Rendahnya harga diri
• Perlu dukungan atau bantuan tambahan dalam pembelajaran, aktivitas sehari-hari, sekolah atau pekerjaan

Diagnosis

Karena banyak anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X sehat dan tidak menunjukkan tanda-tanda luar dari kondisi tersebut, mereka mungkin tetap tidak terdiagnosis sepanjang hidup mereka, atau diagnosis dapat ditemukan saat memeriksa masalah lain. Sindrom triple X juga dapat ditemukan selama pengujian prenatal untuk mengidentifikasi kelainan genetik lainnya.

Jika sindrom triple X diduga berdasarkan tanda dan gejala, hal ini dapat dipastikan dengan pengujian genetik - analisis kromosom menggunakan sampel darah. Selain pengujian genetik, konseling genetik dapat membantu Anda mendapatkan informasi yang komprehensif tentang sindrom triple X.

Perawatan

Kesalahan kromosom yang menyebabkan sindrom triple X tidak dapat diperbaiki, sehingga sindrom itu sendiri tidak ada obatnya. Perawatan didasarkan pada gejala dan kebutuhan. Opsi yang mungkin berguna termasuk:

• Pemutaran berkala. Dokter mungkin merekomendasikan pemeriksaan berkala selama masa kanak-kanak dan hingga dewasa. Jika terjadi keterlambatan perkembangan, ketidakmampuan belajar atau masalah kesehatan, perawatan yang tepat dapat diberikan.
• Layanan intervensi dini. Layanan ini dapat mencakup terapi bicara, pekerjaan, fisik atau perkembangan, dimulai pada bulan-bulan awal kehidupan atau segera setelah kebutuhan teridentifikasi.
• Bantuan pendidikan. Jika anak Anda memiliki ketidakmampuan belajar, bantuan pendidikan untuk mempelajari teknik dan strategi agar berhasil di sekolah dan kehidupan sehari-hari dapat diberikan.
• Lingkungan dan konseling yang mendukung. Gadis dan wanita dengan sindrom triple X mungkin lebih rentan terhadap kecemasan, serta masalah perilaku dan emosional. Jadi pastikan anak Anda memiliki lingkungan yang mendukung. Dan konseling psikologis dapat membantu mengajari Anda dan keluarga Anda cara menunjukkan cinta dan dorongan serta mencegah perilaku yang dapat berdampak negatif pada pembelajaran dan fungsi sosial.
• Bantuan dan dukungan dalam kegiatan sehari-hari. Jika anak Anda memiliki masalah yang memengaruhi aktivitas sehari-hari, bantuan dan dukungan ini dapat mencakup bantuan dalam aktivitas kehidupan sehari-hari, peluang sosial, dan pekerjaan.

Mengatasi dan mendukung

Ini sangat mungkin bagi anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X untuk menjalani hidup yang penuh dan bahagia. Namun, terkadang bantuan dan dukungan dibutuhkan. Anda dan anak Anda dapat memperoleh manfaat dari strategi ini:

• Terhubung dengan orang lain. Kelompok pendukung memberikan bantuan dan dukungan untuk orang-orang dengan kelainan kromosom X dan Y serta keluarganya. Mereka menawarkan informasi dan nasihat tentang cara mengatasi, serta cara untuk bertemu dan berbicara dengan orang lain dalam situasi serupa. Tanyakan kepada dokter atau terapis anak Anda apakah ada kelompok dukungan lokal untuk orang-orang dengan jenis gangguan serupa. Anda juga dapat menghubungi AXYS - Asosiasi Variasi Kromosom X dan Y.
• Cari sumber daya dukungan disabilitas. Mengatasi ketidakmampuan belajar itu menantang. Dapatkan informasi tentang layanan yang tersedia dan sumber dukungan. Salah satu contohnya adalah National Center for Learning Disabilities. Tanyakan sekolah atau terapis anak Anda untuk informasi tentang sumber daya tambahan.
• Temukan cara untuk menghilangkan stres. Wajar jika terkadang merasa terbebani. Bicarakan kekhawatiran Anda dengan teman tepercaya atau anggota keluarga untuk membantu menghilangkan stres Anda. Luangkan waktu untuk diri sendiri melakukan sesuatu yang Anda suka. Minta bantuan pengasuh luar yang dapat memberi Anda waktu istirahat dari waktu ke waktu.

Mempersiapkan janji temu

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu , dan apa yang mungkin Anda harapkan dari dokter Anda. Anda mungkin ingin membawa anggota keluarga atau teman ke janji temu untuk mendapatkan dukungan dan membantu Anda mengingat informasi.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu, buatlah daftar:

• Gejala apa pun yang Anda temukan pada anak Anda, termasuk yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan janji temu
• Tonggak perkembangan anak Anda dan saat bertemu, seperti belajar mengucapkan kata-kata pertama atau belajar berjalan
• Informasi pribadi penting tentang kehamilan Anda, termasuk penyakit signifikan yang mungkin Anda alami atau pengobatan yang mungkin Anda gunakan
• Masalah apa pun yang dialami anak Anda mungkin mengalami pembelajaran, emosi atau perilaku
• Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda

Beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter antara lain:

• Apa kemungkinan besar penyebab gejala anak saya?
• Jenis tes apa yang dibutuhkan anak saya? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
• Bagaimana kondisi ini memengaruhi anak saya?
• Perawatan apa yang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan?
• Anak saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik kita menangani kondisi ini bersama-sama?
• Layanan apa yang tersedia jika anak saya mengalami keterlambatan perkembangan atau kesulitan belajar?
• Apakah ada brosur atau materi cetak lain yang dapat saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama konsultasi Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan. Bersiaplah untuk menjawabnya guna menyediakan waktu untuk membahas poin yang ingin Anda fokuskan. Dokter Anda mungkin bertanya:

• Kapan Anda pertama kali melihat gejala pada anak Anda?
• Adakah yang tampaknya dapat meredakan gejala tersebut?
• Bagaimana, jika ada , tampaknya memperburuk gejala?
• Apakah anak Anda mencapai tonggak perkembangan tepat waktu, seperti belajar berbicara atau berjalan?
• Apakah anak Anda pernah mengalami masalah di sekolah atau lingkungan lain?

Dokter atau ahli kesehatan mental Anda akan mengajukan pertanyaan tambahan berdasarkan respons, gejala, dan kebutuhan. Mempersiapkan dan mengantisipasi pertanyaan akan membantu Anda memanfaatkan waktu sebaik mungkin dengan dokter.