Thalasemia

Gambaran Umum

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh Anda memiliki hemoglobin lebih sedikit dari biasanya. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen. Thalassemia dapat menyebabkan anemia, membuat Anda kelelahan.

Jika Anda menderita thalasemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan. Tetapi bentuk yang lebih parah mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur. Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mengatasi kelelahan, seperti memilih pola makan yang sehat dan berolahraga secara teratur.

Gejala

Ada beberapa jenis talasemia. Tanda dan gejala yang Anda alami bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda.

Tanda dan gejala Thalassaemia dapat meliputi:

• Kelelahan
• Kelemahan
• Kulit pucat atau kekuningan
• Deformitas tulang wajah
• Pertumbuhan lambat
• Perut bengkak
• Urin berwarna gelap

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir; yang lain mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terkena tidak memiliki gejala talasemia.

Kapan harus ke dokter

Buatlah janji dengan dokter anak Anda untuk evaluasi jika dia mengalaminya salah satu tanda atau gejala thalassemia.

Penyebab

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin - zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda . Mutasi yang terkait dengan talasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada thalassemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, mengakibatkan thalassemia alfa atau beta-thalassemia.

Pada thalassemia alfa, tingkat keparahan thalassemia yang Anda derita bergantung pada jumlah gen mutasi yang Anda warisi dari orang tua Anda. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalassemia Anda.

Pada beta-thalassemia, tingkat keparahan thalasemia yang Anda derita bergantung pada bagian molekul hemoglobin mana yang terpengaruh.

Alpha-thalassemia

Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anda mendapatkan dua dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

• Satu gen yang bermutasi, Anda tidak akan memiliki tanda atau gejala talasemia. Tetapi Anda adalah pembawa penyakit dan dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
• Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala talasemia Anda ringan. Kondisi ini mungkin disebut sifat thalassemia alfa.
• Tiga gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda sedang hingga parah.

Mewarisi empat gen yang bermutasi jarang terjadi dan biasanya menghasilkan bayi lahir mati. Bayi yang lahir dengan kondisi ini seringkali meninggal segera setelah lahir atau membutuhkan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk.

Beta-thalassemia

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkannya dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

• Satu gen yang bermutasi, Anda akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.

• Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor, atau Cooley anemia.

  Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir, tetapi akan mengalami tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, disebut thalassemia intermedia, juga dapat disebabkan oleh dua gen yang bermutasi.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko talasemia meliputi:

• Riwayat keluarga thalassemia. Thalasemia diturunkan dari orang tua kepada anak-anak melalui mutasi gen hemoglobin.
• Keturunan tertentu. Thalassemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan pada orang-orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi dari thalassemia sedang hingga berat meliputi:

• Kelebihan zat besi. Orang dengan talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit atau dari seringnya transfusi darah. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin Anda, termasuk kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh Anda.
• Infeksi. Orang dengan talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Hal ini terutama terjadi jika limpa Anda telah diangkat.

Dalam kasus talasemia berat, komplikasi berikut dapat terjadi:

• Deformitas tulang. Thalassemia dapat membuat sumsum tulang Anda membesar, yang menyebabkan tulang Anda melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang menjadi tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak Anda. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patahnya tulang.

Limpa membesar. Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah yang tua atau rusak. Thalasemia sering kali disertai dengan rusaknya sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa Anda membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangi usia sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa Anda membesar terlalu besar, dokter Anda mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya.

• Tingkat pertumbuhannya melambat. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.
• Masalah jantung. Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal dapat dikaitkan dengan talasemia berat.

Pencegahan

Pada kebanyakan kasus, Anda tidak dapat mencegah talasemia. Jika Anda menderita thalassemia, atau jika Anda membawa gen thalassemia, pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik untuk mendapatkan panduan jika Anda ingin memiliki anak.

Ada bentuk diagnosis teknologi reproduksi terbantu, yang menyaring embrio dalam tahap awal mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro. Ini dapat membantu orang tua yang mengidap talasemia atau pembawa gen hemoglobin yang rusak memiliki bayi yang sehat.

Prosedur ini melibatkan pengambilan sel telur yang matang dan membuahinya dengan sperma di piring di laboratorium. Embrio diuji untuk mencari gen yang cacat, dan hanya mereka yang tidak memiliki cacat genetik yang ditanamkan ke dalam rahim.

Diagnosis

Kebanyakan anak dengan talasemia sedang sampai berat menunjukkan tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan mereka. Jika dokter Anda mencurigai anak Anda menderita thalasemia, dia dapat memastikan diagnosisnya dengan tes darah.

Tes darah dapat mengungkapkan jumlah sel darah merah dan kelainan ukuran, bentuk, atau warna. Tes darah juga dapat digunakan untuk analisis DNA untuk mencari gen yang bermutasi.

Pengujian prenatal

Pengujian dapat dilakukan sebelum bayi lahir untuk mengetahui apakah ia menderita talasemia dan menentukan seberapa parah itu. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis talasemia pada janin meliputi:

• Pengambilan sampel vilus korionik. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke 11 kehamilan, tes ini melibatkan pengangkatan sebagian kecil plasenta untuk evaluasi.
• Amniosentesis. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan, tes ini melibatkan pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi janin.

Pengobatan

Bentuk ringan dari sifat talasemia tidak membutuhkan pengobatan.

Untuk talasemia sedang hingga berat, penanganannya mungkin termasuk:

• Sering ditransfusi darah. Bentuk yang lebih parah dari thalassemia seringkali membutuhkan transfusi darah yang sering, kemungkinan setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah Anda, yang dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya.

Terapi khelasi. Ini adalah perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah Anda. Besi dapat menumpuk akibat transfusi rutin. Beberapa orang dengan talasemia yang tidak menjalani transfusi rutin juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Menghilangkan kelebihan zat besi sangat penting untuk kesehatan Anda.

Untuk membantu membersihkan tubuh dari zat besi ekstra, Anda mungkin perlu minum obat oral, seperti deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Obat lain, deferoxamine (Desferal), diberikan dengan jarum.

Transplantasi sel induk. Juga disebut transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel induk mungkin menjadi pilihan dalam beberapa kasus. Untuk anak-anak dengan thalassemia berat, tindakan ini dapat menghilangkan kebutuhan akan transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.

Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Anda dapat membantu mengelola talasemia dengan mengikuti rencana perawatan Anda dan menerapkan kebiasaan hidup sehat.

• Hindari kelebihan zat besi. Jangan minum vitamin atau suplemen lain yang mengandung zat besi, kecuali jika dokter Anda merekomendasikannya.

Makan makanan yang sehat. Makan sehat dapat membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi Anda. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan suplemen asam folat untuk membantu tubuh Anda membuat sel darah merah baru.

Untuk menjaga kesehatan tulang, pastikan diet Anda mengandung cukup kalsium dan vitamin D. Tanyakan kepada dokter Anda berapa jumlah yang tepat untuk Anda dan apakah Anda memerlukan suplemen.

Tanyakan kepada dokter Anda juga tentang penggunaan suplemen lain, seperti asam folat. Ini adalah vitamin B yang membantu membangun sel darah merah.

Hindari infeksi. Sering-seringlah mencuci tangan dan hindari orang sakit. Ini sangat penting terutama jika limpa Anda telah diangkat.

Anda juga memerlukan vaksinasi flu tahunan, serta vaksin untuk mencegah meningitis, pneumonia, dan hepatitis B. Jika Anda mengalami demam atau penyakit lain. tanda dan gejala infeksi, temui dokter Anda untuk pengobatan.

Coping and support

Mengatasi thalasemia, baik Anda sendiri maupun anak Anda, bisa jadi menantang. Jangan ragu untuk meminta bantuan. Jika Anda memiliki pertanyaan atau membutuhkan panduan, bicarakan dengan anggota tim perawatan kesehatan Anda.

Anda juga dapat memanfaatkan bergabung dengan kelompok dukungan, yang dapat memberikan informasi yang berguna dan mendengarkan dengan simpatik. Tanyakan kepada anggota tim perawatan kesehatan Anda tentang kelompok di daerah Anda.

Mempersiapkan janji temu

Orang dengan bentuk talasemia sedang hingga berat biasanya didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan . Jika Anda memperhatikan beberapa tanda dan gejala talasemia pada bayi atau anak Anda, temui dokter keluarga atau dokter anak Anda. Anda kemudian dapat dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (ahli hematologi).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu.

Yang dapat Anda lakukan

Buat daftar:

• Gejala anak Anda, termasuk yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu, dan kapan mereka mulai
• Anggota keluarga yang pernah menderita thalassemia
• Semua obat, vitamin, dan suplemen lain yang dikonsumsi anak Anda, termasuk dosis
• Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Untuk thalassemia, beberapa pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa kemungkinan penyebab paling mungkin dari gejala-gejala yang dialami anak saya?
• Adakah kemungkinan penyebab lainnya?
• Jenis tes apa yang diperlukan?
• Perawatan apa yang tersedia?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa efek samping yang paling umum dari setiap perawatan?
• Bagaimana ini dapat dikelola sebaik mungkin dengan h lainnya kondisi kesehatan?
• Apakah ada pantangan makanan yang harus diikuti? Apakah Anda merekomendasikan suplemen nutrisi?
• Adakah materi cetak yang dapat Anda berikan kepada saya? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain yang Anda miliki.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda kemungkinan akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda, termasuk:

• Apakah gejala muncul setiap saat atau datang dan pergi?
• Seberapa parah gejalanya?
• Adakah yang tampaknya bisa meredakan gejala?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala?