Penyakit seks

Overview

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan langka yang diturunkan dari orang tua ke anak. Ini disebabkan oleh tidak adanya enzim yang membantu memecah zat lemak. Zat lemak ini, yang disebut gangliosida, menumpuk ke tingkat racun di otak anak dan memengaruhi fungsi sel saraf. Seiring perkembangan penyakit, anak kehilangan kendali otot. Pada akhirnya, hal ini menyebabkan kebutaan, kelumpuhan, dan kematian.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Tay-Sachs atau jika Anda adalah anggota kelompok berisiko tinggi dan berencana untuk memiliki anak, sebaiknya dokter merekomendasikan pengujian genetik dan konseling genetik.

Gejala

Dalam bentuk yang paling umum, bayi biasanya mulai menunjukkan gejala pada usia sekitar 6 bulan. Tanda dan gejala penyakit Tay-Sachs dapat meliputi:

• Kehilangan keterampilan motorik, termasuk membalikkan tubuh, merangkak, dan duduk
• Reaksi yang berlebihan saat bayi mendengar dengan keras suara-suara
• Kejang
• Penglihatan dan gangguan pendengaran
• Bintik-bintik merah di mata
• Otot lemas
• Masalah gerakan

Kapan harus ke dokter

Jika anak Anda memiliki salah satu tanda atau gejala yang tercantum di atas, jadwalkan janji temu dengan dokter anak Anda.

Causes

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anaknya. Ini terjadi ketika seorang anak mewarisi gen dari kedua orang tuanya.

Faktor risiko

Faktor risiko penyakit Tay-Sachs termasuk memiliki nenek moyang dari:

• Komunitas Yahudi Eropa Timur dan Tengah (Yahudi Ashkenazi)
• Komunitas Prancis Kanada tertentu di Quebec
• Komunitas Amish Orde Lama di Pennsylvania
• Komunitas Cajun di Louisiana

Diagnosis

Untuk memastikan bahwa bayi Anda menderita penyakit Tay-Sachs, dokter Anda akan menanyakan tentang gejala anak dan kelainan keluarga keturunan dan akan memesan tes darah diagnostik.

Tes darah tersebut memeriksa kadar enzim yang disebut hexosaminidase dalam darah anak. Kadarnya rendah atau tidak ada pada penyakit Tay-Sachs.

Saat melakukan pemeriksaan mata dengan cermat pada anak Anda, dokter mungkin melihat bintik merah ceri di bagian belakang mata anak, yang merupakan pertanda penyakit. Anda mungkin perlu menemui ahli saraf anak dan dokter mata untuk pemeriksaan sistem saraf dan mata.

Perawatan

Tidak ada obat untuk penyakit Tay-Sachs, tetapi beberapa perawatan dapat membantu dalam menanganinya gejala. Tujuan pengobatan adalah dukungan dan kenyamanan. Perawatan suportif meliputi:

• Pengobatan. Untuk mengurangi gejala pada anak Anda, sejumlah obat resep tersedia, termasuk obat anti kejang.

• Perawatan pernapasan. Anak-anak yang menderita penyakit Tay-Sachs berisiko tinggi terkena infeksi paru-paru yang menyebabkan masalah pernapasan dan sering menumpuk lendir di paru-parunya.

  Anak Anda mungkin memerlukan lendir menggunakan fisioterapi dada (CPT) untuk membantu mengeluarkan lendir dari paru-paru.

Tabung makanan. Anak Anda mungkin mengalami kesulitan menelan, atau mengalami masalah pernapasan dengan menghirup makanan atau cairan ke dalam paru-paru saat makan.

Untuk mencegah masalah tersebut, dokter Anda mungkin merekomendasikan alat bantu pemberian makan seperti tabung gastrostomi, yang dimasukkan melalui hidung anak Anda dan masuk ke perut anak Anda. Atau, dokter terlatih dalam bedah perut dapat memasukkan selang esofagogastrostomi melalui pembedahan.

Terapi fisik. Seiring perkembangan penyakit, anak Anda dapat memperoleh manfaat dari terapi fisik untuk membantu menjaga sendi tetap fleksibel dan mempertahankan kemampuan untuk bergerak (rentang gerak) sebanyak mungkin.

Terapi fisik dapat menunda kekakuan sendi dan mengurangi atau menunda hilangnya fungsi dan rasa sakit yang disebabkan oleh otot yang memendek.

Potensi perawatan di masa depan

Penelitian terapi gen atau terapi penggantian enzim pada akhirnya dapat menyebabkan penyembuhan atau pengobatan menjadi lambat perkembangan penyakit Tay-Sachs.

Uji klinis

Mengatasi dan mendukung

Minta dokter anak Anda untuk menyarankan sumber daya dan informasi untuk membantu Anda dan keluarga Anda mengatasinya dengan kebutuhan anak Anda. Carilah kelompok dukungan lokal untuk menghubungkan Anda dengan keluarga lain yang berbagi tantangan serupa.