Sindrom stickler

Gambaran Umum

Sindrom stickler adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan, pendengaran, dan persendian yang serius. Juga dikenal sebagai artro-ophthalmopathy progresif herediter, sindrom Stickler biasanya didiagnosis selama masa bayi atau masa kanak-kanak.

Anak-anak yang menderita sindrom Stickler sering kali memiliki fitur wajah yang khas - mata menonjol, hidung kecil dengan tampilan wajah yang menonjol dan dagu yang surut. Mereka sering lahir dengan celah di langit-langit mulut (langit-langit mulut sumbing).

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Stickler, pengobatan dapat membantu mengontrol gejala dan mencegah komplikasi. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki beberapa kelainan fisik yang terkait dengan sindrom Stickler.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Stickler - dan tingkat keparahan tanda dan gejala tersebut. gejala - dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan dalam keluarga yang sama.

• Masalah mata. Selain rabun jauh yang parah, anak-anak penderita sindrom Stickler juga sering mengalami katarak, glaukoma, dan ablasi retina.
• Kesulitan pendengaran. Tingkat gangguan pendengaran bervariasi di antara orang-orang yang menderita sindrom stickler. Biasanya memengaruhi kemampuan mendengar frekuensi tinggi.
• Kelainan tulang dan sendi. Anak-anak yang menderita sindrom stickler sering kali memiliki persendian yang terlalu fleksibel dan lebih mungkin mengembangkan lengkungan abnormal pada tulang belakang, seperti skoliosis. Osteoartritis dapat dimulai pada masa remaja.

Kapan harus ke dokter

Kunjungan tindak lanjut rutin, serta kunjungan tahunan ke dokter spesialis gangguan mata, sangat penting untuk pantau perkembangan gejala. Perawatan dini dapat membantu mencegah komplikasi yang mengubah hidup. Pendengaran harus diperiksa setiap enam bulan pada anak-anak sampai usia 5 tahun dan kemudian setiap tahun setelahnya.

Penyebab

Sindrom stickler disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terlibat dalam pembentukan kolagen - salah satunya bahan penyusun berbagai jenis jaringan ikat. Jenis kolagen yang paling sering terkena adalah yang digunakan untuk menghasilkan tulang rawan sendi dan bahan seperti jeli (vitreous) yang ditemukan di dalam mata.

Faktor risiko

Anak Anda kemungkinan besar akan lahir dengan sindrom Stickler jika Anda atau pasangan mengalami gangguan tersebut.

Komplikasi

Komplikasi potensial dari sindrom Stickler meliputi:

• Kesulitan bernapas atau makan. Kesulitan bernapas atau makan dapat terjadi pada bayi yang lahir dengan celah di langit-langit mulut (celah langit-langit), rahang bawah kecil, dan kecenderungan lidah turun kembali ke tenggorokan.
• Kebutaan. Kebutaan dapat terjadi jika ablasi retina tidak segera diperbaiki.
• Infeksi telinga. Anak-anak dengan kelainan struktur wajah yang terkait dengan sindrom Stickler lebih mungkin mengalami infeksi telinga daripada anak-anak dengan struktur wajah normal.
• Tuli. Kehilangan pendengaran yang terkait dengan sindrom Sticker dapat memburuk seiring waktu.
• Masalah jantung. Beberapa orang dengan sindrom stickler mungkin berisiko lebih tinggi mengalami masalah katup jantung.
• Masalah gigi. Sebagian besar anak-anak yang menderita sindrom stickler memiliki rahang kecil yang tidak normal, sehingga sering kali tidak ada cukup ruang untuk melengkapi gigi dewasa. Kawat gigi atau, dalam beberapa kasus, operasi gigi mungkin diperlukan.

Diagnosis

Saat Stickler Sindrom kadang-kadang dapat didiagnosis berdasarkan riwayat kesehatan anak Anda dan pemeriksaan fisik, tes tambahan diperlukan untuk menentukan tingkat keparahan gejala dan membantu mengarahkan keputusan pengobatan. Tes mungkin termasuk:

• Tes pencitraan. Foto rontgen dapat mengungkap kelainan atau kerusakan pada sendi dan tulang belakang.
• Pemeriksaan mata. Pemeriksaan ini dapat membantu dokter Anda mendeteksi masalah pada bahan seperti jeli (vitreous) yang mengisi mata atau dengan lapisan mata (retina), yang penting untuk penglihatan. Pemeriksaan mata juga dapat memeriksa katarak dan glaukoma.
• Tes pendengaran. Tes ini mengukur kemampuan untuk mendeteksi nada dan volume suara yang berbeda.

Pengujian genetik tersedia untuk membantu diagnosis dalam beberapa kasus. Tes genetik juga dapat digunakan untuk membantu dalam keluarga berencana dan untuk menentukan risiko Anda menularkan gen tersebut kepada anak-anak Anda ketika pola keturunan tidak jelas dari riwayat keluarga. Konseling genetik harus disediakan untuk orang yang terkena dampak.

Perawatan

Tidak ada obat untuk sindrom Stickler. Perawatan mengatasi tanda dan gejala gangguan.

Terapi

• Terapi wicara. Anak Anda mungkin memerlukan terapi wicara jika gangguan pendengaran mengganggu kemampuannya untuk mempelajari cara mengucapkan suara tertentu.
• Terapi fisik. Dalam beberapa kasus, terapi fisik dapat membantu mengatasi masalah mobilitas yang terkait dengan nyeri sendi dan kekakuan. Peralatan seperti kawat gigi, tongkat dan penyangga lengkungan juga dapat membantu.
• Alat bantu dengar. Jika anak Anda memiliki masalah pendengaran, Anda mungkin menemukan bahwa kualitas hidupnya ditingkatkan dengan menggunakan alat bantu dengar.
• Pendidikan khusus. Masalah pendengaran atau penglihatan dapat menyebabkan kesulitan belajar di sekolah, jadi layanan pendidikan khusus dapat membantu.

Pembedahan

• Trakeostomi. Bayi baru lahir dengan rahang yang sangat kecil dan lidah yang bergeser mungkin memerlukan trakeostomi untuk membuat lubang di tenggorokan agar mereka bisa bernapas. Operasi dibatalkan setelah bayi tumbuh cukup besar sehingga saluran napasnya tidak lagi tersumbat.
• Operasi rahang. Ahli bedah dapat memperpanjang rahang bawah dengan mematahkan tulang rahang dan memasang alat yang secara bertahap akan meregangkan tulang saat sembuh.
• Perbaikan langit-langit mulut sumbing. Bayi yang lahir dengan lubang di langit-langit mulut (celah langit-langit) biasanya menjalani operasi di mana jaringan dari langit-langit mulut dapat diregangkan untuk menutupi celah langit-langit.
• Tabung telinga. Operasi penempatan selang plastik pendek di gendang telinga dapat membantu mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan infeksi telinga, yang umumnya umum terjadi pada anak-anak yang menderita sindrom stickler.
• Operasi mata. Operasi untuk mengangkat katarak atau prosedur untuk memasang kembali lapisan belakang mata (retina) mungkin diperlukan untuk mempertahankan penglihatan.
• Penggantian sendi. Artritis yang muncul dini, terutama di pinggul dan lutut, mungkin memerlukan operasi penggantian sendi pada usia yang jauh lebih muda daripada biasanya pada populasi umum.
• Operasi penyangga tulang belakang atau fusi. Anak-anak yang mengalami lekukan abnormal pada tulang belakangnya, seperti yang terlihat pada skoliosis dan kifosis, mungkin memerlukan pembedahan korektif. Lekuk tubuh yang lebih ringan sering kali dapat dirawat dengan penjepit.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

• Cobalah pereda nyeri. Obat yang dijual bebas seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya) dan naproxen sodium (Aleve) dapat membantu meredakan pembengkakan, kekakuan, dan nyeri sendi.
• Hindari olahraga kontak. Aktivitas fisik yang berat dapat membuat sendi menjadi stres, dan olahraga kontak, seperti sepak bola, dapat meningkatkan risiko lepasnya retina.
• Cari bantuan pendidikan. Anak Anda mungkin mengalami kesulitan di sekolah karena masalah pendengaran atau penglihatan. Guru anak Anda perlu menyadari kebutuhan khususnya.

Mempersiapkan janji Anda

Dalam banyak kasus, tanda dan gejala sindrom Stickler akan terlihat saat anak Anda masih di rumah sakit setelah lahir. Setelah diagnosis, anak Anda harus dipantau secara teratur oleh dokter yang memiliki spesialisasi di bidang khusus untuk kondisi anak Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu, Anda mungkin perlu membuat daftar jawaban atas pertanyaan berikut:

• Apakah ada anggota keluarga dekat atau besar Anda yang memiliki masalah serupa dengan ini?
• Obat dan suplemen apa yang dikonsumsi anak Anda?
• Apakah masalah penglihatan atau pendengaran anak Anda mengganggu tugas sekolahnya?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan beberapa hal berikut pertanyaan:

• Apakah anak Anda tampaknya memiliki masalah penglihatan?
• Apakah anak Anda pernah melihat banyak floater atau lampu yang berkedip di matanya?
• Apakah anak Anda tampaknya mengalami kesulitan mendengar?
• Apakah ada gejala yang memburuk akhir-akhir ini pada anak Anda?
• Apakah anak Anda lemas atau mengeluh nyeri sendi?