Sindrom Kanan

Gambaran Umum

Sindrom Rett adalah kelainan perkembangan dan saraf genetik langka yang memengaruhi cara otak berkembang, menyebabkan hilangnya kemampuan motorik dan bicara secara progresif. Gangguan ini terutama menyerang anak perempuan.

Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya berkembang secara normal selama 6 hingga 18 bulan pertama, dan kemudian kehilangan keterampilan yang sebelumnya mereka miliki - seperti kemampuan merangkak, berjalan, berkomunikasi atau gunakan tangan mereka.

Seiring waktu, anak-anak dengan sindrom Rett semakin mengalami masalah dengan penggunaan otot yang mengontrol gerakan, koordinasi, dan komunikasi. Sindrom Rett juga dapat menyebabkan kejang dan cacat intelektual. Gerakan tangan yang tidak normal, seperti menggosok atau bertepuk tangan secara berulang, menggantikan penggunaan tangan yang disengaja.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, pengobatan potensial sedang dipelajari. Perawatan saat ini berfokus pada peningkatan pergerakan dan komunikasi, mengobati kejang, serta memberikan perawatan dan dukungan untuk anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett dan keluarganya.

Gejala

Bayi dengan sindrom Rett biasanya dilahirkan setelah kehamilan dan persalinan normal. Kebanyakan bayi dengan sindrom Rett tampak tumbuh dan berperilaku normal selama enam bulan pertama. Setelah itu, tanda dan gejala mulai muncul.

Perubahan yang paling jelas biasanya terjadi pada usia 12 hingga 18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan. Gejala dan tingkat keparahannya dapat sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya.

Tanda dan gejala sindrom Rett meliputi:

• Pertumbuhan melambat. Pertumbuhan otak melambat setelah lahir. Lebih kecil dari ukuran kepala normal (microcephaly) biasanya merupakan tanda pertama bahwa seorang anak menderita sindrom Rett. Seiring bertambahnya usia anak-anak, keterlambatan pertumbuhan di bagian lain dari tubuh menjadi nyata.
• Kehilangan gerakan dan koordinasi normal. Tanda-tanda pertama sering kali termasuk kontrol tangan berkurang dan kemampuan merangkak atau berjalan normal menurun. Pada awalnya, hilangnya kemampuan ini terjadi dengan cepat dan kemudian berlanjut secara bertahap. Akhirnya otot menjadi lemah atau menjadi kaku atau kejang dengan gerakan dan posisi yang tidak normal.
• Kehilangan kemampuan komunikasi. Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara, melakukan kontak mata, dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka mungkin tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan lingkungannya. Beberapa anak mengalami perubahan yang cepat, seperti kehilangan kemampuan bicara secara tiba-tiba. Seiring waktu, anak-anak mungkin secara bertahap mendapatkan kembali kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi nonverbal.
• Gerakan tangan yang tidak normal. Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mengembangkan gerakan tangan berulang tanpa tujuan yang mungkin berbeda untuk setiap orang. Gerakan tangan mungkin termasuk meremas tangan, meremas, bertepuk tangan, mengetuk, atau menggosok.
• Gerakan mata yang tidak biasa. Anak-anak dengan sindrom Rett cenderung memiliki gerakan mata yang tidak biasa, seperti menatap tajam, berkedip, mata juling, atau menutup satu mata pada satu waktu.
• Masalah pernapasan. Ini termasuk menahan napas, pernapasan cepat yang tidak normal (hiperventilasi), menghembuskan udara atau air liur secara paksa, dan menelan udara. Masalah ini cenderung terjadi selama jam bangun tidur, tetapi gangguan pernapasan seperti pernapasan pendek atau pernapasan berkala dapat terjadi selama tidur.
• Lekas ​​marah dan menangis. Anak-anak dengan sindrom Rett mungkin menjadi semakin gelisah dan mudah tersinggung seiring bertambahnya usia. Periode menangis atau menjerit dapat dimulai secara tiba-tiba, tanpa alasan yang jelas, dan berlangsung selama berjam-jam. Beberapa anak mungkin mengalami ketakutan dan kecemasan.
• Perilaku abnormal lainnya. Ini mungkin termasuk, misalnya, ekspresi wajah yang tiba-tiba dan aneh dan tawa panjang, jilatan tangan, dan cengkeraman rambut atau pakaian.
• Cacat kognitif. Kehilangan keterampilan dapat disertai dengan hilangnya fungsi intelektual.
• Kejang. Kebanyakan orang yang memiliki sindrom Rett mengalami kejang pada suatu waktu selama hidup mereka. Jenis kejang multipel dapat terjadi dan disertai dengan electroencephalogram (EEG) abnormal.
• Lengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis). Skoliosis umum terjadi pada sindrom Rett. Biasanya dimulai antara usia 8 dan 11 tahun dan meningkat seiring bertambahnya usia. Operasi mungkin diperlukan jika kelengkungannya parah.
• Detak jantung tidak teratur. Ini adalah masalah yang mengancam jiwa banyak anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett dan dapat menyebabkan kematian mendadak.
• Gangguan tidur. Pola tidur yang tidak normal dapat berupa waktu tidur yang tidak teratur, tertidur di siang hari dan terjaga di malam hari, atau terbangun di malam hari dengan menangis atau menjerit.
• Gejala lainnya. Berbagai gejala lain dapat terjadi, seperti tulang tipis dan rapuh yang rentan terhadap faksi; tangan dan kaki kecil yang biasanya dingin; masalah dengan mengunyah dan menelan; masalah dengan fungsi usus; dan menggeretakkan gigi.

Tahapan sindrom Rett

Sindrom Rett biasanya dibagi menjadi empat tahap:

• Tahap I: onset dini. Tanda dan gejala tidak kentara dan mudah terabaikan selama tahap pertama, yang dimulai antara usia 6 dan 18 bulan dan dapat berlangsung selama beberapa bulan atau satu tahun. Bayi pada tahap ini mungkin menunjukkan lebih sedikit kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan. Mereka mungkin juga mengalami keterlambatan dalam duduk atau merangkak.
• Tahap II: kemunduran yang cepat. Mulai usia 1 hingga 4 tahun, anak-anak kehilangan kemampuan untuk menampilkan keterampilan yang mereka miliki sebelumnya. Kehilangan ini bisa cepat atau lebih bertahap, terjadi selama beberapa minggu atau bulan. Gejala sindrom Rett yang terjadi, seperti pertumbuhan kepala melambat, gerakan tangan yang tidak normal, hiperventilasi, teriakan atau tangisan tanpa sebab yang jelas, gangguan pada gerakan dan koordinasi, serta hilangnya interaksi sosial dan komunikasi.
• Tahap III : dataran. Tahap ketiga biasanya dimulai antara usia 2 dan 10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Meskipun masalah dengan gerakan terus berlanjut, perilaku mungkin mengalami peningkatan terbatas, dengan lebih sedikit tangisan dan mudah tersinggung, dan beberapa peningkatan dalam penggunaan tangan dan komunikasi. Kejang dapat dimulai pada tahap ini dan umumnya tidak terjadi sebelum usia 2 tahun.
• Tahap IV: penurunan kondisi motorik akhir. Tahap ini biasanya dimulai setelah usia 10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun atau puluhan tahun. Ini ditandai dengan berkurangnya mobilitas, kelemahan otot, kontraktur sendi, dan skoliosis. Pemahaman, komunikasi dan keterampilan tangan umumnya tetap stabil atau sedikit meningkat, dan kejang mungkin lebih jarang terjadi.

Kapan harus ke dokter

Tanda dan gejala sindrom Rett dapat menjadi halus di tahap awal. Segera temui dokter anak Anda jika Anda mulai melihat masalah fisik atau perubahan perilaku setelah perkembangan yang tampak normal, seperti:

• Pertumbuhan kepala atau bagian tubuh lain yang melambat
• Penurunan koordinasi atau mobilitas
• Gerakan tangan yang berulang
• Penurunan kontak mata atau kehilangan minat pada permainan normal
• Perkembangan bicara yang tertunda atau hilangnya kemampuan berbicara sebelumnya kemampuan berbicara
• Perilaku bermasalah atau perubahan suasana hati yang ditandai
• Kehilangan yang jelas dari pencapaian sebelumnya dalam keterampilan motorik kasar atau motorik halus

Penyebab

Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang langka. Sindrom Rett Klasik, serta beberapa varian dengan gejala yang lebih ringan atau lebih parah, dapat terjadi berdasarkan mutasi genetik tertentu.

Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit terjadi secara acak, biasanya pada gen MECP2. Hanya dalam beberapa kasus kelainan genetik ini diturunkan. Mutasi tersebut tampaknya mengakibatkan masalah dengan produksi protein yang penting untuk perkembangan otak. Namun penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami dan masih dipelajari.

Sindrom Rett pada anak laki-laki

Karena laki-laki memiliki kombinasi kromosom yang berbeda dengan perempuan, anak laki-laki yang memiliki mutasi genetik itu penyebab sindrom Rett dipengaruhi dengan cara yang menghancurkan. Kebanyakan dari mereka meninggal sebelum lahir atau pada masa awal masa bayi.

Sangat sedikit anak laki-laki yang mengalami mutasi berbeda yang menyebabkan bentuk sindrom Rett yang tidak terlalu merusak. Mirip dengan anak perempuan dengan sindrom Rett, anak laki-laki ini kemungkinan besar akan hidup hingga dewasa, tetapi mereka masih berisiko mengalami sejumlah masalah intelektual dan perkembangan.

Faktor risiko

Sindrom Rett adalah langka. Mutasi genetik yang diketahui menyebabkan penyakit bersifat acak, dan tidak ada faktor risiko yang diidentifikasi. Dalam beberapa kasus, faktor keturunan - misalnya, memiliki anggota keluarga dekat dengan sindrom Rett - dapat berperan.

Komplikasi

Komplikasi sindrom Rett meliputi:

• Masalah tidur yang menyebabkan gangguan tidur yang signifikan pada pengidap sindrom Rett dan anggota keluarga
• Kesulitan makan, menyebabkan gizi buruk dan pertumbuhan yang tertunda
• Masalah usus dan kandung kemih, seperti sembelit, penyakit gastroesophageal reflux (GERD), usus besar atau inkontinensia urin, dan penyakit kandung empedu
• Nyeri yang mungkin menyertai masalah seperti masalah gastrointestinal atau patah tulang
• Otot, tulang dan sendi masalah
• Kecemasan dan perilaku bermasalah yang dapat menghambat fungsi sosial
• Membutuhkan perawatan seumur hidup dan bantuan dengan aktivitas kehidupan sehari-hari
• Masa hidup yang lebih pendek - meskipun kebanyakan orang dengan Rett sindrom hidup sampai dewasa, mereka mungkin tidak hidup selama rata-rata orang karena hea masalah rt dan komplikasi kesehatan lainnya

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Rett. Dalam kebanyakan kasus, mutasi genetik yang menyebabkan kelainan tersebut terjadi secara spontan. Meski begitu, jika Anda memiliki anak atau anggota keluarga lain dengan sindrom Rett, sebaiknya tanyakan kepada dokter tentang pengujian genetik.

content:

Diagnosis

Warning: Can only detect less than 5000 characters

Beberapa contoh terapi komplementer yang telah dicoba pada anak dengan sindrom Rett antara lain:

• Terapi musik
• Terapi pijat
• Hidroterapi, yang melibatkan berenang atau bergerak di dalam air
• Terapi dengan bantuan hewan, seperti terapi menunggang kuda

Meskipun tidak banyak bukti yang menunjukkan bahwa pendekatan ini efektif, pendekatan tersebut mungkin menawarkan peluang untuk peningkatan pergerakan dan pengayaan sosial dan rekreasi.

Jika menurut Anda terapi alternatif atau komplementer dapat membantu anak Anda, bicarakan dengan dokter atau terapis Anda tentang kemungkinan manfaat dan risikonya, dan bagaimana pendekatan tersebut mungkin cocok dengan rencana pengobatan.

Mengatasi dan mendukung

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett membutuhkan bantuan untuk sebagian besar tugas sehari-hari, seperti makan, berjalan, dan menggunakan kamar mandi. Perawatan yang terus menerus dan gangguan tidur ini dapat melelahkan dan membuat stres bagi keluarga, serta dapat memengaruhi kesehatan dan kesejahteraan anggota keluarga.

Untuk mengatasi tantangan dengan lebih baik:

• Temukan cara untuk menghilangkan stres. Wajar jika terkadang merasa terbebani. Bicarakan masalah Anda dengan teman tepercaya atau anggota keluarga untuk membantu menghilangkan stres Anda. Luangkan waktu untuk diri sendiri melakukan sesuatu yang Anda sukai untuk mengisi ulang daya baterai Anda.
• Atur bantuan dari luar. Jika Anda merawat anak Anda di rumah, carilah bantuan dari pengasuh luar yang dapat memberi Anda waktu istirahat dari waktu ke waktu. Atau Anda mungkin mempertimbangkan pengasuhan di rumah pada suatu saat, terutama saat anak Anda beranjak dewasa.
• Terhubung dengan orang lain. Mengenal keluarga lain yang menghadapi masalah serupa dengan Anda dapat membantu Anda merasa tidak terlalu sendirian. Cari dukungan online dan informasi dari organisasi seperti RettSyndrome.org.

Mempersiapkan janji temu

Dokter anak Anda akan mencari masalah perkembangan pada pemeriksaan rutin. Jika anak Anda menunjukkan gejala sindrom Rett, dia kemungkinan akan dirujuk ke ahli saraf pediatrik atau ahli perkembangan anak untuk pengujian dan diagnosis.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu dengan anak Anda. Jika memungkinkan, ajaklah anggota keluarga atau teman Anda. Rekan tepercaya dapat membantu Anda mengingat informasi dan memberikan dukungan emosional.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum membuat janji temu, buatlah daftar:

• Setiap perilaku yang tidak biasa atau tanda lainnya. Dokter akan memeriksa anak Anda dengan cermat dan memperhatikan pertumbuhan dan perkembangannya yang melambat, tetapi pengamatan harian Anda sangat penting.
• Obat apa pun yang diminum anak Anda. Sertakan vitamin, suplemen, jamu dan obat bebas, beserta dosisnya.
• Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda. Jangan takut untuk bertanya jika Anda tidak memahami sesuatu. Jika Anda kehabisan waktu, mintalah untuk berbicara dengan perawat atau tinggalkan pesan untuk dokter.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter mungkin termasuk:

• Menurut Anda mengapa anak saya (atau tidak) menderita sindrom Rett?
• Adakah cara untuk memastikan diagnosis?
• Apa kemungkinan penyebab lain dari gejala anak saya?
• Jika anak saya memang mengidap sindrom Rett, apakah ada cara untuk mengetahui seberapa parahnya?
• Perubahan apa yang dapat saya lihat pada anak saya dari waktu ke waktu?
• Dapatkah saya merawat anak saya di rumah, atau apakah saya perlu mencari perawatan di luar atau dukungan tambahan di rumah?
• Terapi khusus seperti apa yang dibutuhkan anak-anak dengan sindrom Rett?
• Seberapa banyak dan jenis perawatan medis rutin apa yang akan dibutuhkan anak saya?
• Jenis dukungan apa yang tersedia untuk keluarga dari anak-anak dengan sindrom Rett?
• Bagaimana saya bisa mempelajari lebih lanjut tentang gangguan ini?
• Seberapa besar peluang saya untuk memiliki anak lain dengan Rett sindrom?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin mengajukan pertanyaan seperti:

• Kapan Anda pertama kali memperhatikan perilaku tidak biasa anak Anda atau tanda-tanda lain bahwa ada sesuatu yang salah?
• Apa yang dapat dilakukan anak Anda sebelumnya yang tidak dapat dia lakukan lagi?
• Seberapa parah tanda dan gejala yang dialami anak Anda ? Apakah semakin memburuk?
• Apa, jika ada, yang tampaknya dapat meredakan gejala anak Anda?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala yang dialami anak Anda?

Dokter Anda akan mengajukan pertanyaan tambahan berdasarkan tanggapan Anda dan gejala serta kebutuhan anak Anda. Mempersiapkan dan mengantisipasi pertanyaan akan membantu Anda memaksimalkan waktu janji temu Anda.