Retinoblastoma

Gambaran Umum

Retinoblastoma adalah kanker mata yang dimulai di retina - lapisan sensitif di bagian dalam mata Anda. Retinoblastoma paling sering menyerang anak kecil, tetapi jarang dapat terjadi pada orang dewasa.

Retina Anda terdiri dari jaringan saraf yang merasakan cahaya saat masuk melalui bagian depan mata Anda. Retina mengirimkan sinyal melalui saraf optik ke otak Anda, di mana sinyal ini diinterpretasikan sebagai gambar.

Salah satu bentuk kanker mata yang langka, retinoblastoma adalah bentuk kanker paling umum yang memengaruhi mata pada anak-anak. Retinoblastoma dapat terjadi pada satu atau kedua mata.

Gejala

Karena retinoblastoma kebanyakan menyerang bayi dan anak kecil, gejalanya jarang terjadi. Tanda-tanda yang mungkin Anda perhatikan antara lain:

• Warna putih di lingkaran tengah mata (pupil) saat cahaya menyinari mata, seperti saat mengambil foto flash
• Mata yang tampak melihat ke arah yang berbeda
• Mata merah
• Mata bengkak

Kapan harus ke dokter

Buatlah janji dengan dokter anak Anda jika Anda melihat adanya perubahan pada mata anak Anda yang mengkhawatirkan Anda. Retinoblastoma adalah kanker langka, jadi dokter anak Anda dapat menyelidiki kondisi mata lain yang lebih umum terlebih dahulu.

Jika Anda memiliki riwayat retinoblastoma dalam keluarga, tanyakan kepada dokter anak kapan anak Anda harus memulai pemeriksaan mata rutin untuk memeriksa retinoblastoma .

Penyebab

Retinoblastoma terjadi ketika sel saraf di retina mengembangkan mutasi genetik. Mutasi ini menyebabkan sel terus tumbuh dan berkembang biak ketika sel sehat mati. Massa sel yang terkumpul ini membentuk tumor.

Sel retinoblastoma dapat menyerang lebih jauh ke dalam mata dan struktur di sekitarnya. Retinoblastoma juga dapat menyebar (bermetastasis) ke area lain di tubuh, termasuk otak dan tulang belakang.

Pada sebagian besar kasus, tidak jelas apa yang menyebabkan mutasi genetik yang menyebabkan retinoblastoma. Namun, anak-anak mungkin saja mewarisi mutasi genetik dari orang tuanya.

Retinoblastoma yang diturunkan

Mutasi gen yang meningkatkan risiko retinoblastoma dan kanker lain dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak.

Retinoblastoma herediter diturunkan dari orang tua kepada anak-anak dalam pola dominan autosomal, yang berarti hanya satu orang tua yang membutuhkan satu salinan gen yang bermutasi untuk meneruskan peningkatan risiko retinoblastoma kepada anak-anak. Jika salah satu orang tua membawa gen yang bermutasi, setiap anak memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen tersebut.

Meskipun mutasi genetik meningkatkan risiko retinoblastoma pada anak, bukan berarti kanker tidak dapat dihindari.

Anak-anak dengan bentuk retinoblastoma yang diturunkan cenderung mengembangkan penyakit ini lebih dini usia. Retinoblastoma herediter juga cenderung terjadi di kedua mata, bukan hanya di satu mata.

Komplikasi

Anak-anak yang dirawat karena retinoblastoma memiliki risiko kanker kembali di dalam dan di sekitar mata yang dirawat. Untuk alasan ini, dokter anak Anda akan menjadwalkan pemeriksaan lanjutan untuk memeriksa retinoblastoma berulang. Dokter mungkin merancang jadwal ujian tindak lanjut yang dipersonalisasi untuk anak Anda. Dalam kebanyakan kasus, pemeriksaan mata kemungkinan akan melibatkan pemeriksaan mata setiap beberapa bulan selama beberapa tahun pertama setelah pengobatan retinoblastoma berakhir.

Selain itu, anak-anak dengan retinoblastoma yang diturunkan memiliki peningkatan risiko terkena jenis kanker lain di bagian tubuh manapun di tahun-tahun setelah perawatan. Karena alasan ini, anak-anak dengan retinoblastoma yang diturunkan dapat menjalani pemeriksaan rutin untuk menyaring kanker lain.

Pencegahan

Pada kebanyakan kasus, dokter tidak yakin apa yang menyebabkan retinoblastoma, jadi tidak ada bukti cara mencegah penyakit.

Pencegahan untuk keluarga dengan retinoblastoma yang diturunkan

Pada keluarga dengan bentuk retinoblastoma yang diturunkan, mencegah retinoblastoma mungkin tidak dapat dilakukan. Namun, pengujian genetik memungkinkan keluarga untuk mengetahui anak mana yang memiliki peningkatan risiko retinoblastoma, sehingga pemeriksaan mata dapat dimulai sejak usia dini. Dengan begitu, retinoblastoma dapat didiagnosis sangat dini - ketika tumornya kecil dan peluang untuk penyembuhan serta pemeliharaan penglihatan masih memungkinkan.

Jika dokter Anda menentukan bahwa retinoblastoma anak Anda disebabkan oleh genetik yang diturunkan mutasi, keluarga Anda mungkin dirujuk ke konselor genetik.

Tes genetik dapat digunakan untuk menentukan apakah:

• Anak Anda dengan retinoblastoma berisiko terkena kanker terkait lainnya
• Anak Anda yang lain berisiko terkena retinoblastoma dan kanker terkait lainnya, sehingga mereka dapat memulai pemeriksaan mata sejak usia dini
• Anda dan pasangan memiliki kemungkinan untuk meneruskan mutasi genetik tersebut ke anak-anak masa depan

Konselor genetik dapat mendiskusikan risiko dan manfaat pengujian genetik dan membantu Anda memutuskan apakah Anda, pasangan, atau anak-anak Anda yang lain akan menjalani tes mutasi genetik.

Diagnosis

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosis retinoblastoma meliputi:

• Pemeriksaan mata. Dokter mata Anda akan melakukan pemeriksaan mata untuk menentukan apa yang menyebabkan tanda dan gejala pada anak Anda. Untuk pemeriksaan yang lebih menyeluruh, dokter mungkin menyarankan penggunaan anestesi agar anak Anda tidak bergerak.
• Tes pencitraan. Pemindaian dan tes pencitraan lainnya dapat membantu dokter anak Anda menentukan apakah retinoblastoma telah berkembang dan memengaruhi struktur lain di sekitar mata. Tes pencitraan dapat mencakup antara lain USG, pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT), dan pencitraan resonansi magnetik (MRI).
• Berkonsultasi dengan dokter lain. Dokter anak Anda mungkin merujuk Anda ke spesialis lain, seperti dokter spesialis pengobatan kanker (ahli onkologi), konselor genetik, atau ahli bedah.

Perawatan

perawatan terbaik untuk retinoblastoma anak Anda bergantung pada ukuran dan lokasi tumor, apakah kanker telah menyebar ke area selain mata, kesehatan anak Anda secara keseluruhan, dan preferensi Anda sendiri. Tujuan pengobatan adalah untuk menyembuhkan kanker. Jika memungkinkan, dokter anak Anda juga akan bekerja untuk menjaga penglihatan anak Anda.

Kemoterapi

Kemoterapi adalah perawatan obat yang menggunakan bahan kimia untuk membunuh sel kanker. Kemoterapi dapat diberikan dalam bentuk pil atau diberikan melalui pembuluh darah. Obat kemoterapi menyebar ke seluruh tubuh untuk membunuh sel kanker.

Pada anak-anak dengan retinoblastoma, kemoterapi dapat membantu mengecilkan tumor sehingga pengobatan lain, seperti terapi radiasi, cryotherapy, atau terapi laser, dapat digunakan untuk mengobati sel kanker yang tersisa. Ini dapat meningkatkan kemungkinan anak Anda tidak memerlukan pembedahan.

Kemoterapi juga dapat digunakan untuk mengobati retinoblastoma yang telah menyebar ke jaringan di luar bola mata atau ke area tubuh lainnya.

Jenis kemoterapi baru, yang dikenal sebagai kemoterapi intra-arteri, mengirimkan obat langsung ke tumor melalui tabung kecil (kateter) di arteri di mata. Dalam beberapa kasus, dokter akan meletakkan balon kecil di arteri untuk menjaga obat tetap dekat dengan tumor. Jenis kemoterapi ini dapat diberikan sebagai pengobatan awal atau digunakan jika tumor tidak merespons jenis pengobatan lain.

Kemoterapi intravitreal juga digunakan untuk mengobati retinoblastoma yang telah menyebar ke dalam mata. Pada jenis kemoterapi ini, obat disuntikkan langsung ke mata. Kemoterapi intravitreal digunakan jika kanker tidak merespons pengobatan lain.

Terapi radiasi

Terapi radiasi menggunakan sinar berenergi tinggi, seperti sinar-X dan proton, untuk membunuh sel kanker . Dua jenis terapi radiasi yang digunakan untuk mengobati retinoblastoma meliputi:

• Radiasi internal (brachytherapy). Selama radiasi internal, perangkat pengobatan ditempatkan sementara di dalam atau di dekat tumor.

  Radiasi internal retinoblastoma menggunakan cakram kecil yang terbuat dari bahan radioaktif. Diskus dijahit di tempatnya dan dibiarkan selama beberapa hari sementara perlahan-lahan mengeluarkan radiasi ke tumor.

  Menempatkan radiasi di dekat tumor mengurangi kemungkinan pengobatan akan memengaruhi jaringan mata yang sehat.

• Radiasi pancaran sinar eksternal. Radiasi sinar eksternal mengirimkan sinar berkekuatan tinggi ke tumor dari mesin besar di luar tubuh. Saat anak Anda berbaring di atas meja, mesin bergerak mengelilingi anak Anda, mengirimkan radiasi.

  Radiasi pancaran sinar eksternal dapat menyebabkan efek samping saat pancaran radiasi mencapai area sensitif di sekitar mata, seperti otak. Untuk alasan ini, radiasi sinar eksternal biasanya disediakan untuk anak-anak dengan retinoblastoma stadium lanjut dan mereka yang pengobatan lain belum berhasil.

Terapi laser (fotokoagulasi laser)

Selama terapi laser, laser digunakan untuk menghancurkan pembuluh darah yang memasok oksigen dan nutrisi ke tumor. Tanpa sumber bahan bakar, sel kanker bisa mati.

Perawatan dingin (cryotherapy)

Cryotherapy menggunakan suhu dingin yang ekstrim untuk membunuh sel kanker.

Selama cryotherapy, zat yang sangat dingin, seperti nitrogen cair, ditempatkan di dalam atau di dekat sel kanker. Setelah sel membeku, zat dingin dikeluarkan dan sel mencair. Proses pembekuan dan pencairan ini, yang diulangi beberapa kali dalam setiap sesi cryotherapy, menyebabkan kematian sel kanker.

Operasi

Saat tumor terlalu besar untuk ditangani dengan metode lain , pembedahan dapat digunakan untuk mengobati retinoblastoma. Dalam situasi ini, operasi pengangkatan mata dapat membantu mencegah penyebaran kanker ke bagian tubuh lainnya. Pembedahan untuk retinoblastoma meliputi:

• Pembedahan untuk mengangkat mata yang terkena (enukleasi). Selama operasi pengangkatan mata, ahli bedah melepaskan otot dan jaringan di sekitar mata dan mengangkat bola mata. Sebagian saraf optik, yang membentang dari bagian belakang mata ke otak, juga diangkat.

• Pembedahan untuk memasang implan mata. Segera setelah bola mata diangkat, dokter bedah menempatkan bola khusus - yang terbuat dari plastik atau bahan lainnya - ke dalam rongga mata. Otot-otot yang mengontrol gerakan mata melekat pada implan.

  Setelah anak Anda sembuh, otot mata akan beradaptasi dengan bola mata yang ditanamkan, sehingga dapat bergerak seperti halnya mata alami. Namun, bola mata yang ditanamkan tidak bisa melihat.

• Pas dengan mata buatan. Beberapa minggu setelah operasi, mata buatan yang dibuat khusus dapat dipasang di atas implan mata. Mata tiruan dapat dibuat agar sesuai dengan kesehatan mata anak Anda.

  Mata buatan berada di belakang kelopak mata dan dijepit pada implan mata. Saat otot mata anak Anda menggerakkan implan mata, akan terlihat bahwa anak Anda menggerakkan mata buatan.

Efek samping dari operasi termasuk infeksi dan pendarahan. Mengangkat mata akan memengaruhi penglihatan anak Anda, meskipun sebagian besar anak akan beradaptasi dengan kehilangan mata dari waktu ke waktu.

Uji klinis

Uji klinis adalah studi untuk menguji perawatan baru dan cara baru menggunakan perawatan yang ada. Meskipun uji klinis memberi anak Anda kesempatan untuk mencoba perawatan retinoblastoma terbaru, uji klinis tersebut tidak dapat menjamin kesembuhan.

Tanyakan kepada dokter anak Anda apakah anak Anda memenuhi syarat untuk berpartisipasi dalam uji klinis. Dokter anak Anda dapat mendiskusikan manfaat dan risiko mendaftar uji klinis.

Uji klinis

Penanganan dan dukungan

Saat anak Anda didiagnosis menderita kanker, adalah umum untuk merasakan berbagai emosi - dari shock dan ketidakpercayaan hingga rasa bersalah dan amarah. Setiap orang menemukan caranya sendiri untuk menghadapi situasi yang membuat stres, tetapi jika Anda merasa tersesat, Anda dapat mencoba untuk:

• Kumpulkan semua informasi yang Anda butuhkan. Cari tahu cukup banyak tentang retinoblastoma untuk merasa nyaman membuat keputusan tentang perawatan anak Anda. Bicaralah dengan tim perawatan kesehatan anak Anda. Simpan daftar pertanyaan untuk ditanyakan pada pertemuan berikutnya.

  Kunjungi perpustakaan setempat Anda dan mintalah bantuan untuk mencari informasi. Lihat situs web National Cancer Institute dan American Cancer Society untuk informasi lebih lanjut.

Atur jaringan dukungan. Temukan teman dan keluarga yang dapat membantu mendukung Anda sebagai pengasuh. Orang yang Anda cintai dapat menemani anak Anda mengunjungi dokter atau duduk di samping tempat tidurnya di rumah sakit saat Anda tidak bisa berada di sana.

Saat Anda bersama anak, teman dan keluarga Anda dapat membantu dengan menghabiskan waktu bersama anak-anak Anda yang lain atau membantu pekerjaan rumah Anda.

Manfaatkan sumber daya untuk anak-anak penderita kanker. Carilah sumber daya khusus untuk keluarga dengan anak-anak penderita kanker. Tanyakan kepada pekerja sosial klinik Anda tentang apa yang tersedia.

Grup dukungan untuk orang tua dan saudara kandung menghubungkan Anda dengan orang-orang yang memahami perasaan Anda. Keluarga Anda mungkin memenuhi syarat untuk perkemahan musim panas, perumahan sementara, dan dukungan lainnya.

Jaga kenormalan sebanyak mungkin. Anak-anak kecil tidak dapat memahami apa yang terjadi pada mereka saat mereka menjalani pengobatan kanker. Untuk membantu anak Anda mengatasinya, cobalah untuk mempertahankan rutinitas normal sebanyak mungkin.

Cobalah untuk mengatur janji agar anak Anda dapat mengatur waktu tidur siangnya setiap hari. Miliki waktu makan yang rutin. Berikan waktu untuk bermain ketika anak Anda merasa sanggup. Jika anak Anda harus menghabiskan waktu di rumah sakit, bawalah barang-barang dari rumah yang membantunya merasa lebih nyaman.

Tanyakan kepada tim perawatan kesehatan Anda tentang cara lain untuk menghibur anak Anda melalui perawatannya. Beberapa rumah sakit memiliki terapis rekreasi atau pekerja kehidupan anak yang dapat memberi Anda cara yang lebih spesifik untuk membantu anak Anda menghadapinya.

Mempersiapkan janji temu Anda

Mulailah dengan membuat janji dengan dokter atau dokter anak anak Anda jika anak Anda memiliki tanda atau gejala yang membuat Anda khawatir. Jika dicurigai adanya masalah mata, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis mata yang menangani penyakit mata (dokter mata).

Karena janji temu bisa singkat, dan karena sering kali ada banyak hal yang harus dibahas, sebaiknya persiapkan dengan baik. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap, dan apa yang diharapkan dari dokter anak Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

• Waspadai batasan janji temu sebelumnya. Saat membuat janji temu, pastikan untuk menanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi pola makan anak Anda.
• Tuliskan gejala apa pun yang dialami anak Anda, termasuk yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu.
• Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan terkini dalam kehidupan anak Anda.
• Buat daftar semua obat, vitamin atau suplemen yang dikonsumsi anak Anda.
• Ajaklah anggota keluarga atau teman Anda. Terkadang sulit untuk mengingat informasi yang diberikan selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda.

Waktu Anda dengan dokter anak Anda terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan sebelumnya dapat membantu Anda memanfaatkan waktu sebaik-baiknya. Buat daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang paling tidak penting jika waktu habis. Untuk retinoblastoma, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda meliputi:

• Jenis tes apa yang dibutuhkan anak saya?
• Apa tindakan terbaik?
• Apa alternatif pendekatan utama yang Anda sarankan?
• Haruskah anak saya menemui spesialis? Berapa biayanya, dan apakah asuransi saya akan menanggungnya?

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda .

Apa yang diharapkan dari dokter anak Anda

Dokter anak Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Bersiap untuk menjawabnya memungkinkan lebih banyak waktu untuk membahas poin-poin lain. Dokter anak Anda mungkin bertanya:

• Kapan anak Anda mulai mengalami gejala?
• Apakah gejala pada anak Anda berlangsung terus-menerus atau sesekali?
• Seberapa parah gejala anak Anda?
• Apa, jika ada, yang tampaknya dapat meringankan gejala anak Anda?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala anak Anda?