Defisiensi pseudocholinesterase

Gambaran Umum

Defisiensi pseudocholinesterase (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) adalah kondisi langka yang membuat Anda sensitif terhadap relaksan otot tertentu - succinylcholine atau mivacurium - yang digunakan selama anestesi. Obat tersebut dirancang untuk mengendurkan otot Anda sebentar selama prosedur medis. Dengan defisiensi pseudocholinesterase, otot-otot tubuh tetap rileks untuk waktu yang lebih lama. Kelumpuhan otot pernapasan menyebabkan Anda tidak dapat bernapas sendiri.

Kekurangan pseudocholinesterase dapat disebabkan oleh cacat genetik (mutasi) yang diturunkan atau didapat karena penyakit, cedera, atau pengobatan tertentu .

Tidak ada obat untuk defisiensi pseudocholinesterase. Tetapi jika Anda didiagnosis dengan kondisi tersebut, dokter Anda dapat menggunakan jenis pelemas otot lain yang tidak akan menyebabkan relaksasi otot yang berkepanjangan.

Gejala

Bagi kebanyakan orang dengan defisiensi pseudocholinesterase, tidak ada tanda atau gejala kondisi yang terjadi sampai mereka terpapar dengan pelemas otot succinylcholine atau mivacurium. Obat ini digunakan sebagai bagian dari anestesi. Kemudian tanda dan gejala termasuk relaksasi otot atau kelumpuhan otot yang berlangsung selama beberapa jam, dengan ketidakmampuan Anda untuk bernapas sendiri. Durasi relaksasi otot dapat sangat bervariasi di antara orang dengan defisiensi ini.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda memiliki riwayat keluarga defisiensi pseudocholinesterase atau anggota keluarga yang memiliki masalah apa pun dengan anestesi, beri tahu dokter Anda sebelum Anda menjalani prosedur medis yang memerlukan anestesi.

Penyebab

Jika Anda mengalami defisiensi pseudocholinesterase, tubuh Anda kekurangan atau kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah (memetabolisme) obat yang dikenal sebagai kolin ester. Obat-obatan ini, succinylcholine dan mivacurium, digunakan sebagai bagian dari anestesi untuk mengendurkan otot selama prosedur medis.

Kekurangan pseudocholinesterase menyebabkan otot tetap rileks terlalu lama, sehingga Anda tidak dapat bergerak atau bernapas sendiri selama beberapa jam setelah menerima obat. Berapa lama waktu yang dibutuhkan tubuh Anda untuk memetabolisme obat tergantung pada seberapa banyak enzim pseudocholinesterase diproduksi dan seberapa baik fungsinya.

Kekurangan pseudocholinesterase dapat diturunkan atau didapat.

Kekurangan pseudocholinesterase yang diturunkan
Defisiensi pseudocholinesterase yang diturunkan disebabkan oleh kerusakan pada gen butyrylcholinesterase (BCHE). Gen ini memberikan instruksi untuk membuat enzim pseudocholinesterase yang dibutuhkan untuk memecah ester kolin. Cacat genetik ini menghasilkan enzim yang tidak berfungsi dengan baik atau kurangnya produksi enzim.
Pengujian genetik dapat mengungkap apakah Anda memiliki gen abnormal ini. Untuk mendapatkan kondisi tersebut, Anda harus mewarisi dua gen abnormal - satu dari masing-masing orang tua Anda (autosomal recessive inheritance). Jika Anda hanya mewarisi satu gen abnormal, Anda tidak akan memiliki kondisi tersebut. Namun, Anda dapat memproses ester kolin lebih lambat daripada yang tidak memiliki gen abnormal.
Dengan satu gen abnormal, Anda adalah pembawa dan Anda dapat meneruskan gen abnormal tersebut kepada anak-anak Anda. Tetapi mereka tidak akan mengembangkan kondisi tersebut kecuali mereka juga mewarisi gen abnormal dari induk lainnya.

Kekurangan pseudocholinesterase yang didapat

Kekurangan pseudocholinesterase dapat diperoleh sebagai akibat dari kondisi yang mengurangi produksi dari enzim pseudocholinesterase, seperti infeksi kronis, penyakit ginjal atau hati, malnutrisi, luka bakar parah, kanker, atau kehamilan. Obat-obatan tertentu juga dapat mengurangi produksi enzim, menyebabkan defisiensi.

Faktor risiko

Risiko Anda mengalami defisiensi pseudocholinesterase lebih tinggi jika Anda atau kerabat tingkat pertama, seperti orang tua, anak atau saudara kandung, memiliki:

Gen abnormal yang terkait dengan kondisi tersebut
Riwayat suatu peristiwa selama anestesi yang diduga merupakan defisiensi pseudocholinesterase

Pencegahan

Jika Anda memiliki riwayat keluarga kekurangan pseudocholinesterase atau memiliki anggota keluarga yang memiliki masalah dengan anestesi, beri tahu dokter Anda sebelum melakukan prosedur medis yang memerlukan anestesi umum. Jika Anda memiliki riwayat keluarga kekurangan pseudocholinesterase, Anda dapat mencegah masalah selama anestesi dengan melakukan pengujian sebelum prosedur.

Mengevaluasi risiko defisiensi pseudocholinesterase memungkinkan ahli anestesi menghindari obat-obatan tertentu, jika diperlukan.

konten:

Diagnosis

Defisiensi pseudocholinesterase dapat dicurigai bila Anda mengalami masalah dalam memulihkan kontrol otot dan pernapasan setelah menerima pelemas otot succinylcholine atau mivacurium sebagai bagian dari anestesi. Tes darah dapat dilakukan untuk mengukur aktivitas enzim pseudocholinesterase.

Untuk mendiagnosis defisiensi pseudocholinesterase turunan, gen abnormal yang menyebabkan kondisi tersebut diidentifikasi menggunakan pengujian genetik. Sampel darah Anda dikumpulkan dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Tanyakan kepada dokter Anda apakah anggota keluarga juga harus diperiksa sebelum operasi.

Perawatan

Jika Anda memiliki kekurangan pseudocholinesterase, ahli anestesi Anda dapat menghindari memberi Anda obat yang dapat memicu relaksasi otot berkepanjangan dan memilih pelemas otot lainnya sebagai gantinya.

Tidak ada obat untuk defisiensi pseudocholinesterase. Jika Anda memiliki kondisi tersebut dan Anda menerima pelemas otot yang memperpanjang pemulihan anestesi Anda, Anda mungkin memerlukan bantuan medis. Jika perlu, dukungan ventilasi mekanis dan sedasi disediakan saat Anda memulihkan diri dan mulai bernapas sendiri.

Dengan defisiensi pseudocholinesterase, Anda mungkin juga sensitif terhadap obat dan bahan kimia lain. Ini dapat mencakup prokain anestesi lokal dan pestisida pertanian tertentu.

Jika Anda telah didiagnosis dengan defisiensi pseudocholinesterase, kenakan gelang atau kalung peringatan medis. Ini memberi tahu ahli perawatan kesehatan tentang risiko Anda, terutama dalam keadaan darurat.